公共文化服务平台

朱湘玉: 作品数：91 被引量：209H指数：9; 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>; 发文基金：江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目江苏省科技计划项目国家临床重点专科建设项目更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学交通运输工程水利工程更多>>

合作作者

多重连接探针扩增技术在先天性心脏病22q11微缺失/微重复综合征诊断中的应用被引量：2: 2009年; 目的染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病(CHD)的遗传病因之一,由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增技术用于CHD22q11微缺失或微重复遗传病因诊断的实用性,并了解22q11微缺失或微重复在CHD中的发生情况。方法选择25个位于染色体22q11低重复拷贝序列A-H区域内、7个位于其周围(CES、22q13)和16个位于4、8、10、17号染色体上的基因位点共计48个探针组成多重连接探针,对181例外科手术前的CHD儿童和14例严重CHD或包括CHD的多发性畸形胎儿进行了22q11微缺失或微重复的检测,并进行了染色体核型分析。结果195例患儿中,共检出22q11微缺失者7例(LCRA-D区6例,LCRA-C区1例),22q11微重复1例(LCRB-D区),涉及的CHD类型包括室间隔缺损、房室间隔缺损、肺动脉狭窄和法洛四联征。同时染色体核型分析还发现了6例异常:1例21q部分缺失[46,XY,21q-],1例嵌合性8-三体[47,XY,+8/46,XY(1∶2)],4例21-三体。其中1例21-三体与22q11微重复同时存在。结论染色体22q11区域高密度多重连接探针检测技术能快速、灵敏、精确定位诊断染色体22q11区域基因拷贝数异常,适合于CHD的遗传学诊断;此外,22q11微缺失或微重复引起的CHD类型多种多样,建议所有CHD患者应常规进行遗传学检测。; 杨月华胡娅莉朱湘玉莫绪明王东进姚金翠盛敏朱海燕李洁茹彤王志群; 关键词：22Q11微缺失先天性心脏病儿童胎儿

中孕期胎儿出生缺陷的临床监测及诊断分析被引量：8: 2020年; 目的:分析中孕期胎儿出生缺陷(BDs)的发病情况及人口特征的变化趋势,探讨目前产前诊断技术应用对中孕期因胎儿BDs终止妊娠的影响。方法回顾分析2014年至2018年546例孕14~27+6周因胎儿BDs终止妊娠的临床资料。结果排列前三位的中孕期BDs病种分别是先天性心脏病(CHD)(191例,占35.0%)、染色体异常(97例,占17.8%)、神经管畸形(96例,占17.6%)。2014年至2018年,中孕期胎儿BDs的产妇年龄≥35岁、产次为1、孕周<16+6周以及完成遗传学诊断者的比例逐年上升(P<0.05)。CHD中诊断孕周在13+6周前、以NT为前驱发现方法的病例及高危病例占比升高(P<0.05)。结论我国生育政策开放后,因中孕期BDs终止妊娠的产妇中,高龄、多产次及小孕周者增多,BDs的严重程度增加。重视孕早期的产前诊断可明显降低中孕期BDs胎儿。; 杨玲朱湘玉郑明明顾宁李洁王志群戴毅敏; 关键词：中孕期生育政策

用染色体微阵列芯片技术产前诊断4例羊水染色体异常胎儿: 朱瑞芳朱湘玉李洁

家族性低钾性周期性麻痹家系突变分析及产前诊断研究: 2013年; 目的:分析一较大的汉族家族性低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的致病突变,为其提供产前诊断及遗传咨询。方法:选择与HOKPP疾病相关的基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的部分外显子,采用聚合酶链反应(PCR)方法和序列分析技术对该家系先证者进行突变筛查。针对检测到的变异,检测家系中其他患者,确定是否为致病突变,并以其为依据为胎儿进行产前基因诊断。结果:CACNA1S及KCNE3基因未检测到突变,在先证者检测到SCN4A基因的12号外显子存在错义突变(R672S),对家系中其他患者的序列分析证明均存在该突变,而表型正常者不存在该突变,突变与疾病表型呈共分离。产前诊断证实胎儿未遗传该致病突变。结论:SCN4A基因672位氨基酸的突变是该基因突变的一个热点,可作为该类患者的突变筛查的优选位点。在遗传病基因诊断过程中,根据疾病相关基因的突变特点及热点,选择性进行突变检测,可提高检测效率。; 朱海燕王皖骏朱湘玉朱瑞芳; 关键词：低钾性周期性麻痹突变产前诊断系谱

IRF6基因变异所致van der Woude综合征一个家系的遗传学分析: 2023年; 目的探讨1个van der Woude综合征(VWS)家系的遗传学特征,并为其提供生育指导。方法选取2020年5月因"2次唇腭裂儿妊娠史"在南京鼓楼医院就诊的1例先证者及其家系成员为研究对象。应用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行致病变异筛选,针对候选致病变异进行Sanger测序家系验证(4代共8人)和生物信息学分析。对该家系中的胎儿进行染色体微阵列分析(CMA)以排除拷贝数变异。结果Trio-WES发现先证者及其父亲携带IRF6: c.742G>T(p.G248C)杂合变异,其母亲该位点为野生型。该变异为错义变异,位于重要的蛋白质功能结构区,在正常参考人群基因数据库中未见报道,多种软件预测该变异影响蛋白质结构/功能的可能性较大,与该家系中患者特异性表型高度相关,且Sanger测序结果显示家系中8名成员(包括3名患者)的基因型与表型共分离。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。据此结果对先证者进行植入前遗传学诊断,生育表型正常后代,位点检测及CMA均未见异常。结论本研究明确了IRF6 c.742G>T(p.G248C)杂合变异为该家系的遗传学病因,并为先证者提供了生育指导。; 朱湘玉曹培暄朱雨捷李洁; 关键词：唇腭裂基因测序

法洛四联症microRNA差异表达谱与临床胎儿基因芯片结果的功能及通路分析: 2019年; 目的对法洛四联症胎儿组织差异microRNAs(miRNAs)表达谱进行生物信息学分析,并和我院临床胎儿基因芯片结果进行比对,以期从整体水平揭示miRNAs在法洛四联症中的作用。方法我们从GeneExpressionOmnibus(GEO)数据库上搜索法洛四联症相关的miRNA数据集(GSE35490),并基于R语言limma包筛选特异性miRNAs(P值<0.05,|log2Fold Change(FC)|值>1),利用计算方法预测这些miRNAs作用的靶基因与我院27例法洛四联症胎儿的基因芯片数据进行比较取靶基因交集,将这些靶点在通路数据库中进行富集统计分析。结果数据集筛选出29个差异的miRNAs,和基因芯片的交集筛选出2841个靶基因,最终富集出可能和法洛四联症相关的20条GO功能和11条反应通路。结论法洛四联症是一个复杂疾病,尽管不同的miRNA功能和作用机制不同,在通路层次上我们可以系统地注解它们的功能和作用。; 朱雨捷朱湘玉顾雷雷张颖倪梦瑶李洁; 关键词：法洛四联症 MICRORNA 基因芯片通路分析

国际产前诊断学会、母胎医学会和围产期质量基金会关于使用全基因组测序进行胎儿诊断的联合立场声明的解读被引量：1: 2019年; 随着产前诊断技术的飞速发展,影像学检查可以检出越来越多的胎儿结构异常,遗传学检测技术的发展又揭示了胎儿结构异常与遗传变异的密切关系。传统的细胞遗传学检测和染色体微阵列分析技术已用于产前诊断,成为产前遗传学检测的主要手段,为产前咨询提供了可靠的依据。然而,大部分结构异常的胎儿仍未获得明确的病因学解释。近年,研究者将全外显子组测序或全基因组测序技术在产前诊断中进行了尝试,检测出了更多的病因学变异。随着初期探索的成功和测序成本的下降,基因组测序技术在产前诊断的应用成为又一波技术进步的潮流。然而,海量的测序信息和胎儿表型的特殊性也对医患双方提出了更高的要求。使用好这一技术,需要严格遵从规范。本文根据2018年由国际产前诊断学会(ISPD)、母胎医学会(SMFM)和围产期质量基金会(PQF)共同发表的联合立场声明,结合近年国内的发展和应用经验,就全基因组测序临床应用的关键点、应用指征、结果和咨询进行了解读。; 朱湘玉胡娅莉李洁; 关键词：全基因组测序产前诊断基金会胎儿

产前超声心动图诊断胎儿主肺动脉间隔缺损被引量：3: 2016年; 目的探讨超声心动图诊断胎儿主肺动脉间隔缺损的价值,总结其超声心动图特征。方法对5例2013年6月至2015年11月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行胎儿超声心动图检查诊断为主肺动脉间隔缺损胎儿的超声图像特征进行分析,并追踪妊娠过程和临床结局。结果 5例主肺动脉间隔缺损胎儿超声心动图有共同声像特征：三血管观声像图显示主动脉与主肺动脉之间出现回声失落即缺损（大小1.5~3.9 mm）,左心室流出道和右心室流出道观显示缺损部位及其距半月瓣和（或）肺动脉分叉的距离,彩色多普勒超声显示缺损处为双向或肺动脉流向主动脉的彩色血流信号,频谱多普勒可见相应的血流流向及分布频谱。5例胎儿引产尸检均证实为主肺动脉间隔缺损。结论胎儿超声心动图可早期发现主肺动脉间隔缺损,对指导产科和出生后临床处理、降低畸形胎儿的出生率及提高出生患儿的生存质量均有重要临床价值。; 徐燕茹彤朱湘玉徐学翠; 关键词：超声心动图胎儿主肺动脉间隔缺损

羊膜腔穿刺对乙型肝炎病毒母婴传播的影响被引量：12: 2015年; 目的探讨羊膜腔穿刺是否增加乙型肝炎病毒（hepatitisBvirus，HBV）母婴传播的风险。方法回顾性调查2010年1月至2013年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院行羊膜腔穿刺的40例乙型肝炎表面抗原（hepatitis Bsurfaceantigen，HBsAg）阳性孕妇及其子女，其中3例（7．5％）孕妇乙型肝炎e抗原（hepatitis Beantigen，HBeAg）阳性。随访时询问孕妇抗病毒治疗史，记录儿童预防措施，并采集儿童外周血，检测HBV血清标记物。同时检测同期采集的、于-80℃保存的HBsAg阳性孕妇的共48例羊水标本中的HBV标记物。采用χ2检验或Fisher精确概率法进行统计分析。结果40例孕妇行羊膜腔穿刺时平均年龄（31．5±5．5）岁（21～41岁），平均孕周（21．2±1．6）周（18．4～24．9周）。穿刺指征主要为唐氏综合征筛查高风险（26例、65．0％）和高龄（4例、10．0％），14例（35．0％）孕妇经胎盘穿刺。所有孕妇穿刺前均未接受抗病毒治疗，新生儿出生时均正规接种乙型肝炎疫苗和使用乙型肝炎免疫球蛋白。获得随访且保存羊水标本的28例孕妇中，2例（7．1％）HBsAg阳性，其中1例（3．6％）HBVDNA同时阳性。40例获随访的子代中，男性23例（57．5％），平均年龄（2．0±1．0）岁（7个月～4岁）。HBsAg阳性孕妇羊水HBsAg和HBVDNA阳性率大于HBsAg阴性者[4．7％（2／43）与3／5，χ2=14．705；0／43与2／5，χ2=17．948；P值均〈0．05]。37例HBsAg阳性而HBeAg阴性孕妇的子代无一例HBsAg阳性，乙型肝炎核心抗体（hepatitisBcoreantibody，抗-HBc）亦均阴性，另3例HBsAg和HBeAg同时阳性孕妇的子代HBsAg和抗-HBc均阴性。子代乙型肝炎表面抗体阳性率90．0％（36／40）。结论对HBeAg阴性孕妇，羊膜腔穿刺不增加其子代感染HBV的风险，经胎盘穿刺亦不增加HBV母婴传播的风险。对HBeAg阳性孕妇，羊膜腔穿刺是否增加HBV母婴传播尚需进一�; 冯静李洁刘景丽朱海燕朱湘玉周乙华胡娅莉; 关键词：乙型肝炎病毒乙型肝炎羊膜腔穿刺术

染色体复杂易位四例: 2017年; 例1 男，43岁．因“婚后18年，妻6次怀孕均早期胚胎停育”就诊。表型智力尤异常，非近亲婚配。精液常规正常。妻子生殖器结构、功能均正常，并排除其它导致流产的因素。患者经知情同意后抽取静脉血3mL．进行外周血淋巴细胞培养、常规制备染色体标本、G显带，计数20个中期分裂相，分析5个核型．根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）（2009）进行描述。; 顾雷雷朱瑞芳张颖朱湘玉杨滢李洁; 关键词：染色体复杂易位外周血淋巴细胞培养染色体标本胚胎停育近亲婚配精液常规

朱湘玉

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

朱湘玉

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈