吴有光
- 作品数:18 被引量:32H指数:4
- 供职机构:南昌大学医学院更多>>
- 发文基金:江西省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生理学生物学更多>>
- 非缺失型DMD/BMD家系中基因携带者的短串联重复序列多态性连锁分析被引量:6
- 2002年
- 目的 准确检出非缺失型杜氏 /贝氏进行性肌营养不良症 (Duchenne/Becker musculardystrophy,DMD/BMD)家系中女性携带者 ,为产前基因诊断提供信息。方法 利用 dystrophin基因中 5个短串联重复序列多态位点 (STR- 44 ,STR- 45 ,STR- 49,STR- 5 0和 5′- Dys )的特异寡核苷酸引物进行 PCR扩增 ,经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,DNA片段的多态性用连锁分析其家系中各成员的基因单体型。结果连锁分析了 8个家系中 2 6名女性亲属基因型 ,检出 16名女性 DMD/BMD携带者和 10名非携带者。结论5个短串联重复序列多态位点的联合连锁分析 ,可较准确而简便地检出 DMD/BMD家系中的女性携带者。
- 吴有光匡渤海冯微
- 关键词:短串联重复序列遗传多态性
- DMD的产前基因诊断小结被引量:5
- 2002年
- 吴有光匡渤海冯微胡川
- 关键词:DMD产前诊断基因诊断
- 微型双向色谱检测诊断遗传性氨基酸代谢病——Ⅱ三例苯丙酮尿症的检出
- 1989年
- 微型双向薄层色谱法检测出三例江西省籍的苯丙酮尿症(PKU)。患者血浆中苯丙氨酸浓度分别为14.7×10^(-4)mol/1(24.3mg/dl),16.2×10^(-4)mol/1(26.8mg/dl)和11.7×10^(-4)mol/1(19.3mg/dl);血浆氨基酸色谱图上苯丙氨酸斑点有明显增高,酪氨酸斑点未显出。三例患儿均有不同程度的智力低下和神经精神症状。
- 吴有光汪安安匡勃海龚十妹
- 关键词:苯丙酮尿症苯丙氨酸
- 微型双向色谱同步检测核苷、碱基和氨基酸
- 1989年
- 在我室建立的"微型快速双向薄层色谱分析氨基酸"的基础上,探索同步分析碱基和核苷类化合物。实验结果表明这种方法易于从血、尿样品中分析先天性氨基酸代谢病筛查和检测核酸代谢病中的原发性痛风、自毁容貌综合征、黄嘌呤尿症、乳清酸尿症和嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症。也有助于对尿素循环缺陷病中的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和高精氨酸血症的诊断。
- 吴有光龚十妹
- 关键词:核苷氨基酸
- 常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析被引量:2
- 2004年
- 匡渤海蔡兰云揭克敏邓韵竹冯微方朴吴有光
- 关键词:常染色体隐性遗传杜氏肌营养不良症
- 临床化学上氨基酸、有机酸及核苷类的二维薄层色谱多相分离被引量:6
- 1996年
- 在同一块薄层板上多相二维分离30余种氨基酸、40余种非挥发性有机酸和20余种碱基。核苷类化合物。应用一对新的展开剂,用紫外灯-吖啶试剂-镉茚三酮试剂组合显色定位分析,改良了尿液非挥发性有机酸的溶剂萃取。尿液中此三类化合物提取物的多相二维色谱分离效果良好。
- 吴有光匡渤海龙飞
- 关键词:氨基酸有机酸
- 多重聚合酶链反应分析Dystrophin基因缺失突变被引量:3
- 1998年
- 应用mPCR技术、Dystrophin基因的14对外显子扩增引物对26例DMD/BMD患者进行了基因缺失性分析。其中16例的Dystrophin基因出现缺失突变,占61.5%。缺失突变(13/16)主要发生在基因中央突变热点区(exon43-51),特别是exon48更是缺失突变的集中位点(10/16)。本文对Chamberliam9对引物的扩增条件作了一定修改,并用扩增Chamberlian引物的反应条件和参数扩增5对Beggs引物,获得良好结果。
- 吴有光汪安安匡渤海袁林邓丽影周末芝邓韵竹徐红娟蔡兰云
- 关键词:多重聚合酶链反应肌营养不良DYSTROPHIN基因基因缺失基因突变
- 弱智学校学生先天性氨基酸代谢病的双向色谱法检测调查被引量:1
- 1994年
- 学龄期精神发育迟滞儿童的病因研究已引起国内外工作者的关注,氨基酸代谢病是精神发育迟滞的极重要因素之一。Wau KD等用细菌抑制法调查了台湾地区的4744名弱智学校儿童的3种遗传氨基酸病(苯丙酮尿症,同型胱氨酸尿症和枫糖尿症)发病情况;潘素英亦用细菌抑制法筛查了742名弱智学校儿童的4种氨基酸代谢病,检出苯丙酮尿症8例。
- 吴有光匡渤海
- 关键词:智力迟钝先天性氨基酸代谢病
- 全文增补中
- 微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症被引量:1
- 1989年
- 采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病,首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿。该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物(甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜)含量明显增加,甲硫氨酸含量为1.25×10^(-3)3mol/L(18.6mg/dl);尿中排出大量同型胱氨酸和少量甲硫氨酸,其同型胱氨酸排泄量为0.55×10^(-3)mol/L(147.6mg/dl)。此病例为胱硫醚β—合成酶缺陷所引起。本方法检测先天性氨基酸代谢病简便,快速、灵敏。
- 吴有光
- 关键词:同型胱氨酸尿症遗传性疾病
- 定量PCR结合STR多态连锁分析诊断缺失型DMD基因携带者被引量:5
- 2002年
- 目的 直接定量PCR结合STR单体型连锁分析 ,以便更准确检出缺失型家系中DMD基因携带者。方法 在内标引物参照下 ,PCR扩增 2 2个循环 ,产物在琼脂糖凝胶分离 ,EB显色 ,照相后 ,扫描定量 ,同时应用 5个STR多态位点的单体型连琐分析 ,检测缺失型的DMD基因女性携带者。结果 直接定量PCR分析了 6个家系中的 8个外显子 48缺失的DMD母亲或女性同胞 ,检出 7个DMD为携带者 ;STR多态单体型连锁同样分析这 6个家系中的 8个女性亲属 ,亦检出 7个DMD基因携带者 ,二种方法所得结果完全一致。结论 STR多态连锁分析与直接定量PCR法结合 ,可更准确 ,全面检出DMD基因携带者。
- 吴有光匡渤海冯微
- 关键词:定量PCR进行性肌营养不良