李树全 作品数:94 被引量:461 H指数:12 供职机构: 广西医科大学 更多>> 发文基金: 广西壮族自治区自然科学基金 国家自然科学基金 广西壮族自治区科学研究与技术开发计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
广西地区纯合子血红蛋白Constant Spring的研究 被引量:26 2004年 目的 分析广西地区纯合子血红蛋白ConstantSpring(HbCS)的表现型与基因型的相互关系 ,探讨临床上可能的漏诊原因及其筛查和确诊方法。方法 醋酸纤维薄膜电泳后联苯胺染色法筛选HbCS ,用PCR方法和DNA测序确诊纯合子HbCS基因突变。结果 9例患者中 ,4例完全无临床症状 ,2例有轻度贫血、脾肿大 ,3例有轻度至中度巩膜黄染。血红蛋白正常或有轻度贫血 ,MCV正常或降低。全部病例外周血涂片呈红细胞大小不等 ,中央浅染 ,有靶形红细胞。血红蛋白分析HbA2 +HbCS 4 .3%~ 6 .7% ,HbA2 <2 .0 % ,多数为 1.4 % ,基因分析确诊为纯合子HbCS。结论 纯合子HbCS的临床表现、血液学改变和血红蛋白分析方面差异很大 ,可以完全无症状 ,血液学资料正常或仅有轻度黄疸 ,亦可类似于HbH病。此病在临床上较易漏诊、误诊。确诊依赖基因分析。 陈萍 龙桂芳 林伟雄 李树全关键词:CONSTANT SPRING 基因型 表现型 Α地中海贫血 两种电泳方法血红蛋白分析一致性的比较 被引量:4 2013年 目的比较琼脂糖凝胶电泳与醋酸纤维素薄膜电泳血红蛋白检测结果的一致性。方法同时采用Sebia Hydrasys LC全自动琼脂糖凝胶电泳系统和醋酸纤维素薄膜电泳(pH值8.6)对4 126例进行地中海贫血筛查的样本进行血红蛋白各组分的检测。用分光光度计比色测定HbA2、HbH、HbBart's含量,用碱变性试验检测HbF含量。对2种电泳方法的检测结果进行对比,不一致的样本采用基因分析确诊。结果 4 126例样本中琼脂糖凝胶电泳共检出β-地中海贫血686例(HbA2和/或HbF增高)、α-地中海贫血321例(HbA2降低);醋酸纤维素薄膜电泳检出β-地中海贫血683例、α-地中海贫血323例。2种电泳方法对HbA2和HbF区带的检测能力基本一致。琼脂糖凝胶电泳检出HbH 103例、HbBart's 71例、HbCS 63例;醋酸纤维素薄膜电泳检出HbH 141例、Hb Bart's 101例、HbCS 65例。经基因分析确诊,琼脂糖凝胶电泳漏检HbH 38例、HbBart's 30例、HbCS 2例。结论琼脂糖凝胶电泳可准确检出HbA2和HbF区带,对HbH、HbBart's区带的检测能力不足。当HbA2降低、异丙醇试验阳性、红细胞脆性试验(一管法)阳性时需用醋酸纤维素薄膜电泳进行检测并定量测定HbH、HbBart's值。在筛查和普查地中海贫血时可使用电泳方法,但在临床确诊和产前诊断时必须采用基因分析。 陈永秀 周云珍 陈锦宏 李树全 龙桂芳关键词:血红蛋白 琼脂糖凝胶电泳 地中海贫血 血红蛋白Quong Sze的研究 目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现、血液学参数及基因突变类型,探讨Hb QS的临床表现、血液学及基因突变特点。方法选择2011年1月至2012年2月在广西医科大学第一附属医院就诊的病人。对病例进行... 赖柯彤 陈萍 陈文强 李树全 林伟雄 杨德寨三例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1的分析 被引量:14 2005年 陈萍 林伟雄 李树全关键词:缺失型Α地中海贫血 HB 基因突变 ARMS 引物延伸预扩增后STR分型在鉴定母血中胎儿有核红细胞的应用 被引量:3 2006年 目的探讨一种鉴定母血中胎儿有核红细胞(NRBC)的方法,为无创性产前基因诊断创造必要条件。方法联苯胺染色识别孕妇外周血中 NRBC,经显微操作获取,并以引物延伸预扩增(PEP)对单个 NRBC 进行全基因组扩增后,用短串联重复序列(STR)分析其基因型,与父母基因型比对,确定该细胞的来源。结果 28例轻型β地中海贫血孕妇外周血样本中每例发现 NRBC 4~13个/5ml,经鉴定每例有胎儿 NRBC 2~8个/5ml,约43.6%的 NRBC 来源于胎儿。结论 PEP 后 STR 基因型分析能有效鉴定孕妇外周血中 NRBC 的来源,使应用单个胎儿 NRBC 进行产前基因诊断成为可能。 韦红英 龙桂芳 林伟雄 李树全关键词:寡核苷酸序列分析 幼红细胞 胎儿 广西各民族地中海贫血基因型分布及产前诊断分析 被引量:17 2016年 目的了解广西地中海贫血(地贫)基因分布情况及种族差异。方法回顾性分析2007年1月-2012年12月在广西医科大学第一附属医院行地贫产前诊断的广西籍同型地贫基因携带者夫妇2 415对的种族发病情况。结果 4 830例地贫基因携带者中,α-地贫2 586例,占53.54%;β-地贫1 890例,占39.13%;复合型地贫346例,占7.16%;异常血红蛋白病8例,占0.17%。α-地贫在壮族、汉族、瑶族及其他民族中的比例分别为55.18%、41.99%、2.17%、0.66%,差异有统计学意义(χ2=13.983,P=0.03);β-地贫在壮族、汉族、瑶族及其他民族中的比例分别为18.67%、19.63%、0.66%、0.17%,差异有统计学意义(χ2=83.913,P=0.00)。结论广西以α-地贫和β-地贫居多,地贫分布在广西地区具有显著的种族差异。 李敏清 陆雪梅 简文倩 庞丽红 陈萍 林伟雄 李树全关键词:地中海贫血 基因型 民族差异 产前诊断 α2珠蛋白基因Codon 31(AGG>AAG)突变导致α地中海贫血的研究 被引量:2 2018年 目的:分析广西地区血红蛋白H病(Hb H病)的基因突变类型,并对先证者进行家系调查。方法:对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白(Hb)分析确诊为Hb H病的360例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析法及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析。结果:在360例Hb H病患者中发现1例罕见的非缺失型Hb H病。病例为女性,广西北海人,1岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示:RBC 3.75×1012/L,Hb 77.3g/L,MCV 69.05fL,MCH 20.62pg,MCHC 296.9g/L,HCT 0.26。Hb分析Hb H+Hb Bart’s 20.1%,基因分析结果显示,α2珠蛋白基因Codon 31(AGG>AAG)突变复合东南亚缺失型α地中海贫血-1(--SEA/αCD31α)。患者的家系分析显示,其父亲的血常规及血红蛋白分析正常,基因分析为α2蛋白基因Codon 31突变杂合子。母亲为东南亚缺失型α地中海贫血-1杂合子。结论:首次在广西地区检出α2珠蛋白基因Codon 31AGG>AAG基因突变。Codon 31AGG>AAG基因突变导致α地中海贫血,当复合东南亚缺失型α地中海贫血-1时有中度贫血。首次发现其杂合子无临床症状,血液学检测正常,临床上较容易误诊和漏诊。 黄紫娟 张学 陈萍 陈文强 李树全 丘玉铃 肖璇 杨德寨关键词:Α地中海贫血 HB CODON 基因型 细胞凋亡在阿霉素大鼠肾病模型中的作用 被引量:4 2001年 目的 :探讨细胞凋亡在阿霉素肾病中的作用及其机制。方法 :将 30只体重 2 5 0~ 30 0 g的 Wistar雄性大白鼠随机分为3组 ,给模型组和 SOD组一次性尾静脉注射阿霉素 7.0 mg/ kg,SOD组于注射阿霉素 30 min后 ,每天尾静脉注射超氧化物歧化酶 (SOD) 1.8mg/ kg,对照组注射等量生理盐水。于实验第 7天、第 14天、第 2 8天分别用代谢笼留取 2 4h尿液 ,测定尿蛋白 ,第 2 8天末处死动物 ,取肾皮质做常规病理检查、电镜检查 ,并用原位末端标记法检测肾小球、肾小管细胞凋亡情况 ,肾皮质匀浆丙二醛 (MDA)及谷胱甘肽过氧化物酶 (GSH- Px)水平分别用硫代巴比妥酸比色法、还原型谷胱甘肽消耗法测定。结果 :模型组肾小球、肾小管细胞凋亡数及肾皮质 MDA水平明显高于对照组 (P <0 .0 1) ,GSH- Px水平则明显低于对照组 (P <0 .0 1) ;SOD组肾小球、肾小管细胞凋亡数及肾皮质 MDA水平明显低于模型组 (P<0 .0 1) ,GSH- Px水平则明显高于模型组 (P <0 .0 1)。结论 :阿霉素肾病病鼠发病与病鼠肾小球、肾小管细胞凋亡有密切关系 ,而病鼠肾小球、肾小管细胞凋亡与氧自由基 (OFR)有关。 李树全关键词:阿霉素 肾病 细胞凋亡 病理模型 1,6-二磷酸果糖对阿霉素导致大鼠心肌细胞凋亡的影响 被引量:11 2001年 目的 研究 1,6 二磷酸果糖 (FDP)对阿霉素 (ADM )导致大鼠心肌细胞凋亡的影响。方法 给大鼠腹腔注射ADM ( 2 5 0mg·kg-1,隔日 1次 ,共 6次 )处理大鼠 ;给ADM处理的大鼠腹腔注射不同剂量的FDP(隔日 1次 ,共 2 1次 )进行干预。分别用TBA法、硝酸还原酶法、DTNB法、邻苯三酚自氧化法测定心肌的脂质过氧化物 (LPO)含量、一氧化氮 (NO)含量、谷胱甘肽过氧化物酶 (GPx)活性、超氧化物歧化酶 (SOD)活性 ;用透射电镜技术和TUNEL法检测心肌细胞凋亡 ;用原位杂交法检测心肌的诱导型一氧化氮合酶 (iN OS)mRNA表达。结果 FDP( 3 0 0 ,60 0 ,12 0 0mg·kg-1)干预ADM处理的大鼠后 ,均可降低心肌的LPO及NO含量、减少心肌细胞的凋亡数量、降低心肌iNOSmRNA的表达水平、增加心肌的SOD及GPx活性。结论 FDP抑制ADM导致心肌细胞凋亡 ,减轻ADM对心肌的毒性损伤 ,其机制2 0 0 1 0 4 12收稿 ,2 0 0 1 0 5 30修回 广西自然科学基金 (No 982 40 0 1)和广西教育厅科学基金 (No 1999 34 9)资助1 广西肿瘤研究所生化室 ,南宁 5 30 0 2 1作者简介 :阳冠明 ,男 ,39岁 ,医学硕士 ,副研究员 ,硕士生导师。Tel:0 771 5 35 8130 (O) ,5 35 130 5 (H) ;林善修 ,男 ,67岁 ,教授 ,博士生导师可能与其保护心肌的SOD及GPx活性、抗脂质? 阳冠明 李树全 叶司原 利基林 林善修关键词:二磷酸果糖 阿霉素 脂质过氧化物 细胞凋亡 联苯胺染色联合显微操作法获取孕妇外周血中有核红细胞 被引量:2 2006年 目的:建立一种简单、快速、经济的孕妇外周血中有核红细胞(Nucleated red bloodcell,NRBC)的识别和获取方法,为无创性产前基因诊断创造条件。方法:单密度梯度离心法富集,联苯胺染色识别母血中NRBC,显微操作获取。结果:28例样本中每例发现NRBC4~13个/Sml,共获298个。结论:联苯胺染色后母血中NRBC易于识别,熟练的显微操作能迅速获取单个NRBC,为应用单个胎儿NRBC进行产前基因诊断打下前期基础。 韦红英 龙桂芳 林伟雄 李树全关键词:显微操作 孕妇外周血 有核红细胞