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孙云: 作品数：92 被引量：311H指数：10; 供职机构：南京医科大学更多>>; 发文基金：南京市医学科技发展项目南京医科大学科技发展基金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学水利工程交通运输工程更多>>

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非靶向代谢组学方法探究母体羊水中先天性心脏病差异代谢物及相关代谢通路: 2020年; 目的通过非靶向代谢组学方法探究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)差异代谢物和代谢通路。方法采用病例-对照研究,以78例CHD胎儿母体羊水样本作为CHD组,126例非CHD胎儿母体羊水样本作为对照组。应用气相色谱飞行时间质谱(GC-TOF-MS)检测2组代谢物。采用正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)进行建模,通过多维和单维统计分析寻找差异代谢物。KEGG数据库进行代谢通路富集分析,R语言绘制ROC曲线。结果CHD组与对照组间存在明显分离趋势,2组间共发现43种差异表达的代谢物(P<0.05),主要涉及谷氨酸和精氨酸等多条代谢通路。苏氨酸和核糖醇在室间隔缺损(VSD)及法洛四联症(TOF)之间存在差异(P值分别为0.018和0.037)。苯丙氨酸检测VSD敏感性最高(100%),谷氨酸/焦谷氨酸比值检测VSD特异性最高(97.5%);尿酸和天冬酰胺检测TOF敏感性最高(100%),谷氨酸/焦谷氨酸比值检测TOF特异性最高(82.5%)。结论羊水代谢组学分析证实CHD存在多种代谢物的变化,且多条代谢通路被扰动。; 李雅红孙云张晓娟杨佩颖洪冬洋王艳胡平许争峰蒋涛; 关键词：先天性心脏病羊水代谢组学代谢通路

解整合素金属蛋白水解酶12用于孕中期胎儿唐氏综合征筛查的价值被引量：1: 2008年; 唐氏综合征是新生儿最常见的一种染色体疾病，其活产儿发生率约为1／600～1／800。由于患儿智力低下，可长期存活且无有效的治疗方法，因此，避免此类患儿出生具有重要的意义。目前，国内外常用的一些孕中期血清标志物如甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（beta subunit of human chorionic gonadotropin，β-hCG）、; 蒋涛孙亦骏孙云张瑾黄美莲张晓娟许争峰; 关键词：唐氏综合征孕中期蛋白水解酶人绒毛膜促性腺激素Β亚单位胎儿

一例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的MAT1A基因突变分析被引量：8: 2017年; 目的对1例串联质谱技术新生儿筛查发现的可疑单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行致病基因突变检测，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法归纳整理1例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的临床资料，提取其基因组DNA，应用半导体测序技术进行高通量测序，对可疑突变用Sanger测序进行验证。结果患儿除血甲硫氨酸升高外无其他临床症状。IonTorrent半导体测序结果显示患儿携带MAT1A基因C．345delA和C．529C〉T突变，二者均为未报道过的新突变，患儿父亲为C．345delA突变携带者，母亲为C．529C〉T突变携带者。结论MAT1A基因C．345delA和C．529C〉T突变可能为这例单纯型高甲硫氨酸血症患儿的致病原因，新一代半导体测序技术是遗传代谢病诊断的重要手段。; 孙云马定远王彦云杨冰蒋涛; 关键词：ION

南京地区18759例住院新生儿TORCH检测结果分析被引量：8: 2019年; 目的了解南京地区住院新生儿TORCH感染情况,为相关疾病诊疗提供参考依据。方法采用化学发光免疫分析法对该院2014-2017年18 759例住院新生儿进行弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSVⅠ+Ⅱ)IgM进行血清学检测。结果新生儿TORCH-IgM总阳性率为 0.51 %,CMV-IgM阳性率最高(0.23%),其次为HSV-IgM(Ⅰ+Ⅱ) 0.17%,RV-IgM 0.10%,TOX-IgM 0.02 %,差异有统计学意义( P < 0.05 )。RV-IgM阳性患儿中,男性新生儿阳性率为0.14%,女性新生儿阳性率为 0.05 %,差异有统计学意义( P <0.05);TORCH-IgM阳性患儿中,早产儿39例,非早产儿56例,早产患儿少于非早产患儿,且早产患儿中HSV感染人数最多;CMV-IgM阳性率呈现逐年上升的趋势, 2014- 2017 年CMV-IgM阳性率分别为0.15%、0.19%、0.24%、0.38%。结论南京地区住院新生儿TORCH-IgM阳性率较低,以CMV感染为主,但CMV-IgM阳性率有逐年上升的趋势,防治形势仍然不可轻视。; 洪冬洋李雅红张晓娟孙云蒋涛; 关键词：新生儿 TORCH感染化学发光免疫法

基于代谢组学分析的18-三体妊娠羊水差异代谢物: 2022年; 目的通过非靶向代谢组学方法分析18-三体(trisomy 18,T18)妊娠母体羊水样本,探索其差异代谢物。方法采用病例-对照研究,以8例18-三体妊娠母体羊水样本为病例组,40例正常胎儿母体羊水样本为对照组,采用气相色谱飞行时间质谱技术(GC-TOF/MS)检测两组羊水样本。采用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型分析代谢谱差异,通过单维统计分析寻找差异代谢物。结果PCA和OPLS-DA模型分析均显示病例组与对照组之间无明显分离趋势。通过单维分析在两组间共发现5种差异代谢物,分别为甘油醛、葡萄糖酸、硫酸吲哚酚、磷酸盐和泛酸(P<0.05)。结论羊水代谢组学证实18-三体妊娠存在多种代谢物水平的差异,为疾病的发生机制的探索提供了更多研究思路。; 张晓娟李雅红张燕孙云蒋涛; 关键词：18-三体综合征代谢组学

不同年龄段孕妇胎儿染色体异常发生情况分析: 2023年; 目的探索不同年龄段孕妇胎儿染色体异常发生情况,为不同年龄段孕妇选择适宜的产前筛查或产前诊断方案提供更多参考。方法将2014年1月至2016年12月在南京市妇幼保健院进行妊娠中期唐氏综合征母血清学筛查的44615例单胎妊娠孕妇,根据孕妇预产年龄分为<35岁、35岁、36岁、37岁四组,分析胎儿染色体异常发生率随孕妇年龄的变化趋势及相关性,并比较不同年龄组间胎儿染色体异常情况。结果 <35岁、35岁、36岁和37岁各组胎儿染色体异常发生率分别为0.14%、0.47%、0.57%和0.94%;孕妇年龄与胎儿染色体异常发生率呈正相关,相关系数为0.98,P=0.020;与<35岁年龄组相比,37岁年龄组胎儿染色体异常发生率显著增加,P=0.032;37岁与<37岁相比胎儿染色体异常发生率亦显著增加,P=0.038。结论随着孕妇年龄增长胎儿染色体异常发生率增加,尤其预产年龄为37岁的孕妇较低龄孕妇胎儿染色体异常发生率增加更为显著,应优先考虑产前诊断方案。; 张燕张晓娟程威孙云李雅红; 关键词：染色体异常高龄中期妊娠

妊娠相关蛋白-A与胎儿生长发育的关系被引量：1: 2010年; 目的:探讨孕早期母血清妊娠相关蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)与胎儿生长发育的关系。方法:选择2007年8～12月在南京市妇幼保健院产前诊断中心接受孕早期唐氏综合征血清筛查的102例孕妇,随访其妊娠结局,排除双胎及各种先天畸形,分析PAPP-A与胎儿出生体重、胎龄的关系。结果:①小于胎龄儿组(small for ges-tational age infant,SGA组)、适于胎龄儿组(appropriate for gestational age infant,AGA组)和大于胎龄儿组(large for gestationalage infant,LGA组)之间PAPP-A水平(MoM值)差异无统计学意义(F=0.775,P>0.05)。②孕早期母血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿出生体重、胎龄呈正相关(相关系数r为0.375和0.215,P均<0.05)。结论:母孕早期血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿宫内生长发育有关,但尚不能作为预测SGA的客观指标。; 孙云蒋涛孙亦骏黄美莲张瑾张晓娟许争峰; 关键词：胎儿生长发育 SGA

南京地区175767例串联质谱技术新生儿筛查结果分析被引量：21: 2020年; 目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度,筛查新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等三大类遗传代谢病。对于筛查阳性的患儿,通过基于高通量测序技术的基因Panel检测致病基因突变。对数据采用描述性统计学方法进行分析。结果175767例新生儿筛查初筛阳性率为2.1%(3691/175767),3691例初筛阳性中召回3598例,最终临床诊断遗传代谢病患儿62例,包括氨基酸代谢病35例、有机酸代谢病12例、脂肪酸代谢病15例。本地区新生儿遗传代谢病的总发病率为0.0353%,其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病的总发病率分别为0.0199%、0.0068%和0.0085%。发病率最高的疾病分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症0.0159%、甲基丙二酸血症0.0051%和原发性肉碱缺乏症0.0051%。62例临床诊断为遗传代谢病的患儿中,51例(82.2%,包括17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症和34例其他遗传代谢病)进行了基因诊断(另外11例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿拒绝进行基因诊断)。17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿均找到2个致病突变,分别来自于父母。34例其他遗传代谢病患儿中29例找到2个致病突变,分别来自于父母;另5例患儿仅找到1个致病突变,其中2例高甲硫氨酸血症为常染色体显性遗传。结论本地区发病率较高的新生儿遗传代谢病为苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。串联质谱筛查出的部分病例仅表现为筛查指标异常,随访中尚未出现特异性临床症状,需要进行更长期的随访。; 孙云王彦云马定远张志蕾程威蒋涛; 关键词：新生儿筛查突变串联质谱法

南京地区育龄妇女孕前TORCH抗体筛查结果分析被引量：4: 2014年; 目的:了解南京地区育龄妇女孕前TORCH感染的发生率及其自然免疫状况。方法:采用酶联免疫法检测进行孕前检查的育龄妇女孕前血清TORCH特异性IgM和IgG抗体水平。结果:①TOX-IgM,CMV-IgM,RV-IgM及HSV-Ⅱ-IgM的阳性率分别为0.28%(65/23481),1.46%(329/22596),0.42%(94/22515)和3.47%(794/22913);TOX-IgG,CMV-IgG,RV-IgG及HSV-Ⅱ-IgG的阳性率分别为3.53%(830/23481),97.3%(21912/22596),84.1%(18923/22515)和6.44%(1476/22913)。②南京地区育龄妇女CMV-IgM,HSV-Ⅱ-IgM阳性率季节差异有统计学意义(CMV-IgM:χ2=14.193,P=0.003;HSV-Ⅱ-IgM:χ2=15.521,P=0.001)。TOX-IgM和RV-IgM阳性率差异则无统计学意义。结论:孕前TORCH抗体筛查对于临床开展优生优育具有非常重要的指导意义,育龄妇女应警惕TORCH感染的季节性,降低感染率,减少残障儿出生的可能性。; 程威孙云张晓娟梁晓威张燕蒋涛; 关键词：TORCH感染

一例早发型精氨酸血症患儿的AGR1基因变异分析被引量：2: 2019年; 目的对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,对可疑致病变异进行Sanger测序法验证.结果基因测序结果显示患儿AGR1基因存在c.560+2T>C和c.811T>C复合杂合变异,父亲携带c.560+2T>C杂合变异,母亲携带c.811T>C杂合变异.其中,c.560+2T>C为可疑致病变异,c.811T>C为临床意义不明变异,经检索人群数据库gnomAD、疾病数据库HGMD及文献均为未报道过的新变异.结论AGR1基因c.560+2T>C和c.811T>C复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了AGR1基因变异谱.; 杨佩颖孙云王彦云马定远程威蒋涛; 关键词：基因变异

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