李一帆
- 作品数：3 被引量：19H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市卫生局科技发展基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 不同保守治疗方法对青少年特发性脊柱侧凸患者的生活质量的影响
- 目的:比较康复治疗、支具治疗和综合康复治疗对青少年特发性脊柱侧凸患者的生活质量的影响。方法:104例青少年特发性脊柱侧凸患者分为三组:康复治疗组(21例)、支具治疗组(33例)和综合康复治疗组(50例)。评估所有研究对象...
- 周璇杜青赵黎杨晓颜张树新陶泉陈楠陆体江李孝洁潘晨辉王欢邓巍巍李一帆
- 关键词：青少年特发性脊柱侧凸生活质量康复治疗支具
- 66例精神发育迟滞／发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的染色体芯片分析被引量：14
- 2014年
- 目的应用染色体芯片分析技术（chromosomal microarray analysis, CMA）对不明原因的精神发育迟滞／发育迟缓（ mental retardation/developmental delay, MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）分析，明确致病性CNV所致的染色体失衡，实现病因学诊断。方法根据特定条件筛选MR／DD息儿66例，用染色体芯片分析技术筛检有无CNV。针对发现的CNV，通过比对国际基因组CNV多态性数据库排除良性CNV，结合基因组异常拷贝数变异数据库与相关文献，判断CNV的临床意义。结果在66例不明原因MR／DD患儿中，16例检出19个临床致病性CNV，检出率为24．2％，Phelan-McDermid综合征比例最高（3／16，18．8％），其次为Prader-Willi综合征／Angelman综合征（2／16，12．5％）及Wolf-Hirschhorn综合征（2／16，12．5％）。结论拷贝数变异是MR／DD患儿的重要病因之一，CMA可提高MR／DD患儿致病性CNV的检出率。
- 李一帆邱文娟叶军韩连书张惠文顾学范
- 关键词：精神发育迟滞发育迟缓拷贝数变异
- 精氨酸血症的发病机制及诊治进展被引量：5
- 2014年
- 精氨酸血症是由精氨酸酶-1缺乏导致的一种尿素循环障碍,呈常染色体隐性遗传.精氨酸酶在尿素循环最后一步中发挥作用,催化精氨酸水解为鸟氨酸和尿素.患儿如未及时治疗则病情进行性加重,严重者表现为下肢痉挛性瘫痪、惊厥、精神发育迟滞等.该病与其他尿素循环障碍有所不同,严重的高氨血症比较少见,故高氨血症可能不是该病神经系统损伤的主要原因,而精氨酸及其代谢物与神经系统损伤关系密切.精氨酸血症可通过测定精氨酸酶活性及基因检测明确诊断.串联质谱新生儿疾病筛查可早期诊断并及时进行饮食控制和药物治疗,明显改善患儿预后.
- 李一帆邱文娟
- 关键词：儿童
