中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室
- 作品数：22 被引量：29H指数：4
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- AKAP7γ介导蛋白激酶A在小鼠G_2期卵母细胞发挥阻滞作用
- 2012年
- 目的:探讨小鼠卵母细胞G2期阻滞中,AKAP7γ是否是介导蛋白激酶A(protein kinaseA,PKA)锚定在Cdc25B底物蛋白处的A型激酶锚定蛋白(A-kinase anchoring proteins,AKAPs)。方法:以PKA锚定阻断剂Ht31处理G2期阻滞的小鼠卵母细胞,观察Cdc25B-S321的磷酸化状态,以免疫共沉淀方法检测PKA RII-AKAP7γ-Cdc25B的相互作用。结果:在G2期阻滞的小鼠卵母细胞中,Ht31处理后Cdc25B-S321不能被PKA磷酸化,同时PKA RII-AKAP7γ及AKAP7γ-Cdc25B存在相互作用。结论:在小鼠卵母细胞中,PKA通过AKAP7γ锚定在胞质中的Cdc25B底物蛋白处,磷酸化其321位丝氨酸,使卵母细胞减数分裂阻滞在G2期,PKA RII-AKAP7γ/Cdc25B通路在小鼠卵母细胞减数分裂阻滞中发挥重要作用。
- 王述森杨雪鹰罗阳张阳
- 关键词：卵母细胞G2期阻滞CDC25B
- 一例家族性自发性气胸的基因突变分析
- 陈晨曲晓翰胡睿曹丽华王述森罗阳
- 野生型ADAR1蛋白与其R916W突变体在哺乳动物细胞中相互作用的研究被引量：1
- 2007年
- 目的:应用酵母双杂交和哺乳动物双杂交系统研究野生型双链RNA腺苷酸脱氨基酶ADAR1蛋白(ADAR1WT)与其突变体R916W(ADAR1R916W)之间的相互作用,从而探讨ADAR1基因错义突变在遗传性对称性色素异常症中的分子致病机制。方法:通过RT-PCR方法从患者外周血白细胞中获得含ADAR1基因R916W突变的全长cDNA,将野生型和突变cDNA分别克隆到相关质粒载体上,利用MatchmakerTMGAL4酵母双杂交系统3和CheckMateTM哺乳动物双杂交系统检测蛋白单体间的相互作用。结果:在酵母细胞中未检测到野生型-野生型ADAR1蛋白及野生型-突变体ADAR1蛋白间的相互作用;与对照细胞相比,pBIND-ADAR1WT和pACT-ADAR1WT共转染的HeLa细胞中荧光素相对活性显著升高(P<0.05);与共转染pBIND-ADAR1WT和pACT-ADAR1WT的HeLa细胞比较,pBIND-ADAR1R916W和pACT-ADAR1WT共转染的细胞中荧光素相对活性明显降低(P<0.05),为前者的66%。结论:在哺乳动物细胞中ADAR1WT自身相互作用,ADAR1WT和ADAR1R916W突变体蛋白相互作用依然存在但作用明显减弱。
- 刘扬柳青赵谨吕丹华芮罗阳张学
- 关键词：酵母双杂交系统
- 胃癌组织MUC黏蛋白表达及其与胃癌分型关系的研究进展被引量：5
- 2008年
- 目的:阐述黏蛋白在胃癌中表达变化的临床病理意义,探讨黏蛋白标记的胃癌分型在研究胃癌的生物学行为和发病机制方面的意义。方法:通过Pubmed文献检索系统、万方数据资源系统和维普信息资源系统,选择了43篇研究文献,内容涉及黏蛋白的研究概况,黏蛋白在胃癌中表达的变化以及黏蛋白标记的胃癌分型的最新研究进展。结果:黏蛋白MUC1、MUC5AC、MUC6在正常胃黏膜中呈强阳性表达而MUC2则不表达。在正常胃黏膜向肠上皮化生、胃癌演进过程中,MUC1、MUC5AC、MUC6表达呈下调趋势而MUC2表达上调。以黏蛋白为标记可对胃癌进行重新分型,弥补了Lauren分型的不足。结论:黏蛋白MUC质和量的变化可以反映胃上皮细胞癌变的情况。黏蛋白标记的胃癌分型有助于进一步研究胃癌的生物学行为及潜在的分子机制。
- 陈亚男姜懿凌罗阳
- 关键词：黏蛋白类肿瘤标记
- 一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定
- 2012年
- 目的 探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变。方法 用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定，针对发现的可疑位点，Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况。结果 基因检测结果表明，家系患者KRT17基因错义突变c.263T 〉 C，该突变导致角蛋白17（K17）第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸（p.M88T），KRT6B基因未见异常。结论 KRT17基因c.263 T 〉 C（p.M88T）突变是该先天性厚甲家系致病基因突变。
- 曹丽华张金芝张士发王述森罗阳
- 关键词：先天性厚甲家系基因错义突变测序技术角蛋白17
- 染色体17 q24.2-q24.3拷贝数突变导致先天性全身终毛增多症
- 目的 鉴定三个中国汉族常染色体显性遗传先天性全身终毛增多症家系的致病原因.方法 获得知情同意后收集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用Affymetrix GeneChip？ Human Mapping 50K A...
- 孙淼贺林张学李宁董武贺光师咏勇李新郝佳杰王明荣于军
- 胃癌与癌旁组织miRNA差异表达谱的研究被引量：3
- 2010年
- 目的研究胃癌中表达失调的miRNA及其生物学功能，从而进一步阐明miRNA在胃癌发生中的分子机制。方法将总RNA加ploy（A）尾后进行反转录PCR扩增特异miRNA，使用QuantityOne软件进行定量分析，计算每对样本胃癌与癌旁组织比值（T／NRatio），使用SAM软件进行统计分析。MTT法检测miR-21和miR-17-5p对胃癌细胞系生长的影响。结果在8对胃癌及癌旁组织样本中对237个miRNA进行了表达谱分析。对于检测到表达的161个miRNA，使用SAM软件进行统计分析，确认22个在胃癌中表达上调，2个在胃癌中表达下调（FDR=0．0963）。进一步通过生长抑制试验证实在胃癌组织中表达异常增高的miR-21和miR-17-5p对胃癌细胞的生长有明显的促进作用。结论这些在胃癌中异常表达的miRNAs具有成为新一代胃癌标记物的潜力，能够为胃癌的精确诊断分型提供依据，同时针对这些靶点可以开发新的核酸治疗技术，通过抑制或增强其功能来达到治疗胃癌的目的。
- 张岱王振宁罗阳徐岩刘彦山杨威张学
- 关键词：胃癌MIRNA表达谱MIR-21
- 毛囊靶向表达SOX9转基因小鼠模型的制备
- 目的 先天性全身终毛增多症(CGHT)是一种罕见的遗传性毛发疾病，近期对人类CGHT家系和一个散发病例的研究发现该病致病原因为染色体17q24.2-q24.3区域的拷贝数变异(CNV)，根据生物信息学分析推测此CNV可能...
- 张阳徐影琪石磊罗阳张学
- 关键词：SOX9转基因
- 医学院校中开设基因组学课程的探索被引量：1
- 2011年
- 基因组学教学是新涌现的医学和生物学相关专业教学内容之一。本文首先介绍了国内外医学院校开设基因组学课程的情况；继而总结了中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室在医学院校中开设基因组学课程的实践经验，在教学内容、教材的选择、教学过程中的教书育人、教学方式的选择等方面提出了建议；最后对基因组学课程教学的效果进行了评价。
- 刘琦罗阳
- 关键词：基因组学教学内容教材选择教学方式
- 联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究被引量：4
- 2011年
- 目的联合应用高分辨率熔解曲线（highresolutionmelting，HRM）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术检测苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者基因突变，并探讨两种技术联合运用对于突变筛查的价值。方法采用HRM和MLPA技术对26例临床诊断为PKU的患者苯丙氨酸羟化酶基因（phenylalaninehydroxylase，PAH）进行检测，并通过测序验证；针对未报道的基因改变进行聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析。结果在52个等位基因中检测到44个突变等位基因（共21种不同突变），包括第4外显子拷贝数的增加，总检出率达84．62％（44／52），其中C．584—585insA和IVSl0＋1G〉T突变在国内外未见报道。此外，R243Q（25％）突变为中国最常见的突变种类。结论应用HRM和MLPA技术相对提高了PAH基因突变筛查的检出率，检测结果丰富了基因突变数据库，并为临床诊断与产前诊断提供实验室依据。
- 季春燕孙莉莉曹丽华胡煜黄宏王述森罗阳
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变高分辨率熔解曲线
