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儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特征被引量：7: 2020年; 目的:分析抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎患儿的临床特点及预后,为临床早期识别本病提供依据。方法:回顾性分析2015年1月至2018年3月在中南大学湘雅二医院儿科住院的42例抗NMDAR脑炎患儿的临床资料及随访情况,总结其临床特点、治疗效果及预后情况。结果:42例患儿中男15例(35.7%),女27例(64.3%),男女比例1꞉1.8,年龄(9.20±4.66)岁(最小4个月,最大17岁)。首发症状以癫痫发作(47.6%,20/42)和精神行为异常(35.7%,15/42)最为常见;患儿在病程中累积出现精神行为异常(36/42,85.7%)、癫痫发作(36/42,85.7%)、言语障碍(32/42,76.2%)、运动障碍(28/42,66.7%)、意识障碍(28/42,66.7%)、自主神经功能紊乱(26/42,61.9%)及睡眠障碍(24/42,57.1%)等症状。42例患儿脑脊液抗NMDAR抗体均为阳性;50.0%(21/42)的患儿头颅MRI检查结果异常,病变累及顶叶、额叶、颞叶、枕叶、基底节及视神经等部位,1例患儿病变累及视神经合并髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体阳性;40例患儿行脑电图检查,92.5%(37/40)出现异常,以弥漫性慢波为主要表现,1例可见δ刷;合并肠系膜畸胎瘤1例,占2.4%(1/42)。出院时mRS评分为2.14±1.46,较住院期间最高mRS评分(3.88±1.38)显著降低(P<0.05),疗效显著;随访3~39个月,出院后3个月时mRS评分仅为0.81±1.29,与出院时mRS评分比较仍有显著改善,其中76.2%(32/42)mRS评分≤2,预后良好;4.8%(2/42)的患儿复发,无死亡病例。开始免疫治疗时间和病程中最高mRS评分是影响预后的因素,开始免疫治疗时间越早、病程中mRS评分越低,预后越好。结论:癫痫发作、精神行为异常、运动障碍、言语障碍及自主神经功能紊乱是儿童抗NMDAR脑炎的常见临床表现;免疫治疗效果显著,开始免疫治疗的时间和病情严重程度是影响预后的重要因素;抗NMDAR脑炎可合并其他自身抗体,其临床意义及机制有待; 郑静申金凤汪爱平刘玲娟熊洁李杏芳肖阳阳里健毛定安刘利群; 关键词：儿童免疫治疗预后

晕厥与癫痫被引量：4: 2015年; 晕厥与癫痫皆为儿科临床常见病症，也是发作性意识丧失的常见原因。二者均可表现为突然发作的、短暂性、可逆性意识丧失，临床容易造成误诊。且晕厥与癫痫的病困及发病机制完全不同，治疗原则相异。因此，临床上尽早对晕厥与癫瘌作出正确的诊断及鉴别诊断，对于患者的治疗及改善预后具有重要意义。; 刘利群肖阳阳毛定安; 关键词：晕厥癫痫

GPI基因突变致葡萄糖磷酸异构酶缺乏症1例报告并文献复习被引量：3: 2020年; 目的探讨葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症的临床特点及致病基因。方法回顾分析1例GPI缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3月龄。自出生起反复出现贫血、黄疸,伴有肝脾肿大、膝关节疼痛、大运动发育落后;葡萄糖-6-磷酸脱氧酶、丙酮酸激酶、血红蛋白电泳、直接抗人球蛋白试验、红细胞脆性试验及骨髓细胞学检查均未见异常;膝关节磁共振示双膝关节少量积液并滑膜炎。全外显子测序显示患儿GPI基因6号外显子存在纯合错义变异c.553T>A(F185 I),Sanger测序验证分别来自其父母,为未见报道的新发变异。该变异为致病性变异。结论GPI缺乏症为罕见的常染色体隐性遗传病,早期行基因检测可协助诊断。; 黄鹏唐黎汪爱平刘玲娟熊洁肖阳阳毛定安刘利群; 关键词：溶血性贫血基因突变

TNF-α/NLRP3/Vimentin信号通路在隐球菌脑膜炎血脑屏障通透性改变中的作用及其机制: 目的隐球菌性脑膜炎是一类致死性中枢神经系统感染性疾病,严重危害着儿童的健康,而有关隐球菌脑膜炎的发生发展机制仍是当前急需解决的问题。宿主细胞蛋白Vimentin通过激活信号因子NF-κB参与了细菌性脑膜炎后血脑屏障通透性...; 刘玲娟肖阳阳熊洁王爱平黄鹏许洁毛定安刘利群; 关键词：隐球菌脑膜炎 TNF-Α VIMENTIN NLRP3; 文献传递

SMN降低对成肌过程的影响及其机制探讨: <正>目的近年来研究发现运动神经元存活蛋白(SMN)的缺乏可能导致骨骼肌的自身病变,并在脊肌萎缩症(SMA)发病中起到重要作用。研究初步发现SMN表达的降低可导致肌管形成受阻,但就具体影响尚无系统的研究。本实验利用RNA...; 肖阳阳杨晓苏; 文献传递

合并抗NMDAR脑炎的畸胎瘤中发育异常的神经胶质组织的临床与病理学特征: 目的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是与畸胎瘤密切相关的副肿瘤自身免疫性脑炎。但畸胎瘤中是否存在引发自身免疫性脑炎的独特病理特征仍然存在争议。本研究旨在探索畸胎瘤中可能触发自身免疫脑炎的特殊病理特征。方法选...; 肖阳阳里健刘玲娟梁青春熊洁许洁谭红马勇毛定安刘利群; 关键词：畸胎瘤神经胶质细胞; 文献传递

PIK3CD基因突变致PI3K-δ过度活化综合征1例报告并文献复习被引量：6: 2019年; 目的了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因。方法回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征患儿的临床资料。结果患儿,男,3岁10个月,反复呼吸道感染,肝脾肿大,发育落后。提取患儿及父母外周血DNA,通过全外显子组测序及Sanger验证,证实患儿PIK3CD基因存在错义变异c.3061G>A(E1021K),先证者父母PIK3CD基因均未发现上述变异,为新生变异。该突变使PIK3CD基因发生功能获得性突变,导致编码的p110δ活性增强,PI3K-PIP3-AKT-mTOR信号通路过度激活,诱导细胞分化增殖,致疾病发生,为致病性突变。结论 PI 3 K-δ过度活化综合征为罕见的常染色体显性遗传免疫缺陷病,基因检测可协助诊断。; 郑静肖阳阳刘利群李杏芳; 关键词：基因突变

EHMT1基因新发突变致Kleefstra综合征伴脊髓萎缩1例报道: 申金凤肖阳阳刘玲娟熊洁毛定安刘利群

NLRC5在大肠杆菌脑膜炎发病机制中的作用: 目的探索荜茇酰胺抑制E44侵袭HBMEC的机制.方法 1.应用BALB/C新生小鼠建立新生儿大肠杆菌脑膜炎模型,实验分为对照组和PL组,每组6只,PL组预先用0.3mg/kg PL腹腔注射,对照组腹腔注射等量的DMSO...; 谭梦林刘玲娟肖阳阳熊洁李杏芳刘利群毛定安; 关键词：血脑屏障脑膜炎

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肖阳阳

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