伍学焱
- 作品数：172 被引量：470H指数：12
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学生物学更多>>
- 生殖细胞系黄体生成素受体基因杂合突变（M398T）导致家族性男性性早熟被引量：12
- 2010年
- 目的 阐明1个家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty）家系的黄体生成素（luteinizing hormone,LH）受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法 （1）描述1例5岁男孩假性性早熟患者临床表现、辅助检查特点和治疗过程;（2）对患者及其父母外周血白细胞LH受体基因的11个外显子进行 PCR扩增和DNA自接测序,同时对20例正常男性LH受体基因的外显子进行测定.结果 （1）患者临床确诊为男性假性性早熟,应用芳香化酶抑制剂后,身高增长速度减缓;（2）患者及其母亲LH受体基因存在杂合突变,c1193 T→C,导致398位的甲硫氨酸变为苏氨酸（M398T）,持续性激活LH受体;（3）患者及其父母和20例正常男性均存在c935 A→G和c1065 T→C碱基改变.结论 （1）生殖细胞系LH受体基因杂合突变（c1193 T→C,M398T）导致LH受体功能持续激活,不断刺激睾丸Leydig细胞分泌雄激素,引起非LH依赖性男性性早熟的临床表现;（2）患者母亲存在相同杂合突变,但无异常临床表现,表明女性可为本病携带者,能将突变基因传给子代,但仅限男性患病;（3）汉族人群LH受体基因可能存在多态性.
- 茅江峰伍学焱聂敏卢双玉龚凤英戴宇飞
- 关键词：基因多态性
- LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎1例被引量：1
- 2022年
- 目的通过分析1例促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因失活突变导致小阴茎的致病基因和临床特点,增加对此疾病的认识。方法收集1例12岁小阴茎患儿的临床表现、生化检验、影像学资料进行分析。抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,对可疑基因进行性发育障碍Panel检测。使用Mutation Taster、PANTHER等分析软件预测突变位点的致病性。同时对LHCGR失活突变的文献进行复习。结果1)患儿以小阴茎为主要临床表现。2)患儿促性腺激素水平升高,睾酮水平降低。3)患儿及其父母外周血基因检测结果显示,患儿LHCGR存在复合杂合突变(c.233+1G>A和c.547G>A),突变分别来自表型正常的母亲和父亲。突变均为首次报道。4)睾酮治疗效果好,用药后阴茎增大。结论LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎表现,文献罕有报道。本病例扩大了对LHCGR突变致病临床表型和突变谱的认识。
- 杨宇帆赵亚玲王曦聂敏伍学焱茅江峰
- 关键词：小阴茎
- 生殖细胞系LH受体基因杂合突变(M398T)引起男性性早熟
- 目的阐明1个家族性男性性早熟(Familial Male-limited Precocious Puberty)家系的黄体生成素(Luteinizing Hormone,LH)受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导...
- 伍学焱茅江峰卢双玉聂敏戴宇飞龚凤英
- 糖尿病与勃起功能障碍被引量：9
- 2013年
- 糖尿病是一组以慢性血糖水平升高为特征的代谢性疾病。随着人口老龄化、城镇化进程加速、运动的减少及肥胖发病率的攀升，糖尿病患者的数量不断增长。全球糖尿病流行病学调查报告：预测世界范围内全年龄段糖尿病的患病率在2030年将达到4．4％，糖尿病患者的总人数将由2000年的1．71亿人增加至3．66亿人。
- 黄炳昆伍学焱
- 关键词：糖尿病勃起功能障碍流行病学调查报告代谢性疾病城镇化进程血糖水平
- 胰岛素样生长因子在下丘脑-垂体-睾丸轴中的作用
- 2022年
- 胰岛素样生长因子(IGFs)主要参与细胞分裂增殖、个体生长发育以及物质合成代谢。近年来临床实践数据表明,IGFs影响男性睾丸发育、青春期启动以及精子生成。本文将综述IGFs对男性生殖功能影响的研究现状,并探讨未来研究方向。总体来说,IGFs可作为神经内分泌因子以及自分泌/旁分泌调节因子,在下丘脑-垂体-睾丸轴的不同水平发挥特异性调节作用。在下丘脑层面,IGFs促进促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育、迁移和激活。在垂体层面,IGFs促进促性腺激素分泌细胞的生长和功能激活。在外周生殖器官层面,IGFs参与胚胎发育过程中的睾丸发育和性别分化,以及睾丸细胞的增殖分化和精子生成。未来对于IGFs治疗能否改善少精弱精症患者男性生殖功能是此领域的探索方向。
- 朱伊祎伍学焱
- 关键词：胰岛素样生长因子男性生殖
- 体重对儿童青少年女性青春发育的影响被引量：6
- 2010年
- 目的研究体重在女性儿童青少年青春发育过程中的作用及可能的机制。方法采用横断面调查和纵向随访结合的方式,对288名5～16岁健康女性儿童青少年进行连续4年的随访,观察第2性征发育、身高、体重、体脂比例,测定血瘦素和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平,分析青春发育始动和月经初潮的影响因素。结果女性儿童青少年血瘦素水平从13岁开始显著增加,至16岁达峰值;IGF-1与青春发育始动年龄相关;体重指数和体脂比例对青春发育始动无显著影响,但与月经初潮年龄呈负相关。结论体重可能参与了青少年女性月经初潮的发生。
- 朱惠娟潘慧张殿喜吴勤勇张葵黎明龚凤英伍学焱邓洁英史轶蘩
- 关键词：体重青春发育月经初潮胰岛素样生长因子-1瘦素
- 罕见6岁女童卵巢Leydig细胞瘤:临床特点、免疫组织化学和电镜研究
- 2016年
- 目的对1例罕见6岁女童卵巢Leydig细胞瘤患者的临床特点、肿瘤组织的免疫组织化学和电镜结果、治疗及随访情况进行总结分析,提高对此疾病的认识。方法收集患者的临床资料、生化检查、免疫组织化学和电镜结果。结果 (1)雄激素增多引起男性化表现,外院误诊为"先天性肾上腺皮质增生症",予氢化可的松治疗6个月,睾酮水平未降低。(2)生化检查:血FSH 1.3 U/L,LH 1.1 U/L,雌二醇(E2)246pmol/L(N<55pmol/L),孕酮(P)22.1nmol/L(N 1.3~5.7nmol/L),睾酮(T)16.1nmol/L(N 0.3~1.6nmol/L),硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)2.34μmol/L(N<2.46μmol/L),17-羟孕酮(17-OHP)169.5nmol/L(N<9nmol/L)。(3)影像学:右附件区可见约4cm囊实性包块。骨龄9~10岁。(4)病理和免疫组织化学:a-抑制素(inhibin)(+),Calretinin(+),符合Leydig细胞瘤。(5)电镜结果:可见同心圆样异常形态线粒体。(6)随诊:术后T和P下降到正常水平,痤疮消失。结论 P和17-OHP水平升高并非先天性肾上腺皮质增生症的特异性改变,卵巢Leydig细胞瘤也可分泌性激素的中间产物。同心圆样异常形态线粒体可能是Leydig细胞瘤的特异性电镜下改变。本例国内年龄最小的卵巢Leydig细胞瘤,拓宽了我们对此疾病发病年龄的认识。
- 郑俊杰茅江峰陈晶王涛杨佳欣钟定荣常晓燕伍学焱
- 关键词：雄激素卵巢LEYDIG细胞瘤
- 急性间歇性卟啉病-内分泌医生诊断的挑战
- <正>背景急性间歇性卟啉病(acute intemittent porphyria,AIP)是一种常染色体显性遗传性先天性代谢异常疾病,由卟胆原脱氨酶(血红素生物合成途径中一种必需酶)缺乏导致,临床表现由血红素缺乏和血红...
- 袁涛栗玉辉王曦龚凤英伍学焱邢小平赵维纲
- 文献传递
- 男性不育症患者筛查21羟化酶缺陷症的必要性被引量：3
- 2016年
- 近年来，北京协和医院内分泌科垂体一性腺疾病门诊，常接诊这样一类反复转诊而诊断不明的男性不育症患者，其“性激素”水平接近正常，往往被诊为“特发性男性不育症”。
- 伍学焱郑俊杰
- 关键词：男性不育症21羟化酶缺陷症性腺疾病内分泌科性激素
- 检测干扰致血清雌二醇浓度假性升高2例报道及文献复习被引量：4
- 2019年
- 目的 探讨实验室测量雌二醇(E2)水平假性升高的原因。方法 通过回顾性分析2例假性E2升高的病例,比较多种仪器测定的E2水平,尝试分析E2假性升高的原因。结果 (1)病例1为10.8岁男性患儿,因“中枢性性早熟”就诊,期间多次利用化学发光法(贝克曼DX1800)测量血清E2明显升高达312.0~531.7pmol/L。应用芳香化酶抑制剂(来曲唑)后,E2水平未下降。改用不同仪器(化学发光法)测定E2水平,部分仪器的检测结果E2浓度低于可测定值下限。(2)病例2为10岁女性患儿,因“身材增长迟缓”就诊,多次检测E2明显升高达469.8~690.0pmol/L。将同一血清标本送至不同仪器进行测定,部分仪器的检测结果显示E2水平低于可测定值下限。结论 当测定的E2水平升高与临床表现不一致时,临床医生应考虑到E2假性升高的可能。性激素结合蛋白(SHBG)、药物、异嗜性抗体(HA)、人抗动物抗体、自身抗体,以及不同的检测仪器和试剂、不同的检测方法等因素,均可能引起E2水平测定异常。对同一份血清,选择不同仪器进行测定,有助于明确E2的真实水平。
- 李淑颖王林杰陈适陈歆琦王曦聂敏伍学焱茅江峰
- 关键词：雌二醇化学发光法
