刁呈明
- 作品数：7 被引量：8H指数：1
- 供职机构：天津市妇女儿童保健中心更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
- 单基因突变导致的糖代谢异常的研究
- 目的：
试图明确中国人群中单基因突变导致的糖代谢异常（高血糖/低血糖）的责任基因的分布情况，在分子生物学水平上研究其发病机制。在基因分子生物学水平上，大致可以将单基因突变导致的糖代谢异常分为7类：第一类，基因KCN...
- 刁呈明
- 关键词：单基因突变糖代谢异常发病机制
- 文献传递
- 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症10例临床分析
- 本文简要介绍了婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症的概念和发病率.通过分析10例该病患儿资料,重点探讨了该病的临床特点、影像学、治疗情况和疗效,以提高认识,改善患儿预后.
- 陶缘发孙晓方张茜刁呈明茅李莉肖新华向红丁王姮
- 关键词：病理特征
- 两个MODY2中国家系葡萄糖激酶基因杂合突变的研究被引量：6
- 2010年
- 目的寻找两个典型的MOIDY2家系的责任基因。方法抽提两个MODY2家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1～10号外显子,确认突变。结果家系1中4人携带GCK基因杂合突变c.661G>A(E221K),先证者为MOIDY2,另2名突变携带者表现为糖调节受损(IGR),1名突变携带者血糖正常。家系2中2人携带GCK基因杂合突变c.771G>A(W257ter),先证者为MOIDY2,另1名突变携带者表现为IGR。在这些患者中,饮食控制和增强运动能收到良好效果。结论 GCK基因突变c.661G>A(E221K)和c.771G>A(W257ter)可能是两个MOIDY2家系的主要致病基因,其中c.771G>A(W257ter)是一个新发现的突变位点。
- 刁呈明萨仁图雅肖新华孙晓方茅李莉张茜李文慧于淼袁涛黎明向红丁王姮
- 关键词：基因葡萄糖激酶
- 早期发育与遗传因素在糖代谢异常发生中的交互作用
- 张云王姮肖新华张振馨王彤孙晓方张茜刁呈明茅李莉向红丁
- 天津市短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查和随访
- 2022年
- 目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)在天津地区患病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法 收集2013年5月—2019年12月在天津进行串联质谱(MS/MS)筛查并通过二代靶向测序技术(NGS)确诊为SCADD的儿童,对其临床表现、基因突变特点进行分析,给予饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其体格生长和智能发育情况。结果 270 292例接受筛查的婴儿中初筛阳性可疑SCADD 60例,其中13例基因检测,确诊10例,发现2例携带者,SCADD患病率为1∶27 019。血丁酰基肉碱(C4)和乙酰基肉碱(C2)比值均增高。发现ACADS基因8个突变位点:5种为已报道突变(c.164C>T、c.1031A>G、c.1147C>T、c.1156C>T、c.981_983delGAC)3种为新突变(c.989G>A、c.1157G>A、c.221-1G>C),其中c.1031A>G最常见(11/21)。5例为纯合突变,其余为复合杂合突变。确诊后对患者进行饮食指导,对患儿随访19-72个月,10例患者体格发育均在正常范围,1例出现语言发育迟缓,1例出现心悸症状。结论 SCADD在天津地区相对罕见,患病率为1/27 019。c.1031A>G为本地区ACADS基因热点突变位点。新生儿筛查确诊的部分SCADD患儿出现临床症状,需要进一步密切随访。
- 王舒婷刁呈明潘蕾冷俊宏
- 关键词：新生儿疾病筛查基因突变
- 单基因突变导致的糖代谢异常的遗传学分类及临床提示被引量：1
- 2009年
- 刁呈明肖新华
- 关键词：单基因突变糖代谢异常遗传学低血糖GCK
- 遗传代谢病导致高氨血症的相关机制及临床处理被引量：1
- 2014年
- 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,使其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理和临床症状的一类疾病.它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素、碳水化合物、醇、金属等多种物质代谢的异常而致病.其种类繁多,大多为单基因遗传病,目前已报道的有500余种,是人类疾病中病种最多的一类疾病,可以发生在任何年龄段的人群,但是以儿童较为多见.虽然单一病种患病率低,但总体发生率较高,据报道群体患病率高达1/100以上[1,2].
- 刁呈明
- 关键词：遗传代谢病高氨血症关机单基因遗传病人类疾病编码基因
