史云芳
- 作品数：55 被引量：81H指数：4
- 供职机构：天津医科大学总医院更多>>
- 发文基金：天津市科技攻关项目国家自然科学基金天津市科技计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胎盘生长因子在胎盘源性疾病中表达的研究进展被引量：1
- 2023年
- 胎盘生长因子(PLGF)主要由胎盘滋养细胞分泌,通过促进胎盘血管的形成并支持滋养层的生长来维持胎盘的发育,其分泌量减少可影响胎盘功能,进而引起先兆子痫、胎儿生长受限、胎盘早剥、先兆流产、早产和抗磷脂综合征等胎盘源性疾病的发生。本文现对PLGF在这些胎盘源性相关疾病中表达的变化加以概述,以期为这些临床疾病的预防提供指导意义,避免不良妊娠结局的发生。
- 王秀艳史云芳孟凡荣琚端马瑞玉李雪冰李晓洲
- 关键词：胎盘生长因子先兆子痫胎儿生长受限胎盘早剥抗磷脂综合征
- 3800例羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询被引量：23
- 2011年
- 目的:探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法:3800例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。分析相关数据,追踪羊膜腔穿刺术的结局。结果:羊水细胞一次培养成功率为99.26%(3772/3800),两次培养成功率为99.97%(3795/3796)。在3795例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型120例,异常率为3.16%,其中染色体数目异常率1.61%(61/3795),结构异常率0.58%(22/3795),多态性变异异常率0.97%(37/3795)。产前诊断指征中,按羊膜腔穿刺例数,位于前3位的分别是唐氏综合征筛查高危人群组(以下简称唐筛高危组,3541例)、不良妊娠分娩史组(95例)和单纯高龄组(≥35岁,83例)。检出染色体异常核型例数前3位的分别是唐筛高危组(103例)、夫妻单方染色体异常组(8例)和单纯高龄组(4例)。染色体核型异常率前3位的分别是夫妻单方染色体异常组(38.10%,8/21,仅1例有临床意义)、超声提示胎儿异常组(9.38%,3/32)和单纯高龄组(4.82%,4/83)。唐筛高危组中,高龄和低龄妊娠妇女染色体核型异常率差异有统计学意义(χ2=4.342,P<0.05)。单纯高龄组与唐筛高危组中高龄妊娠妇女染色体核型异常率差异无统计学意义(χ2=0.157,P>0.05)。胎儿丢失率0.237%(9/3800),胎死宫内率0.053%(2/3800)。结论:①唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断。②羊膜腔穿刺术相对安全。③根据相关实验数据对高危妊娠妇女进行个体化遗传咨询是必要的。
- 孙立娟李岩张秀玲史云芳李晓洲张颖
- 关键词：羊膜腔穿刺术产前诊断核型分析染色体畸变
- 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现46,XY,t（13;15）（q22;q25）一例
- 2007年
- 患者 26岁，G2P0，孕16周时取静脉血2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供），结果显示21-三体综合征风险概率1：250。
- 李增彦李岩张秀玲史云芳刘殿芹张颖
- 关键词：唐氏综合征孕妇血清标记物时间分辨免疫荧光法21-三体综合征孕16周
- 男性不育症患者的细胞遗传学分析被引量：3
- 2009年
- 目的分析男性不育症患者细胞遗传学结果,探讨染色体异常对男性不育的影响。方法采用G显带方法,对468例男性不育症患者进行外周血染色体检查。结果468例不育症患者,101例染色体异常,染色体异常率为21.58%。染色体异常病例中,79.20%为Y染色体数目异常(80/101),6.93%为Y染色体结构异常(7/101);0.89%(11/101)为常染色体结构异常,2.97%(3/101)为性反转。结论染色体异常,尤其是Y染色体异常对男性生育能力有重要的影响。
- 李杰张颖张秀玲李岩史云芳李晓洲
- 关键词：男性不育染色体异常Y染色体异常
- SCN4A基因复合杂合变异导致先天性肌无力综合征1例
- 2024年
- 目的对1对具有3次不良孕产史的夫妇的临床资料以及先天性肌无力16型(CMS16)胎儿的遗传学特征进行分析。方法选取2018年2月因"2次不良孕产史"就诊于天津医科大学总医院的夫妇作为研究对象,回顾分析其临床资料。对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。通过低深度全基因组测序对胎儿的染色体拷贝数变异(CNV)进行检测。结果孕妇第1胎孕27+5周晚期流产,超声检查发现胎儿胸水、羊水过多;第2胎孕30+5周超声检查发现胎儿手部畸形、胸水、羊水过多而选择引产。夫妻双方均否认遗传病家族史。孕妇第3胎CNV未见明显异常,SCN4A基因存在母源c.3172C>T(p.R1058W)和父源c.1431delG(p.K477fs*89)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判断c.3172C>T(p.R1058W)为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4),c.1431delG(p.K477fs*89)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论c.3172C>T(p.R1058W)和c.1431delG(p.K477fs*89)复合杂合变异考虑是孕妇第3个胎儿的致病原因,初步诊断其为CMS16。
- 孟凡荣史云芳琚端王秀艳董海伟李雪冰李晓洲周雪霞
- 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现常染色体嵌合体两例
- 2008年
- 例1患者30岁，G1P0。孕16周时取静脉血2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供），21-三体综合征风险概率1：170。细胞遗传学检查B超引导下经腹部羊膜腔穿刺取羊水20mL，按我室常规方法培养、制片、G显带，镜下分析30个分裂相，23个为46，XX，7个为47，XX，＋12，染色体核型为46，XX／47，XX，＋12（23／7）。
- 王德华李岩张秀玲史云芳张颖
- 关键词：唐氏综合征孕妇血清标记物染色体嵌合体时间分辨免疫荧光法21-三体综合征细胞遗传学检查
- 天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遗传多态性研究
- 目的 研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据.方法 收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRT...
- 张娜史云芳李晓洲李岩琚端辛力姚静怡谢晓媛刘殿芹杨晓惠岳天孚张颖
- 天津地区D21S1411和D21S1413 2个STR基因座遗传多态性的研究被引量：1
- 2009年
- 目的研究天津地区D21S1411和D21S1413 2个STR基因座的遗传多态性,探讨其在唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断应用的可行性。方法随机选择301例天津地区无亲缘关系的汉族个体及313例染色体核型分析正常的胎儿样本,盐析法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变形聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色,凝胶图像分析管理系统分析扩增产物。结果D21S1411基因座共发现9种等位基因、45种基因型;D21S1413基因座共发现7种等位基因、28种基因型。外周血样本D21S1411基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.85、0.967、0.483和73.4%,D21S1413基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.83、0.949、0.719和86.2%;胎儿样本D21S1411基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.80、0.927、0.494和78.5%,D21S1413基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.76、0.915、0.808和87.2%。结论D21S1411和D21S1413 2个STR基因座基因杂合度高、具有高鉴别力,是21号染色体上理想的遗传标记,可用于DS的基因诊断及产前基因诊断。
- 李晓洲王侃史云芳李岩岳天孚张颖
- 关键词：遗传多态性短串联重复序列
- 肿瘤相关巨噬细胞促进上皮性卵巢癌迁移和侵袭能力的机制研究被引量：6
- 2020年
- 目的研究肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)对上皮性卵巢癌迁移和侵袭能力的影响及其可能的调控机制。方法利用巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)和白细胞介素-4(IL-4)对小鼠骨髓巨噬细胞进行诱导,使其分化为M2型TAMs;将TAMs与卵巢癌细胞共培养,检测其上皮间质转化(EMT)相关分子的表达;观察卵巢癌细胞局部黏着斑激酶(FAK)和基质金属蛋白酶家族(MMPs)的表达变化情况。结果获得稳定表达的M2型TAMs;将TAMs与卵巢癌细胞共培养后,卵巢癌细胞的迁移和侵袭能力增强;EMT相关分子E-cadherin表达降低,间质标志蛋白N-cadherin和Vimentin的表达升高;TAMs刺激后卵巢癌细胞的FAK、MMP-2和MMP-9的蛋白表达量明显增加。结论TAMs与上皮性卵巢癌的迁移和侵袭相关,TAMs可能通过调控EMT、FAK及MMPs等的表达促进上皮性卵巢癌的迁移和侵袭。
- 孟凡荣王秀艳陈琛史云芳李晓洲琚端李岩潘红丽李雪冰张颖
- 关键词：肿瘤相关巨噬细胞上皮性卵巢癌上皮间质转化迁移
- 输卵管妊娠行输卵管切除后再次同侧卵巢妊娠一例被引量：2
- 2008年
- 李茉何春妮史云芳
- 关键词：输卵管妊娠输卵管切除卵巢妊娠
