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庞泓: 作品数：44 被引量：128H指数：6; 供职机构：沈阳市妇婴医院更多>>; 发文基金：沈阳市科技计划项目辽宁省科学技术计划项目沈阳市科学技术计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术动力工程及工程热物理更多>>

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胎儿出生缺陷及染色体病产前诊断流程临床应用效果分析被引量：2: 2009年; 目的研究优化的产前诊断技术及流程对胎儿出生缺陷及染色体病的影响。方法2006-2008年应用优化的产前诊断流程,研究沈阳市妇婴医院孕检的30 370例孕妇产前诊断结果及住院分娩的11 435例孕妇妊娠结局。结果与2004-2005年相比,2006-2008年经产前诊断并终止妊娠的病例构成比上升7.2%(64.7%、57.5%)(χ2=11.567P<0.001),其中神经管缺陷上升最多,达3.86%;活产的出生缺陷构成比下降13.9%(18.1%、32.0%)(χ2=9.0266P<0.005),其中染色体异常下降最多,达0.6%。结论实施优化的产前诊断流程,对减少出生缺陷尤其是降低活产出生缺陷率及染色体病患儿出生率起到重要作用。; 庞泓周卫卫关云萍冯小静赵艳辉刘亚萍; 关键词：染色体病产前筛查产前诊断

高通量测序技术在核型正常的NT增厚胎儿中的应用价值被引量：4: 2018年; 目的运用高通量基因测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术探讨颈项透明层(nuehal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因。方法选取我院2017年1月至2018年7月的77位早孕期(11～13+6w)NT≥3.0mm的孕妇,对其行中孕期羊水穿刺取样,在传统标准G显带染色体核型分析的基础上,同时采用NGS技术对羊水行全基因组拷贝数变异(copynumbervariants,CNVs)检测。结果 77例羊水均成功得到检测结果,检测成功率为100%,77例NT增厚的病例中,其中G显带染色体核型异常10例(12.99%),异常核型中:21-三体5例、18-三体3例、45,XO1例,47,XXY1例。15例(22.08%)检测出拷贝数异常,其中10例已覆盖检测到的G显带染色体核型异常,另外5例(6.49%)G显带染色体核型正常患者中,检测到微重复型1例,微缺失型2例,混合型2例,包含微缺失/微重复片段共7个。这7个片段中,都包含有与胎儿结构畸形、发育异常、智障、认知障碍、自闭症等相关的致病性CNVs。结论在NT增厚胎儿中,加用NGS检测技术,能检测出染色体异常及核型技术无法检测到的亚显微结构的染色体异常,可将疾病诊断率额外提高6.49%,可作为常规染色体核型分析的补充检测手段。; 尤俊岭王丹徐艳赵劲松刘丽刘颖赵敏庞泓; 关键词：高通量测序颈项透明层产前诊断

涉外婚前医学检查的外籍人员染色体异常分析: 2003年; 庞泓李杰王涛; 关键词：外籍人员染色体异常优生优育染色体核型分析

两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断被引量：3: 2020年; 目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing,CNV-seq)性别决定基因(sex region of Y chromosome,SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor,AZF)检测技术检测胎儿DNAO结果2例胎儿羊水染色体在320〜400条带水平均提示46,XN,del(Y)(qll.2),Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q 11.221-ql2处缺失12.88 Mb,涉及全部AZFb+AZFc区域;另一例胎儿Y染色体qll.21-ql2处缺失14.84 Mb,涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性,SKY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失,可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。; 庞泓高铭滑君佟丹赵艳辉冯小静; 关键词：Y染色体微缺失 SRY基因

早期自然流产的遗传学因素分析被引量：6: 2019年; 目的对早期流产组织进行遗传学检测,并对各种染色体异常的年龄分布进行分析。方法综合应用染色体核型分析、高通量基因测序及荧光原位杂交技术,对180份稽留流产绒毛组织进行检测,分析不同年龄孕妇流产组织中染色体异常的发生率,同时分析各种染色体异常的年龄分布情况,并分析异常胚胎的亲代染色体核型。结果在180例稽留流产绒毛样本中,共发现染色体异常89例,其中数目异常77例,拷贝数异常12例。在35岁以上的孕妇中,胚胎染色体异常发生率最高。结论高通量测序技术能够对流产组织进行高效检测,失败率低,对样本要求低,检测分辨率高。同传统的染色体核型分析以及荧光原位杂交相结合,能够显著提高染色体异常的检出率。; 赵艳辉庞泓高铭闫晓杰滑君佟丹赵华赵妍陈洪刘英; 关键词：高通量测序技术自然流产荧光原位杂交技术拷贝数变异染色体核型分析

沈阳地区孕中期产前筛查母血清标志物水平中位数的探讨被引量：6: 2005年; 目的:建立沈阳地区孕中期母血清标志物水平的中位数。方法:2001年1月～2003年12月沈阳市内5区及苏家屯、东陵、新城子3个郊区孕中期产前筛查的孕妇24715例,采用时间分辨免疫荧光法对孕妇血清中甲胎蛋白(hAFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(FreehCGβ)进行检测,分别按孕龄确定其中位数并与软件给定的西方白种人群相应的中位数进行比较。结果:经过体重校正前后,沈阳地区孕妇血清标志物的中位数值与Multicalc软件内嵌参数源人群(欧洲高加索人)有差异(16～19周)。结论:人种和体重对标志物水平均有影响,各地区实验室应该建立自己的中位数并且重视体重的校正,从而提高筛查质量。; 王艳华庞泓张戬董贵章; 关键词：产前筛查甲胎蛋白中位数

辽宁地区43133例孕妇常见耳聋基因筛查结果分析被引量：10: 2021年; 目的通过对辽宁地区43133例孕妇耳聋基因筛查结果进行分析,探讨常见耳聋基因突变位点在孕早期孕妇中的携带率及筛查价值。方法选取2014年7月至2020年11月就诊于沈阳市妇婴医院产科门诊,听力正常的43133例孕期女性作为研究对象。经遗传咨询并知情同意下,采集孕妇外周血2-3ml,利用微阵列芯片技术进行中国人常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA及GJB3的9个常见突变位点进行检测分析;对GJB2及SLC26A4基因致病突变携带者的配偶行相应基因测序;对mt12SrRNA基因致病突变携带者进行遗传咨询及家系指导;夫妇双方若为同一基因致病突变携带者时,遗传咨询并建议孕妇进行羊水穿刺,对胎儿进行相关基因检测并进行后期随访。结果 43133例受检者中检出耳聋基因致病变异携带者2193例,突变携带率为5.08%(2193/43133),包括GJB2基因1223例(2.84%,1223/43133)、SLC26A4基因734例(1.70%,734/43133)、mt12SrRNA基因92例(0.21%,92/43133)、GJB3基因144例(0.33%,144/43133);其中22例为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合携带者;其中1479例受检者配偶进行了相应基因测序,检出突变携带者115例,夫妇双方为同一基因致病突变携带者43例,知情选择进行产前诊断家庭19例,其中胎儿为100%耳聋风险者4例。结论统计显示,辽宁地区听力正常育龄期妇女遗传性耳聋常见基因致病突变携带率为5.08%(2193/43133),其中GJB2基因变异位点c.235delC和SLC26A4基因变异位点c.919-2A>G为前两位致聋变异,占携带者人群的67.03%(1470/2193)。在育龄夫妇中进行耳聋基因筛查,并针对高风险夫妇进行专业遗传咨询及优生优育指导,适当的产前干预,是降低遗传性耳聋出生缺陷的重要途径。建立听力正常育龄人群的耳聋基因筛查流程,适当扩大致病基因及位点的筛查范围进而降低漏筛风险,对遗传性耳聋的防控工作具有重要价值。; 张萌赵艳辉赵肖月赵妍史楠楠庞泓; 关键词：遗传性耳聋产前诊断基因检测

超声检测中晚期妊娠胎儿鼻骨异常的染色体分析被引量：2: 2008年; 关云萍周卫卫冯小静庞泓刘志辉项宇识; 关键词：胎儿鼻骨超声染色体核型分析产前诊断

孕中期孕妇羊膜腔穿刺的护理被引量：2: 2018年; 目的分析研究超声引导下孕中期孕妇羊膜腔穿刺的临床治疗效果及护理措施。方法 227例在超声引导下行羊膜腔穿刺产前诊断的孕妇,孕妇均进行针对性的护理,观察其穿刺成功情况及并发症情况。结果 227例孕妇穿刺全部成功,其中一次穿刺成功226例,一次穿刺成功率高达99.56%。术后1个月内流产1例,未发生穿刺点出血、宫内出血、羊水渗漏、胎死宫内及宫内感染的并发症。术后1个月胎儿流产率为0.44%。结论由专职护士在术前有针对性的进行健康教育,术中、术后针对性的心理护理使羊膜腔穿刺术成功率明显提高,使相关并发症显著减少。; 李玉庞泓冯小静王晓彩刘春艳; 关键词：护理羊膜腔穿刺孕妇

胎儿超声异常标记与染色体异常的关系研究被引量：5: 2014年; 在妊娠早期和中期对胎儿进行超声检查,发现异常者行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,进行胎儿染色体的核型分析。结果发现因超声异常行羊水诊断109例,染色体异常24例,多态2例,异常率22.42%;因超声异常行脐血诊断454例,染色体异常50例,多态38例,异常率11.16%。认为超声检查异常是胎儿产前遗传学诊断的重要筛查指标。; 王晓彩郑兰艳郝苗金莺冯小静周卫卫庞泓; 关键词：超声染色体异常胎儿产前诊断

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