石东红
- 作品数：34 被引量：117H指数：7
- 供职机构：山东大学附属省立医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 247例智力低下患者的病因及细胞遗传学分析被引量：2
- 1993年
- 智力低下是一种严重危害民族素质的临床征候群,病因复杂,危害极大,深入研究并予以预防是当前人类优生学的重要课题。 一、对象和方法 收集我室1983～1989年进行细胞遗传学分析智力低下患者247例,详细询问病史,出生、发育史、母妊娠及家族史,并进行体格检查,部分病人做脑电图及CT。
- 石东红陈延琴杨棣华赵光俊
- 关键词：细胞遗传学分析智力低下征候群细胞遗传学检查易位型显带
- 各孕期产前诊断取材技术的临床应用被引量：8
- 2005年
- 目的:探讨各孕期产前诊断取材技术的准确性、安全性,研究提高取材成功率和减少并发症的方法.方法:在妊娠7～12周,超声引导下行绒毛吸取术28例;妊娠14～22周超声引导下行羊膜腔穿刺术50例;妊娠22～37周超声引导下行脐带穿刺术123例.结果:绒毛吸取术、羊水穿刺、脐带穿刺的成功率分别为96.4%(27/28)、100%(50/50)、93.5%(115/123).在201例中发现3例21三体、1例18三体、1例Turner综合征;4例绒毛性别鉴定男性胚胎;9例Ⅷ因子＜40%;2例检测到CMV-DNA;1例CMV-IgM阳性并心肌酶谱高于正常;亲子鉴定非丈夫血缘3例;1例DMD,共25例(绒毛5例、羊水2例、胎儿血18例),得出产前诊断结果后终止妊娠.占所有产前诊断病例的12.4%(25/201).另诊断出2例非同源染色体平衡易位;3例非同源染色体罗氏易位.结论:根据孕周和产前诊断指征选择恰当的取材时机,在不同孕周取得胎儿不同标本,按照本研究的方法可以提高产前诊断取材的准确率和成功率.
- 王谢桐左常婷李红燕陈延琴石东红谢鲁文贾涛
- 关键词：妊娠期产前诊断羊膜腔穿刺术脐带穿刺术
- 17例世界首报染色体异常核型
- 1998年
- 我室自1992年1月至1997年6月,共做染色体检查2108例,检出异常染色体核型208例,占10.13％,其中17例经湖南医科大学国家遗传医学中心专家鉴定检索为世界首报核型,现报告如下。 一、材料和方法 1.病例:资料主要来源于妇产科门诊及产科病房等疑为染色体疾病的患者。 2.方法:采用常规染色体检查方法。
- 石东红谢鲁文
- 关键词：染色体异常核型流产染色体检查
- 306例孕中期羊水细胞染色体核型分析被引量：7
- 2008年
- 目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法306例有产前诊断指征的孕妇（3例为双胎妊娠）,妊娠17-24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型16例,异常核型检出率为5.23%（16/306）。常见核型为染色体平衡易位,占异常核型的43.75%（7/16）,其中染色体相互易位6例,占异常核型的37.5%（6/16）,罗伯逊易位1例,占6.25%（1/16）;染色体三体及缺失各2例,均占12.5%（2/16）;易位型21三体及倒位各1例,均占6.25%（1/16）;染色体多态变异3例,占18.75%（3/16）。结论有各种产前诊断指征的高危孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为5.23%（16/306）,染色体易位、三体、缺失及倒位是孕中期的主要染色体异常核型。
- 石东红谢鲁文刘茜杨晓玮
- 关键词：羊水细胞染色体异常产前诊断
- 32例女性假两性畸形临床分析
- 1994年
- 女性假两性畸形，最常见于先天性肾上腺皮质增生症，也可发生于肾上腺肿瘤．孕期服用大量男性激素或过量孕激素。以往在诊断及处理上仅限于解剖学水平。由于出生时外生殖器改变较小未被重视，或改变显著接近相反性别的外形而使性别判断错误。给病人造成心理上的极大创伤．因此应尽早确诊及时处理。
- 陈延琴石东红谢鲁文盛燕冷启刚
- 关键词：女性假两性畸形肾上腺肿瘤心理
- 一发鼻指综合征家系的分子遗传学特征
- 邵聪田军石东红丛萍王来城赵家军
- 早孕重复性流产染色体原因分析
- 1993年
- 对1154例早孕重复性流产夫妇的外周血及66例自然流产胚胎绒毛组织制备了染色体,进行核型分析,结果表明:①夫妇染色体异常发生率为3.7%,其中平衡易位占83.7%;②胚胎染色体异常检出率为31.7%;③流产次数越多,生育畸形儿及智力低下儿的风险越大。因此对早孕重复性流产者,再孕后应加强管理,做好产前诊断。
- 陈延琴石东红谢鲁文
- 关键词：习惯性流产染色体异常染色体畸变
- 151例高通量测序无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析被引量：8
- 2017年
- 目的评估联合应用胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）明确151例高通量测序无创产前筛查（noninvasive prenatal screening，NIPS）提示高风险的病例的临床意义。方法以高通量测序NIPS提示胎儿13、18、21、性染色体非整倍体高风险以及胎儿染色体拷贝数变异（copy number variations，CNVs）高风险、需进行产前诊断的孕妇为研究对象。在征得知情同意后，经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞，进行染色体核型及CMA分析。结果在151例胎儿中，有142例为非整倍体高风险，其中21三体高风险83例、18三体高风险17例、13三体高风险2例、性染色体非整倍体高风险40例，经染色体核型和CMA分析确认21三体81例、18三体15例、47，XXY10例、47，XXX4例、47，XYY2例、46，X，del（X）（q26．1）1例，其余2例21三体高风险、2例18三体高风险、2例13三体高风险、23例性染色体非整倍体高风险病例经染色体核型和CMA检测均为46，XN；另外9例高通量测序提示CNVs高风险，其中13号染色体微缺失1例、18号染色体微重复1例、18号染色体部分缺失1例均经CMA证实，1例2号染色体重复30Mb合并8号染色体重复25Mb病例CMA未发现拷贝数变异，胎儿脐血染色体核型为46，XX，dup（2）（p23．Ip25．3）[13]／46，xx[87]，其余5例经检测均未见异常。结论高通量测序NIPS高风险的胎儿，仍有必要通过介入性产前诊断进行胎儿染色体核型联合CMA分析，以区分真阳性与假阳性的结果。
- 贾颐舫张燕郝万晓石东红孟金来赵和永连岩谢鲁文王谢桐
- 关键词：高通量测序染色体核型分析产前诊断
- 22例染色体平衡易位携带者优生遗传咨询被引量：1
- 1993年
- 本文对我科自1982年8月至1991年12月间检出的22例平衡易位携带者进行分析,结果显示:此组病人以反复自然流产而就诊者最多,占77.27％;其次是曾分娩畸形儿死胎者,占9.09％。染色体核型分析以罗伯逊易位为最多,占81.82％,其中非同源染色体罗伯逊易位占77.78％,同源染色体罗伯逊易位占22.22％;染色体相互易位占18.18％。本文建议同源染色体罗伯逊易位者,应劝其绝育,非同源染色体平衡易位者,可于孕中期取羊水细胞培养进行产前诊断。
- 石东红陈延琴王佩贞杨棣华
- 关键词：染色体平衡易位优生遗传咨询
- 207例性分化异常临床分析被引量：2
- 1995年
- 报道了２０７例性分化异常的１０种类型，即真两性占１６．７６％，女假两性占１５．４６％，男假两性占１３．５％，Ｔｕｒｎｅｒ征占２０．２９％，Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ征占１１．６％，４６，ＸＸ性腺发育不全占２０．７９％，Ｘ或Ｙ多体占３．８６％，ＸＹ型性腺发育不全占５．３％，性别识别错误占１．４５％，易性癖占０．９７％。提出性别确认及处理原则，为８例患者更正了性别。
- 陈延琴石东红谢鲁文盛燕李继俊
- 关键词：医学遗传学两性畸形
