梁徐
- 作品数:29 被引量:79H指数:5
- 供职机构:广西医科大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金广西卫生厅科研项目国家重点实验室开放基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- α-珠蛋白基因的PCR检测
- 1994年
- 用多对引物的复合PCR技术,分别扩增α—珠蛋白基因族中α1和α2基因片段;参照β—珠蛋白基因PCR扩增产物量,判断α1和α2基因是否正常、是否为缺失的纯合子或杂合子,对α—地中海贫血症先征者家系基因型进行PCR分型诊断.
- 毛裕民杨树青王先敏丁豪波温俊娥苏承武梁荣梁徐
- 关键词:Α-珠蛋白聚合酶引物聚合酶链反应
- 一例壮族HbH病家系的临床观察以及α-珠蛋白基因分析
- 1989年
- α地中海贫血(简称α地贫)在我国发病率为2.93%,广西高达14.95%,而其临床症状和基因类型各不相同。我们对一例壮族HbH病及其家庭成员进行了临床观察,血红蛋白分析,HbBart′s免疫试验,以及DNA限制性内切酶酶图谱分析。根据孟德尔遗传原理进行了孕早期绒毛组织α基因诊断,报告如下。临床观察先证者,韦××,男,6岁,壮族,南宁人,1岁10个月起见脸色逐渐苍黄,以夏天明显,在2~4岁间先后接受输血六次。体检:发育差,营养中,脸色苍黄,地贫外貌(+),心尖部可听到Ⅱ级SM,肝肋下2 cm,脾肋下刚触及。RBC明显大小不一,形态不均,中心淡染扩大。靶形RBC易见。先证者之父,42岁,壮族,病史和体检未见异常,RBC未见明显改变。
- 梁徐龙桂芳梁荣唐智宁苏承武林伟雄金琪
- 关键词:珠蛋白基因Α地中海贫血基因类型
- 变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型被引量:21
- 2005年
- 目的探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型。方法对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国大陆第一次确定G6PD Viangchan(871G→A,1311C→T)的存在,共3例,占10.0%;首次发现1例G6PD Union(1360C→T),占3.3%;其余为G6PD Ganton(1376G→T)占30.0%,G6PD Kaiping(1388G→A)占26.7%和G6PD Gaohe(95A→G)占23.3%。结论除G6PD Ganton、Kaiping和Gaohe三种中国常见的变异型之外,广西尚有G6PD Viangchan和G6PD Union。G6PD Vi-angchan和G6PD Union在我国大陆均为首次报道。
- 罗建明李慕军唐霞梁徐
- 关键词:葡糖磷酸脱氢酶基因型变性高效液相葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症直接测序G6PD缺乏症
- 广西HBH病的基因型与临床表现、脾切疗效关系研究
- 梁荣苏承武梁徐龙桂芳等
- 广西为地贫病高发区,山地贫的遗传基因携带者高达14.95%,HBH病的出生每年约4000-5000人,全区约有病人5-7万。该项目在广西首先建立了醋酸铵中和奶粉体系凝胶原位杂交的DNA分析技术,对国内外传统使用的DNA分...
- 关键词:
- 关键词:遗传基因DNA分析技术遗传性疾病
- 一例HbJ Bangkok的化学结构分析
- 1989年
- 本文报道在广西钦州市进行异常血红蛋白(Hb)普查时发现的一种泳动速度较快的异常Hb。经化学结构分析证明是HbJ Bangkok[β^(56)(D7)Gly→Asp]。
- 苏承武梁荣梁徐龙桂芳唐智宁潘玲林伟雄金琪冷福源
- 关键词:血红蛋白病血红蛋白化学结构
- HbH病的α基因分析与临床观察被引量:2
- 1989年
- 本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子,5例为HbCS与α地贫_1双重杂合子;他们病情重,有11例作了牌切除。另10例是α地贫_2与α地贫_1双重杂合子,临床症状和贫血程度轻,脾切除的仅1例。
- 梁荣苏承武梁徐龙桂芳唐智宁林伟雄金琪
- 关键词:血红蛋白H病Α珠蛋白基因
- 中间型地中海贫血被引量:1
- 1997年
- 梁徐
- 关键词:地中海贫血中间型儿童病因病理学并发症
- 高效液相层析和气相蛋白质顺序法分析Hb Hamilton被引量:5
- 1994年
- 报道应用高效液相层析(HPLC)和气相蛋白质顺序自动分析仪对发现的静止性(Silent)异常血红蛋白β链变异体:HbHamilton[α2β211(A8)Val→Ile]分析的结果。
- 苏承武梁荣梁徐唐智宁柴常星孙雪英刘祖洞
- 关键词:异常血红蛋白高效液相色谱
- 应用PCR技术进行非缺失型HbH病的基因筛查被引量:2
- 1992年
- 应用α珠蛋白基因特异性引物选择性扩增α_1及α_2珠蛋白基因DNA片段进行非缺失型HbH病基因筛查的方法,报道了应用该方法以及寡核苷酸探针杂交技术在广西地区HbH患者中筛查的结果。随机抽取的59例HbH患者中,有27例为非缺失型(占45.76%),其中22例为HbH-Constant Spring,占非缺失型病的81.48%、1例为HbH—Quong Sze,其余4例为未缺类型,尚待进一步研究。
- 文晓军梁徐金琪林伟雄
- 关键词:寡核苷酸探针杂交
- αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察被引量:2
- 1991年
- 本文对两例αβ复合型地中海贫血综合征的两个不相关家系成员进行了临床观察、血液学、血液生化和基因分析,讨论了α、β地贫两种病理基因同时复合存在的临床表现与病理生理及其遗传关系。
- 梁荣苏承武梁徐龙桂芳唐智宁林伟雄金琪
- 关键词:地中海贫血综合征