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发作性睡病22例被引量：2: 1996年; 发作性睡病２２例北京医科大学第一医院儿科（１０００３４）邹枫，包新华发作性睡病是一种睡眠异常性疾病，临床少见。现将我科１９９０年～１９９５年收治的２２例分析如下。临床资料一般资料２２例中男１６例，女６例。年龄４．８岁～１４岁，病程２月～５年。２例家族...; 邹枫包新华; 关键词：发作性睡病睡眠异常

Rett综合征的临床与实验研究进展: 1996年; Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病．由Andreas Rett于1966年首先报遭的。近年来发现本病在世界各国普遍存在，我国病例是在1987年首次报道的。其发病率大约为1／15000女孩，临床特点为：女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。病因及遗传方式尚不清楚。; 包新华吴希如; 关键词：RETT综合征女孩共济失调进行性运动发育

儿童额叶性癫痫的临床和脑电图特点被引量：7: 1999年; 目的　了解儿童额叶性癫痫的临床和脑电图特点。方法　对２４例额叶性癫痫患儿进行临床观察和录像脑电图监测。结果　额叶性癫痫具有强直性姿势性及扭转性发作等多种发作形式，每日平均发作２０次，持续时间平均３０秒，１８例有夜间发作。９１％的患儿在录像脑电图监测中出现发作，发作期与发作间期痫样放电率分别为９５％和９６％。结论　额叶性癫痫发作形式多样，发作频繁，发作持续时间短暂，夜间好发。录像脑电图阳性率高，痫样放电波形多样，易于播散。; 包新华冯保蓉秦炯刘晓燕吴希如; 关键词：癫痫额叶脑电图描记术儿童

对Rett综合征中发现的rRNA基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析被引量：1: 1999年; 目的分析Ｒｅｔ综合征中ｒＲＮＡ基因突变ｍｔＤＮＡ２８３５Ｃ→Ｔ和ｍｔＤＮＡ２７０６Ａ→Ｇ引起的ｒＲＮＡ二级结构变化。方法将ｒＲＮＡ基因的野生型和突变后的ｍｔＤＮＡ序列共同输入计算机，以软件ＤＮＡＳＩＳ（６．１４版）加以分析。统一设置模拟长度为３００碱基，最大环径３０碱基。结果ｍｔＤＮＡ２８３５Ｃ→Ｔ与阳性对照一样，使１６ＳｒＲＮＡ二级结构彻底变化，能量变化很大；相反，ｍｔＤＮＡ２７０６Ａ→Ｇ引起的结构和能量变化都很小。结论计算机模拟程序能对这两种突变引起的ｒＲＮＡ结构变化进行快速的预测，其中ｍｔＤＮＡ２８３５Ｃ→Ｔ突变可能与Ｒｅｔ综合征发病有关，而另一个突变ｍｔＤＮＡ２７０６Ａ→Ｇ则对二级结构影响不大。; 戚豫吴希如唐炬包新华; 关键词：RETT综合征 RRNA MTDNA 计算机模拟

不同类型小儿癫痫持续状态的临床及脑电图分析被引量：13: 2000年; 目的分析不同类型儿童癫痫持续状态（SE）的临床和脑电图（EEG）特征，以期对SE作出早期诊断及处理。方法用录像脑电图监测的方法对1996年3月至1999年3月北京医科大学第一医院儿科（24例）和香港大学儿科部（3例）收治的27例癫痫SE患儿按发作类型进行分类，分析不同类型的临床发作特征及年龄、病因、脑发育水平、诱发因素和药物反应等对SE的影响。结果本组27例SE患儿中强直-阵挛性SE1例，强直性SE2例，肌阵挛性SE4例，失张力性SE1例，典型失神性SE1例，不典型失神性SE5例，简单部分性SE5例，复杂部分性SE7例，一侧性SE1例。病因学分类：本组27例中症状性癫痫18例，隐源性癫痫7例，特发性癫痫2例。27例中9例既往有SE史，2例SE患儿为首次发作；17例本次SE前即有智力发育落后；22例在本次SE发生前1周内每日癫痫发作频率＞10次。本组SE患儿的可能诱因为：停用抗癫痫药物8例，急性非中枢神经系统感染6例，低钙血症1例。症状性癫痫的起病年龄和发生SE的年龄明显早于隐源性和特发性阗痫组。在同一类型的SE中，不同病因可表现为不同的临床与EEG特征。11例（11／13）患儿静脉注射氯硝基安定（CZP）后可有效控制SE。结论SE的临床和EEG特征与年龄、脑发育水平、病因及癫痫综合征有密切关系。SE的临床发作及EEG的癫?; 刘晓燕黄珍妮秦炯冯保蓉李明包新华张月华姜玉武; 关键词：癫痫持续状态脑电描记术儿童

Rett综合征患儿一例多种组织的线粒体DNA突变分析被引量：2: 1997年; 探讨线粒体DNA在Rett综合征发病中的作用。方法：利用Southern杂交、聚合酶链式反应（PCR）-单链构象多态性（SSCP）分析及DNA直接测序等方法．对一例Rett综合征患儿的外周血白细胞、死后的脑、骨骼肌组织及其母亲外周血白细胞的线粒体DNA的部分片段进行分析。结果：患儿3种组织及其母亲外周血白细胞的线粒体DNA上编码16SrRNA的2650～3000区域的DNA存在突变，进一步测序证实患儿3种组织均存在2706位点A→G的点突变。结论：提示线粒体DNA在Rett综合征的发病中起一定作用。; 唐炬包新华戚豫吴希如; 关键词：RETT综合征线粒体 DNA 突变分析遗传学

小儿亚急性坏死性淋巴结炎（附11例临床报告）被引量：9: 1994年; 小儿亚急性坏死性淋巴结炎（附１１例临床报告）北京医科大学第一医院儿科包新华，杜军保，乔燕，刘淑芹，李万镇，马郁文北京医科大学第一医院病理科陈梅龄，汤秀英亚急性坏死性淋巴结炎是一种以长期发热、淋巴结肿大和白细胞减少为主要临床特征的疾病，儿童病例在国内仅...; 包新华杜军保乔燕刘淑芹李万镇马郁文陈梅龄汤秀英; 关键词：儿童坏死性淋巴结炎

Cornelia De Lange综合征一例被引量：3: 1996年; 病例患儿，女，51/2月，主因生长发育落后入院。第一胎，足月顺产．生后无窒息．无病理性黄疸，出生体重2．3kg，身长45cm．生后人工喂养并正规添加辅食，但生长缓慢．3个月时体重3．5kg．现51/2月体重4kg，身长58cm。患儿1个月会笑、会抬头，3个月开始玩手，4个月试翻身，现不会坐。否认发热、慢性腹泻史。曾拍头颅CT正常，腕骨片未见骨化中心，示骨龄落后。; 李星包新华吴希如; 关键词：身长综合征辅食腕骨骨化入院

儿童双侧基底节钙化14例被引量：2: 1996年; 儿童双侧基底节钙化１４例北京医科大学第一医院儿科（１０００３４）任桂花，包新华，马云翔双侧基底节钙化是一种放射学征象，不是一个独立的疾病，临床少见。我院儿科从１９８９年～１９９４年ＣＴ检查发现儿童双侧基底节钙化１４例。现报告如下。临床资料１４例双侧基...; 任桂花包新华马云翔; 关键词：基底节钙化儿童 CT

Hallervorden-Spatz病一例被引量：10: 2000年; 常杏芝张月华包新华; 关键词：铁代谢障碍

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