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宏基因二代测序技术在新生儿重症监护室病原学诊断中的临床应用: 2024年; 目的探讨宏基因二代测序技术(metagenomics next generation sequencing,mNGS)在新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)病原学诊断中的价值及其对临床决策的影响。方法回顾性选择2020年1月至2021年12月湖南省儿童医院NICU收治的疑似感染并同时行mNGS及传统病原学检测的新生儿为研究对象,分析mNGS在病原体检测中的敏感度、特异度及其对临床决策的影响。结果共纳入121例新生儿,男女性别比1.75∶1,足月儿64例,早产儿57例。mNGS阳性率为57.9%(70/121),明显高于传统检测方法(15.7%,19/121),差异有统计学意义(P<0.001)。mNGS诊断的敏感度为94.7%,特异度为49.0%,阳性预测值为25.4%,阴性预测值为98.0%。根据mNGS结果,调整了65例(53.7%)患儿的治疗决策。结论mNGS具有极高的敏感度,可提高NICU感染患儿的病原体诊断率,亦可用于除外感染,指导临床治疗。; 刘剑刘银芝占彩霞郭琼马金霞肖倬君谢晶晶李军帅陈孟雨李奔张榕彭小明; 关键词：新生儿病原体

新生儿不同病原菌化脓性脑膜炎临床分析被引量：35: 2015年; 目的探讨新生儿不同病原菌化脓性脑膜炎的临床特征。方法回顾性分析2011年1月1日至2012年12月31日172例新生儿化脓性脑膜炎患儿的临床资料。结果脑脊液外观浑浊和脓性54例(31.4%);脑脊液培养阳性70例(40.7%),以大肠埃希菌、葡萄球菌为主;并发症31例(18.0%),其中脑积水14例(8.1%)。大肠埃希菌脑膜炎组与其他病原菌组、不明病原菌组比较,脑脊液外观异常比例、脑脊液白细胞计数、脑脊液白细胞计数>500×106/L比例、脑脊液糖和蛋白水平、发热持续时间、脑脊液恢复正常时间、住院时间和费用、并发症和死亡的比例差异有统计学意义(P均<0.05)。结论对于脑脊液外观呈浑浊和脓性,尤其脑脊液白细胞数>500×106/L时,需重点考虑大肠埃希菌感染可能,其并发症多、病死率高,预后相对较差。; 胡月圆高喜容占彩霞李贵南彭小明黄瑞文; 关键词：化脓性脑膜炎大肠埃希菌并发症新生儿

重度高胆红素血症新生儿总胆红素/白蛋白比值及酸中毒与脑干听觉诱发电位异常的关系被引量：14: 2013年; 目的探讨重度高胆红素血症新生儿总胆红素/白蛋白比值(B/A比值)、酸中毒与脑干听觉诱发电位(BAEP)异常的关系及其临床意义。方法纳入2008年11月至2009年10月间重度高胆红素血症患儿967例。按照BAEP的结果,分为BAEP正常组(799例)和BAEP异常组(168例)。对B/A比值、酸中毒与BAEP的关系分别进行单因素分析,再根据日龄因素分别进行分层χ2检验。结果单因素分析结果显示,BAEP异常组较BAEP正常组具有更低的pH值和BE值以及更高的B/A比值,差异有统计学意义。分层χ2检验分析结果显示,对于重度高胆红素血症任何日龄组的患儿,当存在酸中毒或当B/A比值>1时,其BAEP异常的发生率均较对照组增高,差异均有统计学意义。结论高B/A比值、酸中毒是重度高胆红素血症患儿发生BAEP异常的危险因素,且对于任何日龄段的患儿均是如此。故对于任何日龄组的重度高胆红素血症患儿,当存在上述危险因素时,应尽快纠正其酸中毒,降低B/A比值,以降低胆红素听力损伤的发生。; 庄严李贵南周勇胡月圆李军占彩霞; 关键词：脑干听觉诱发电位重度高胆红素血症酸中毒新生儿

胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变类型与新生儿高胆红素血症的相关性分析被引量：12: 2016年; 目的探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因突变类型与湖南省新生儿高胆红素血症的相关性。方法选择2012年10月至2014年8月因高胆红素血症收入我院,经常规检查排除败血症、母子血型不合溶血病、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症、遗传代谢性疾病、肝胆疾病及其他先天性疾病等,最终黄疸病因不明的患儿为研究对象。采集患儿外周静脉血,提取DNA后,用ABI 9700 PCR扩增仪进行扩增,再用ABI 3500xL基因分析仪测序,应用Mutation Surveyor软件进行测序结果比对分析后出具基因分析报告。收集患儿血清胆红素水平检测结果,分析不同基因突变类型患儿胆红素水平差异。结果纳入分析的182例高胆红素血症患儿UGT1A1基因突变检出率为70.33%(128/182)。最常见的基因突变类型依次为Gly71Arg(G→A)(102例)、Pro364Leu(C→T)(16例)、TATA启动盒的插入(15例)。检出1例Arg209Trp(C→T)纯合子,临床考虑为Crigler-Najjar综合征Ⅰ型。对常见的几种突变类型患儿血清胆红素水平进行比较发现,TATA启动盒TA插入患儿血清胆红素水平低于其他突变类型患儿,但仅与Gly71Arg(G→A)纯合子、Gly71 Arg(G→A)杂合子、Pro364Leu(C→T)差异有统计学意义(P<0.05)。结论不明原因的新生儿高胆红素血症患儿UGT1A1基因突变率高,Gly71Arg(G→A)、Pro364Leu(C→T)、TATA启动盒TA插入在我省最常见,且与血清胆红素水平有一定关系。; 李军李贵南吴运芹周勇胡月圆占彩霞; 关键词：尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变

新生儿重度高胆红素血症脑干听觉诱发电位异常的危险因素分析被引量：21: 2013年; 目的探讨重度高胆红素血症新生儿脑干听觉诱发电位(BAEP)异常的危险因素。方法选择2008年11月至2009年10月本院新生儿科收治的重度高胆红素血症患儿。按照BAEP结果分为BAEP正常组和BAEP异常组。对BAEP异常的影响因素进行单因素分析,并对单因素分析有统计学意义的因素纳入Logistic回归模型进行多因素分析。结果 BAEP正常组799例,BAEP异常组168例。单因素分析结果显示,入院体重、血清胆红素(TSB)峰值、酸中毒、总胆红素/血浆白蛋白(B/A)比值是BAEP异常的影响因素。多因素Logistic回归分析结果显示,酸中毒(OR=2.046)、高B/A比值(OR=4.106)是重度高胆红素血症患儿BAEP异常的危险因素。结论新生儿重度高胆红素血症时听力损伤与出生后体重下降过多、酸中毒、B/A比值关系密切,故在降低血清胆红素的同时,应积极纠正酸中毒及低蛋白血症,并避免出生后体重下降过多。; 庄严李贵南周勇胡月圆李军占彩霞; 关键词：脑干听觉诱发电位

新生儿重度高胆红素血症伴听力损伤预后相关因素研究被引量：12: 2014年; 目的探讨影响重度高胆红素血症新生儿听力损伤预后情况的相关因素。方法选择2008年11月至2009年10月本院新生儿科收治的重度高胆红素血症患儿,进行脑干听觉诱发电位(BAEP)的检测,对异常者分别于生后1个月、3个月、6个月、1岁时复查BAEP,直至BAEP恢复正常或年龄至1岁。按照随访时BAEP能否恢复正常分为随访正常组和随访异常组。对随访异常的影响因素进行单因素分析,并对单因素分析有统计学意义的因素纳入Logistic回归模型进行多因素分析。结果 967例重度高胆红素血症患儿中BAEP异常168例,其中150例按时进行随访的患儿纳入本研究。至随访结束,94.2%的轻度听力损伤者、85.5%的中度听力损伤者和19.2%的重度听力损伤者恢复正常。单因素分析结果显示,酸中毒、B/A比值、黄疸持续时间、BAEP异常程度、胆红素脑病临床表现是随访异常的影响因素。多因素Logistic回归分析结果显示,BAEP重度异常(OR=9.291)和胆红素脑病临床表现(OR=9.176)是听力损伤的重度高胆红素血症患儿随访异常的危险因素。结论新生儿重度高胆红素血症伴轻中度BAEP异常者1年内大多可恢复正常,但当存在BAEP重度异常和胆红素脑病临床表现时,1年内听力持续异常的可能性大,需要给予更加积极的神经康复治疗。; 庄严李贵南周勇胡月圆李军占彩霞; 关键词：听力损害

新生儿溶血病血清学变化特征分析: 目的了解新生儿母子血型不合溶血病的血液及血清学变化特征。方法收集我院2010年10月至2011年9月怀疑母子血型不合溶血病所致新生儿高胆红素血症,经母子溶血全套检查的证实存在血型不合共258例,发生溶血179例。分析期血...; 李贵南周勇李军胡月圆庄严占彩霞

Crigler-Najjar综合征1例分析: 目的:探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断.方法:分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变位点结果.结果:患儿于出生后5天发现黄疸,治疗效果不佳,黄疸仍逐步加...; 李贵南吴运芹李军胡月园庄严占彩霞; 关键词：儿童患者病理机制预后

迁延性黄疸与UGT1A1基因突变的研究分析被引量：1: 2015年; 目的：了解迁延性黄疸与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因的关系。方法：以2015年4月~8月入院黄疸原因不明且迁延不退患儿纳入研究对象,收集临床资料,采用PCR扩增检测UGT1A1基因。结果：共有8例患儿接受UTG1A1基因检测,有6例存在基因突变,分别为Gly71Arg突变2例,Pro364Leu突变3例,1例同时存在TATA启动盒的TA插入与Pro229Gln突变,阳性率为75%。结论：迁延性黄疸患儿UGT1A1基因突变率高,建议尽可能完善UGT1A1基因检测。; 占彩霞李贵南周勇胡月圆李军; 关键词：新生儿 UGT1A1

LR12肽通过调控TLR-4/NF-κB信号通路对坏死性小肠结肠炎新生小鼠肠道损伤的影响被引量：3: 2022年; 目的探讨LR12肽对坏死性小肠结肠炎(NEC)新生小鼠肠道损伤的影响及其作用机制。方法SPF级C57BL/6小鼠18只(雌性6只,雄性12只),8周龄,体重16~23 g。雌鼠受孕后产幼鼠60只,根据随机数字表法分为对照组、模型组、LR12-scr组和LR12组,每组15只。对照组不采取任何操作,其余三组建立NEC模型。模型构建成功后,LR12-scr组腹腔注射5 mg/kg LR12 scramble,LR12组腹腔注射5 mg/kg LR12肽,对照组和模型组腹腔注射等剂量的溶剂,1次/d,连续3 d。比较各组幼鼠的各项指标。结果与对照组比较,模型组临床症状积分,肠组织病理评分,肠黏膜通透性,肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素(IL)-1β和IL-6水平及髓细胞触发受体1、TLR-4、MyD88、NF-κB p65等蛋白表达水平升高,体重及IκBα蛋白表达水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与模型组比较,LR12组临床症状积分,肠组织病理评分,肠黏膜通透性,TNF-α、IL-1β和IL-6水平及TREM1、TLR-4、MyD88、NF-κB p65等蛋白表达水平降低,体重及IκBα蛋白表达水平升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。LR12-scr组以上各指标与模型组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论LR12肽可改善NEC新生小鼠肠黏膜通透性,降低肠组织炎症反应,减轻肠道损伤,其机制可能与抑制TLR-4/NF-κB信号通路活化有关。; 占彩霞廖镇宇黄瑞文刘银芝杨慧; 关键词：坏死性小肠结肠炎炎症

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占彩霞

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