游艳琴
- 作品数：59 被引量：360H指数：11
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金解放军总医院临床科研扶持基金更多>>
- 相关领域：医药卫生历史地理文化科学环境科学与工程更多>>
- 一种经阴道激光治疗烟雾吸除和处理器械
- 一种经阴道激光治疗烟雾吸除和处理器械，其包括吸烟管、包含存在吸附物质的液体的吸气瓶、杀灭活性生物成分的灭活结构；其特征在于，设置1‑5个多级吸气瓶，各吸气瓶通过连接管连接；吸气瓶内上部设置灭活结构，下部设置存在吸附物质的...
- 邱海霞顾瑛曾晶游艳琴
- 文献传递
- 妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学分析被引量：5
- 2018年
- 目的采用基因芯片技术及全外显子检测技术,对妊娠中期羊水过少的病因进行遗传学分析。方法收集2015年9月-2017年12月我院收治的妊娠中期羊水过少病例15例,进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和(或)全外显子组基因检测(whole exome sequencing,WES),对查找到的可疑基因突变位点进行家系验证。结果 1)15例胎儿进行了CMA检测,均未发现异常;2)12例胎儿进行WES检测,10例未发现可疑致病基因,2例发现可疑致病基因;3)1例ACE基因c.1631T>C(p.L544P)和c.3070-3071del CT(p.L1024Lfs*17)复合杂合突变,相关疾病为肾小管发育不良(renal tubular dysgenesis,RTD);4)1例ANKS6 c.2394+1G>A(IVS13)、c.621(exon2)_c.622(exon2)ins TGGTG复合杂合突变,相关疾病为肾消耗病16型(nephronophthisis-16,NPHP16)。结论染色体微缺失重复与孕中期羊水过少未见相关性,CMA不是孕中期羊水过少必需的检查项目;部分妊娠中期羊水过少是由常染色体隐性遗传病引起,全外显子检测有助于明确病因,指导再次妊娠。
- 李晓青王利群刘晋红游艳琴周红辉张蔓丽张鑫悦卢彦平
- 关键词：遗传学
- 多次妊娠多囊肾胎儿患者的基因学病因研究和再生育指导被引量：7
- 2020年
- 目的从基因水平为2次及2次以上妊娠胎儿多囊肾病变(PKD)患者寻找病因,并进行再生育指导,帮助患者生育健康新生儿。方法选取2014年1月至2017年12月于解放军总医院第一医学中心妇产科就诊的具有2次或2次以上妊娠PKD胎儿病史的8例患者,取不同标本(脐带血或引产后胎儿组织、先证者静脉血和/或夫妻双方静脉血)应用基因捕获及二代测序技术进行突变基因检测,一代测序验证明确诊断后,由患者知情选择自然受孕或进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD),并在孕期进行绒毛穿刺或羊水穿刺产前诊断,超声检查排除畸形至妊娠足月分娩。结果为6例患者找到了致病突变基因(2例PKHD1、1例PKD1、1例TMEM67、1例CC2D2A、1例NPHP3)并行家系验证;2例诊断明确后自然妊娠,孕期产前诊断无异常,足月分娩1例正常新生儿、1例无表型携带者新生儿;2例行PGD,其中1例成功分娩正常新生儿,1例待移植;2例暂无计划妊娠;1例拟自然妊娠;1例不打算继续妊娠。结论胎儿PKD可以由不同基因突变致病,对于多次妊娠胎儿PKD病史患者,部分通过二代测序技术能从基因水平上明确诊断,进一步行PGD和产前诊断可以避免遗传性胎儿PKD疾病的发生和传递。
- 周红辉游艳琴徐虹彭红梅卢彦平
- 关键词：植入前遗传学诊断
- Ki67和Bax在局部晚期宫颈癌新辅助化疗前后表达的意义被引量：13
- 2006年
- 目的:探讨K i67、Bax与宫颈癌新辅助化疗疗效和预后之间的关系。方法:在新辅助化疗(neoad juvant chemotherapy,NACT)前后用免疫组化方法检测23例局部晚期宫颈癌组织K i67和Bax的表达。结果:临床总有效率为82.61%。化疗有反应者NACT前后K i67、Bax表达有统计学差异(P<0.05);无反应者NACT前后K i67、Bax表达无统计学差异(P>0.05)。不同病理类型和临床分期患者NACT前后K i67和Bax变化值无显著性差异;不同病理分级患者NACT前后Bax变化值有统计学差异(P<0.05)。NACT前K i67 LI>33%和K i67 LI<33%患者的平均无瘤生存期分别为48.6个月和19个月(P<0.05)。结论:K i67、Bax与化疗疗效显著相关。K i67、Bax有可能作为判断化疗疗效和预后的指标。
- 游艳琴宋磊
- 关键词：宫颈肿瘤新辅助化疗KI-67抗原BAX
- 产褥感染的病原菌分布及妊娠结局分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨产褥感染的病原菌分布情况及妊娠结局。方法回顾性分析2010年1月至2020年12月在解放军总医院第一医学中心收治的产褥感染病例,统计微生物学特征、分娩方式、产程情况、妊娠结局等。结果2010年1月至2020年12月本院收治的孕产妇共22159例,产褥感染55例,外院转诊19例;患者平均最高体温为(39.36±0.76)℃,细菌感染导致血流感染率为41.8%(23/55),脓毒血症发生率为7.3%(4/55),脓毒性休克发生率为20.0%(11/55),切除子宫发生率为9.1%(5/55),死亡率为1.8%(1/55)。大肠埃希菌感染导致发生血流感染率为42.8%(12/28),脓毒血症发生率为7.1%(2/28),脓毒性休克发生率为14.3%(4/28),切除子宫发生率为7.1%(2/28)。活产33例中出现新生儿窒息9例,其中早期新生儿死亡1例,窒息患儿中7例因大肠埃希菌感染导致。结论感染仍是导致孕产妇死亡及严重并发症的重要原因之一,临床应给予高度重视。大肠埃希菌是导致孕产妇感染的主要菌种,可导致母儿严重不良结局。
- 胡凌云谢潇潇李立安徐亚君王黎周飞虎郭旭游艳琴卢彦平
- 关键词：妊娠期妇女产褥感染大肠埃希菌脓毒血症
- 无创产前检测适用人群的探讨及其临床应用评价被引量：2
- 2021年
- 背景无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)是目前筛查胎儿常见非整倍体最准确的方法。不同产前诊断指征的孕妇,其胎儿染色体异常的风险也不相同。在接受侵入性产前诊断的孕妇中,选择胎儿染色体异常风险相对较低的人群行NIPT筛查,可以在减轻产前诊断负担的同时,尽可能地降低NIPT的漏检风险。目的探讨在接受侵入性产前诊断的孕妇中NIPT筛查的适用人群及临床应用评价。方法选取2018年1月16日-2020年6月30日在解放军总医院第一医学中心行侵入性产前诊断的孕妇。所有孕妇均行NIPT。通过多因素logistic回归分析比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的相关性,分析不同高危因素的孕妇应用NIPT后产前诊断的需求量及阳性率。结果纳入分析的1261例孕妇,平均年龄(34.65±5.02)岁,侵入性产前诊断的阳性率为6.90%。与侵入性产前诊断相比,NIPT整体的特异性为97.61%(1146/1174),阴性预测值为97.20%(1146/1179),诊断符合率95.16%(1200/1261)。多因素logistic全模回归分析显示:在这一人群中,高龄(OR=0.470,P=0.010)和超声异常(OR=2.939,P<0.001)与胎儿染色体异常的相关性有统计学意义,而血清学筛查异常(OR=0.075)和不良孕产史及家族史(OR=0.492)无统计学意义。单纯高龄孕妇应用NIPT可以使产前诊断的需求量下降达42.19%,产前诊断的阳性率升至11.11%。结论在接受侵入性产前诊断的孕妇中,单纯高龄孕妇的胎儿染色体异常风险低于这一人群的平均风险。高龄孕妇应用NIPT可显著减少侵入性产前诊断需求量,并提高产前诊断的效率。
- 侯伟周红辉谢潇潇李江华姜淑芳高志英游艳琴
- 关键词：产前诊断染色体异常孕妇年龄
- 高通量测序技术用于无创产前检测FGFR3相关骨骼发育不良疾病的可行性研究被引量：3
- 2019年
- 先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH,OMIM:100800)和致死性骨发育不全(thanatophoric dysplasia,TD type Ⅰ,OMIM:187600;TD type Ⅱ,OMIM:187601)由成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因的杂合点突变导致,是胎儿期较常见的常染色体显性遗传疾病,多为新发突变引起。先天性软骨发育不全通常是非致死性的,发生率为0.36~0.60/10 000例活产儿,胎儿期临床表现为25孕周后超声显示胎儿长骨明显短小。ACH和TD发现时往往已进入晚孕期,临床处理困难。本病99%为FGFR3 c.1138G>A突变所致。
- 任远赵佳李芮冰谢一帆姜淑芳周红辉刘弘泰游艳琴陈芳王威高雅孟元光卢彦平
- 关键词：常染色体显性遗传疾病FGFR3先天性软骨发育不全产前检测成纤维细胞生长因子受体3高通量
- 25例先天性无阴道的手术治疗被引量：1
- 2012年
- 目的探讨先天性无阴道患者的手术疗效。方法回顾性分析2006年1月-2011年6月我科就诊的25例先天性无阴道患者的临床资料,20例行脱细胞异体真皮补片人工阴道成形术,3例行腹会阴联合腹膜代阴道成形术,2例行羊膜代阴道成形术。结果 19例脱细胞异体真皮补片人工阴道成形术和1例腹膜阴道成形术者在术后8周人工阴道完全黏膜化,性生活满意率为90%。结论脱细胞异体真皮补片阴道成形术后阴道黏膜化时间短,满意率高,是一种值得推广的术式。
- 游艳琴宋磊李立安
- 关键词：先天性无阴道阴道成形术疗效
- 孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值被引量：12
- 2012年
- 目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值.方法 2011年4月1日至2012年5月30日在解放军总医院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者3200例,均为单胎,孕周（20.3±3.8）周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为3组：（1）唐氏综合征筛查（唐筛）高危组：1720例,预产年龄＜35岁,唐氏综合征血清学筛查提示21三体高风险; （2）高龄组：1310例,预产年龄≥35岁;（3）其他原因组：170例,预产年龄＜35岁,未行唐筛,或唐筛结果为低风险.唐筛高危组及高龄组共计 3030例孕妇均因担心穿刺手术的流产风险或产前检查医院无产前诊断条件等原因,未行介入性产前诊断.由深圳华大基因临床检验中心采用Illumina HiSeq 2000测序平台对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行介入穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况.结果（1）3组孕妇共计3200例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共31例,包括21三体27例,18三体4例.其中唐筛高危组检出21三体16例,18三体1例;高龄组检出21三体7例,18三体2例;其他原因组检出21三体4例,18 三体1例.（2）游离胎儿DNA检测结果阳性的31例孕妇中,26例（84％）进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析.27例21三体检测阳性者中有23例 （85％）进行了羊膜腔穿刺,染色体核型均为47,XN,＋21,诊断符合率100％;4例未行核型分析,其中1例是在孕20周前超声检查已提示胎儿存在明显结构异常（室间隔缺损、右位心、脉络丛囊肿）;1例在检测结果回报前已发生胎死宫内;另外2例为外地孕妇,均已分娩过健康后代,此次拒绝行染色体核型分析,在当地医院直接引产.4例18三体检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,其中2例核型为47,XN,＋18;另l例为低比例嵌合,核型为 46,XN/47,XN,＋18,18三体细胞占�
- 汪淑娟高志英卢彦平李亚里游艳琴张立文汪龙霞徐虹
- 关键词：唐氏综合征胎儿染色体畸变产前诊断孕妇
- 分子标记物在宫颈上皮内瘤样病变诊断和预后中的应用
- 2005年
- 游艳琴宋磊
- 关键词：宫颈上皮内瘤样病变宫颈癌分子标记物预后
