复旦大学附属儿科医院儿科研究所
- 作品数：122 被引量：407H指数：11
- 相关作者：章迁尹亭亭徐锦蒋敏刘恋更多>>
- 相关机构：上海中医药大学附属龙华医院上海中医药大学中医方证与系统生物学研究中心苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科委科技攻关项目上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程生物学农业科学更多>>
- 新生儿期起病伴血性腹水的Ⅰ型高脂蛋白血症1例
- 2023年
- 患儿,男,生后32 d,因便血2 d,发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查,血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异,变异分别来自父亲和母亲。患儿明确诊断为脂蛋白脂肪酶缺乏相关的高脂蛋白血症。因患儿有便血、发热、血性腹水等症状,考虑急性胰腺炎,予禁食、血浆置换、全血换血治疗。基因结果回报明确诊断后予低脂饮食,补充脂溶性维生素、微量元素等治疗,调整喂养方案,住院4周后病情好转出院。随访甘油三酯、总胆固醇下降。随访至1岁,患儿生长及精神运动发育均正常。该文重点介绍新生儿期起病伴有血性腹水可疑急性胰腺炎相关症状的家族性高脂蛋白血症的多学科诊疗。
- 陈园园胡黎园张可张雪萍曹云杨琳吴冰冰周文浩王瑾
- 关键词：LPL基因新生儿
- TCF7L2基因多态性与肥胖儿童青少年代谢的相关性研究
- 2011年
- 目的探讨TCF7L2的基因单核苷酸多态性(SNP)rs7903146与肥胖儿童青少年代谢异常的相关性。方法701例3～18岁儿童青少年,根据体质指数(BMI)分为正常、肥胖、超重组,测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TCH)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(Fins),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和定量胰岛素敏感指数(QUICKI),并研究TCF7L2基因SNP rs7903146在各组间的分布及不同基因型之间代谢指标的差异。结果正常组与肥胖/超重组间的等位基因频率差异无统计学意义(P=1.000),单核苷酸多态性与各项代谢指标之间无显著相关(P>0.05),不同基因型之间的空腹血糖异常、高脂血症、高胰岛素血症发生率差异无统计学意义(P>0.05),CC基因型HOMA-IR明显高于CT基因型(P=0.048),两者之间差异有统计学意义。结论 TCF7L2基因SNP rs7903146与肥胖儿童青少年的糖、脂代谢异常无明显相关,其基因型与胰岛素抵抗及胰岛素敏感性可能有关。
- 程若倩曹凌峰罗飞宏沈水仙陆炜杨毅叶蓉郑章乾章淼颖奚立支涤静
- 关键词：胰岛素抵抗单核苷酸多态性TCF7L2基因
- 新生儿重症监护室医院内感染的调查被引量：32
- 2010年
- 目的对我院新生儿重症监护室(NICU)医院内感染(简称院感)进行前瞻性研究,分析其危险因素,以指导临床防治,降低NICU院感发生率。方法2006年2月至2007年1月收入我院NICU住院时间48h以上的患儿为研究对象,收集其相关资料,计算院感发生率,多因素回归分析调查其危险因素。结果入选患儿共计1159例,院感发生共计169例次,发生率为14.58%,日感染率为19.52‰,肺部感染率为7.94%,居首位,其中呼吸机相关性肺炎(VAP)发病率为每1000个呼吸机使用日48.8;院感致病菌主要为鲍氏不动杆菌、肺炎克雷伯杆菌、凝固酶阴性葡萄球菌、绿脓杆菌。多因素回归分析显示低出生体重(OR2.130,95%CI1.466～3.094)、机械通气(OR7.038,95%CI3.901～12.698)、胸腔闭式引流(OR7.004,95%CI1.841～26.653)及布洛芬治疗(OR2.907,95%CI1.303～6.487)是NICU内院感发生的危险因素。结论肺部感染是我院NICU最常见的院感;革兰阴性细菌是院感常见病原菌;低出生体重、机械通气、胸腔闭式引流、布洛芬治疗是NICU内院感的独立危险因素。
- 蔡小狄曹云陈超杨毅王传清张澜丁红
- 关键词：重症监护室医院内感染新生儿
- 哮喘缓解期患儿Th1/Th2相关上游转录因子及细胞因子的表达被引量：12
- 2006年
- 目的从基因和蛋白质水平了解哮喘缓解期患儿T辅助淋巴细胞(Th)免疫平衡状况。方法选取24例哮喘缓解期和12例健康儿童作为对照,采用酶联免疫吸附法(ELISA)和实时荧光定量PCR(real time PCR)法分别测定外周血细胞因子干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-4(IL-4)水平及外周血单个核细胞(PBMC)中特异性转录因子T-bet、GATA-3表达情况。结果病例组血浆IL-4水平(37.14±12.77)ng/L显著高于对照组(27.08±6.12)ng/L,t=2.467 P<0.05;病例组PBMC中GATA-3的表达强度(5.45±1.11)较对照组(4.70±0.86)显著增高(t=2.049 P<0.05);病例组与对照组比较IFN-γ/IL-4及T-bet/GATA-3比率均显著降低(t=-2.208,-4.212 P<0.05,P<0.01)。结论哮喘缓解期患儿体内存在基因和蛋白质水平Th1/Th2平衡的紊乱,以Th2亚群亢进为主。
- 吴彬俞建王莹杨毅时毓民汪永红
- 关键词：哮喘TH1细胞TH2细胞GATA-3
- 麻疹患儿外周血单个核细胞天然免疫受体和细胞因子的变化
- 曹凌峰夏爱梅徐梦华王晓红俞蕙叶颖子徐锦王文婕谢新宝朱燕凤沈军葛艳玲浦东波
- 益生菌调节湿疹患儿Th_1/Th_2平衡及对肠道菌群的影响被引量：22
- 2007年
- 【目的】研究应用益生菌治疗婴儿湿疹后,其外周血Th1/Th2细胞因子分泌细胞的变化及肠道菌群的改变,探讨益生菌作用的机理。【方法】60例重症湿疹患儿随机分成两组,益生菌组在对症治疗的同时服用双歧杆菌三联活菌,对照组仅对症治疗,不用任何微生态制剂。分别在益生菌治疗前及治疗后1月采指尖血,用ELISpot方法检测IFNγ,IL-4分泌细胞;同时采粪便标本,用荧光定量PCR的方法检测肠道菌群的变化。【结果】湿疹患儿在益生菌治疗30 d后,IL-4分泌细胞明显减少(P<0.05),IFNγ/IL-4比值明显升高(P<0.01),而IFNγ无明显变化。益生菌治疗前后,患儿肠道双歧杆菌,乳酸杆菌明显升高(P<0.01),而对照组无明显变化。【结论】益生菌能通过调节湿疹患儿肠道菌群,影响机体Th1/Th2平衡状态。
- 肖玲莉杨毅周莲宝王榴慧胡霄颖
- 关键词：湿疹TH1细胞TH2细胞肠道菌群
- 22例22q11.2缺失综合征神经精神发育特征分析
- 姚海丽燕东雍周钦华侯佳郭晓红王文婕刘丹如应文静惠晓莹王莹文旻俞晔珩王静漪孙金峤王晓川
- 树突状细胞与小儿变态反应性疾病的研究进展
- 2002年
- 树突状细胞是功能最强的抗原呈递细胞,也是唯一能显著刺激初始T细胞增殖的细胞。在特定条件下,它能决定机体的免疫反应向辅助性T细胞（Th）1/Th2分化。过敏性疾病是儿童时期最常见的疾病之一,最重要的免疫异常为Th2数目增多和功能亢进。作为过敏性疾病始动环节的树突状细胞,通过其表面表达的FcεRI,可促进T细胞增殖分化成Th2,并可导致一系列促炎的细胞因子/分子释放,从而引发过敏性疾病临床表现的出现。鉴于树突状细胞在过敏性疾病中的独特作用,通过各种干预措施实现对其功能的调节引起了人们越来越大的兴趣。本文就树突状细胞在小儿过敏性疾病发病机制及治疗中的作用进行综述。
- 陶月红
- 关键词：树突状细胞小儿变态反应性疾病T淋巴细胞发病机制
- 氯化钡对斑马鱼心脏毒性的初步研究被引量：8
- 2019年
- 斑马鱼是重要的模式生物之一,在心血管药物的筛选与评价方面发挥着重要的作用。心脏荧光转基因(cmlc2:GFP)斑马鱼有利于心脏形态与结构的观察[1]。氯化钡已广泛应用于抗心律失常的研究中[2-3],但其对斑马鱼心脏的影响报道较少。因此,本实验探究氯化钡对斑马鱼的心脏毒性,为构建斑马鱼心脏毒性模型提供依据。
- 石亚楠姚磊王佑华李强符德玉
- 关键词：斑马鱼氯化钡心律失常心脏毒性心率心脏损伤
- 疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究被引量：10
- 2019年
- 目的比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能。方法纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新生儿,患儿监护人知情同意患儿参加质谱检测和NGS筛查IMD,以NGS检测(包含2 742个已知致病基因)为金标准,以质谱检测(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和19种有机酸代谢病)为待测标准,随访至6月龄结局。结果纳入2 000例疑似IMD的高危新生儿,NGS诊断IMD 33例(1.7%),涉及21种IMD;质谱检测结果异常154例(7.7%),提示IMD可能26例、继发性改变可能128例。以NGS检测结果为金标准,质谱检测提示IMD可能+提示继发性改变可能为待测标准1,质谱检测的敏感度93.9%(95%CI:79.8%～99.3%),特异度93.8%(95%CI:92.6%～94.8%)。质谱检测提示IMD可能(待测标准2)与NGS相符13例;质谱检测提示某一类或某几种IMD可能11例,NGS均明确并细化了疾病类型;质谱检测提示IMD可能,但与NGS检测结果不一致2例;质谱检测提示继发性改变可能5例,NGS检测为致病/可疑致病变异,明确并细化了疾病类型。待测标准1中,质谱结果正常的1 846例中,NGS发现2例IMD。NGS诊断的IMD有5例不包含在本文质谱检测的病种中。NGS诊断IMD 33例,有机酸代谢异常8种15例、氨基酸代谢异常7种9例、脂肪酸氧化代谢异常3种6例、其他类型IMD共3例;可疑遗传代谢病家庭史12例;以6月龄为随访终点统计,13例IMD患儿家属放弃治疗死亡,2例抢救无效死亡; 18例IMD患儿临床诊疗方案得以明确,7例因获得及时有效的治疗目前生长发育良好,11例有不同程度的发育落后,主要以精神运动发育迟缓为主,部分伴有听力损害。结论质谱检测+NGS检测较单纯质谱检测可以更加快速且全面确诊临床表现疑似IMD的高危新生儿,尽早实施个体化治疗,改善患儿预后。
- 徐素华杨琳吴冰冰孙卫华陆炜王慧君程国强周文浩
- 关键词：遗传代谢病新生儿NICU
