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綦凌燕

作品数：3 被引量：9H指数：1
供职机构：中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室更多>>
发文基金：国家科技重大专项更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇学位论文
  • 1篇会议论文

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇基因
  • 2篇血友病
  • 2篇基因诊断
  • 2篇甲型
  • 2篇甲型血友病
  • 1篇点突变
  • 1篇突变
  • 1篇外显子
  • 1篇变性梯度凝胶...
  • 1篇产前
  • 1篇产前基因诊断
  • 1篇FV

机构

  • 3篇中国医科大学

作者

  • 3篇綦凌燕
  • 2篇金春莲
  • 1篇任梅红
  • 1篇林长坤
  • 1篇王静
  • 1篇董文翰
  • 1篇张炫
  • 1篇刘维瑜
  • 1篇孙开来
  • 1篇赵宁

传媒

  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇第六次全国医...

年份

  • 1篇2007
  • 1篇2006
  • 1篇2005
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
甲型血友病产前基因诊断的研究
目的:1978年Kan等应用DNA重组技术开始对镰状红细胞贫血进行基因诊断，从此拉开了基因诊断的序幕，随着分子生物学技术的快速进步，人类对基因组认识的加深，基因诊断也有了蓬勃的发展，其方法不断得到简化，准确率也在提高。基...
綦凌燕
关键词：基因诊断甲型血友病变性梯度凝胶电泳
文献传递
FVⅢ基因22内含子倒位及14外显子点突变的研究及其应用(摘要)
甲型血友病是凝血因子Ⅷ基因的各种突变引起的凝血因子Ⅷ缺陷或缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的85％,据世界卫生组织(WTO)和世界血友病联盟(WHT) 1990年联合会议的报告,血友病的发病率约为15-20／...
綦凌燕金春莲张炫刘维瑜赵宁王静董文翰
文献传递
F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用被引量：9
2007年
目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法，应用于甲型血友病（hemophilia A）基因诊断。方法应用长距离PCR（long distance-polymerase chain reaction，LD-PCR）、倒位PCR（inversion-PCR，I-PCR）技术检测31例甲型血友病患者尼基因22内含子倒位；对于倒位突变阳性患者的母亲应用上述两种方法进行携带者诊断；而对倒位携带者孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果31例甲型血友病患者中查出7例存在倒位突变；4例倒位突变阳性患者的母亲有3。例为倒位携带者；对1例倒位携带者孕妇进行了产前诊断，确定其胎儿无倒位突变。结论LD-PCR、I-PCR技术可快速检测尼基因22内含子倒位突变，可应用于患者及携带者基因诊断；I-PCR可用于尼基因22内含子倒位的产前基因诊断。
綦凌燕金春莲林长坤任梅红董文翰孙开来
关键词：甲型血友病
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