吴要群
- 作品数：10 被引量：22H指数：2
- 供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究被引量：2
- 2007年
- 目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。
- 吕红莉黄一锦周东杜玉凤赵小燕梁燕华权晟刘琴吴要群常小丽周伏圣方巧云沈玉君高敏杨森张学军
- 关键词：突变系谱
- 表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究被引量：1
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
- 刘琴吴要群常小丽吕红莉袁丞达王培光高敏周伏圣沈玉君杜文辉方巧云杨森张学军
- 关键词：突变掌跖
- 节段型白癜风的临床和流行病学特征被引量：10
- 2007年
- 目的了解中国人节段型白癜风患者的临床和流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,应用EpiData3·1和SPSS13·0软件对资料进行统计学处理和分析。结果①节段型白癜风患者的平均发病年龄为15·45岁,约80%的患者在20岁以前发病,色素脱失按皮节呈单侧性分布,好发于面部,多在夏季发病,半数以上患者发病前有明确的诱因。②与非节段型白癜风相比,节段型白癜风发病早,家族史少,伴发晕痣和其他自身免疫性疾病少。结论节段型白癜风的临床特征不同于非节段型,其发病机制可能有差异。
- 吴要群刘琴常小丽徐生新孙良丹杜文辉肖风丽杨森张学军
- 关键词：白癜风流行病学节段型
- 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测被引量：7
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。
- 常小丽袁丞达刘琴吴要群吕红莉常红芹王培光高敏肖风丽周伏圣方巧云沈玉君杨森张学军
- 关键词：大疱性基因突变
- 白癜风患者血小板计数及其抗体的检测被引量：1
- 2007年
- 目的探讨白癜风患者外周血血小板数量(PLT)和血清抗血小板抗体(PAIgG)的情况。方法采用流行病学调查表对患者进行临床资料收集,用常规方法统计303例白癜风患者外周血PLT;用简易致敏红细胞血小板血清学技术(SEPSA)检测27例血小板减少的白癜风患者血清PAIgG。结果白癜风患者的PLT明显低于正常对照组,其降低与各型、各期有一定相关性、而与是否有家族史、是否经过治疗无明显相关性,各型、各期患者之间相比PLT并没有差异性;血小板减少的白癜风患者血清中PAIgG阳性率明显高于对照。结论白癜风患者存在血小板减少的现象,其原因可能为免疫源性。
- 章俊杨森刘琴王培光肖风丽张弛吴要群张学军
- 关键词：血小板计数
- 成人线状IgA大疱性皮病1例
- 报告一例成人线状IgA大疱性皮病。患者,男,92岁,全身水疱反复发作伴瘙痒2月余,胸背部、四肢大部分皮损结痂,痂下渗出湿润,可见散在水疱,较松弛,不易破,尼氏征(±),全身黏膜未受累。皮损组织病理显示表皮下水疱,正常皮肤...
- 吴要群杨春俊张学军杨森
- 文献传递
- 可变性红斑角皮病的分子遗传学进展被引量：1
- 2006年
- 可变性红斑角皮病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,以可变的片状红斑和固定的角化过度性斑快为特征,主要由GJB3和GJB4基因突变引起,具有遗传异质性。近年来对可变性红斑角皮病的分子遗传学的研究,包括基因定位与结构、编码蛋白的结构与功能、突变分析以及对功能的影响均取得了很大进展,为该病基因诊断与治疗创造良好的条件。
- 吴要群张学军杨森
- 关键词：遗传异质性基因突变
- 两例结节性硬化症的基因突变分析
- 2007年
- 目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变。结论无义突变c.268C>T和错义突变c.5227C>T可能是导致这两例患者临床表型的主要原因。
- 袁丞达常小丽吴要群刘琴高敏肖风丽周伏圣杨森刘建军张学军
- 关键词：结节性硬化症突变
- 节段型白癜风临床和流行病学研究
- 本文对节段型白癜风临床和流行病学进行了研究。文章采用问卷调查形式，共收集合格的白癜风患者资料3143份，其中节段型患者311例，非节段型患者2832例;有家族史节段型白癜风患者28例和无家族史该病患者283例。用EpiD...
- 吴要群
- 关键词：流行病学家族遗传
- 文献传递
- 早期先天性神经梅毒1例
- 2006年
- 叶来琴杨春俊任韵青吴要群张安平周文明范利
- 关键词：神经梅毒先天性中枢神经系统损害脏器损害
