林宇翔
- 作品数：18 被引量：12H指数：2
- 供职机构：厦门大学更多>>
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- FMR1基因的比较基因组学分析
- 脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)是脆性X综合征的致病基因。以往研究表明,该基因存在复杂的可变剪接表达。而可变剪接对FMR1基因功能的影响仍未可知。
- 富显果林宇翔廖娟郭小燕张朵兰风华
- 关键词：FMR1可变剪接生物信息学外显子
- 产前诊断中羊水个体Amelogenin基因座X片段缺失一例被引量：1
- 2015年
- 目前,由常染色体STR位点和Amelogenin基因组成的商品化试剂盒已被广泛应用于个体识别、亲权鉴定和DNA数据库的建立。而将其应用于产前遗传病诊断的报道则较少,本实验室是国内最早将亲子鉴定实验中的16个STR位点用于遗传病产前分子诊断,在检测羊水样本的STR位点排除母体DNA污染的同时,判断突变基因的来源,发现新生突变。
- 严爱贞郑德柱林宇翔曾健兰风华
- 关键词：产前诊断羊水STR位点遗传病诊断X片
- 肾上腺脑白质营养不良蛋白慢病毒载体的构建和表达
- 2014年
- 目的构建并表达野生型及突变型肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein,ALDP)的慢病毒载体,探讨ABCD1基因突变对ALDP结构和功能的影响。方法选择ABCD1基因的H283R和P534R两个突变,首先采用生物信息学方法,进行突变致病性及突变体结构稳定性预测;再利用分子克隆技术,将ABCD1基因克隆到pLEX-MCS慢病毒载体,构建野生型慢病毒载体:pLEX-ABCD1,定点诱变构建2个突变型重组载体:pLEX-ABCD1-H283R和pLEXABCD1-P534R,并与其他包装载体共转染293T细胞包装病毒。收集病毒并感染宿主细胞,RT-PCR检测慢病毒感染细胞中野生型与突变型ABCD1 mRNA表达,免疫荧光及蛋白质免疫印迹法分析野生型与突变型ALDP亚细胞定位及表达。结果生物信息学预测显示H283R和P534R为ALD致病性突变;RT-PCR结果显示慢病毒感染细胞中野生型与突变型ABCD1 mRNA均过表达;免疫荧光及蛋白质免疫印迹结果表明,H283R和P534R突变可能导致ALDP突变体表达量下降,但未观察到ALDP定位改变。结论成功构建ABCD1基因慢病毒表达载体,并评估了H283R和P534R突变对ALDP表达及亚细胞定位的影响,为深入研究ALD发病机制提供了实验依据。
- 张林富显果林宇翔兰风华王志红
- 关键词：ABCD1基因计算生物学慢病毒属
- 一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断
- 目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法...
- 林宇翔严爱贞李晓丽兰风华
- 关键词：先天性软骨发育不全分子诊断产前分子诊断FGFR3基因
- 文献传递
- 两例新发COL1A1基因突变分析
- 目的对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect,OI)的患者进行分子诊断。方法分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dyspla sia)相...
- 林宇翔李晓丽刘伊楚王志红
- 文献传递
- 一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析
- 2014年
- 目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP-array）等技术分析该家系染色体及相关基因的异常。结果染色体G显带检测显示患儿染色体核型为46，XX，母亲核型为46，XX，add（12）（p13），父亲核型为46，XY。亚端粒区MLPA检测提示患儿2p25区ACP1基因拷贝数减少，12p13区SLC6A12、KDM5A基因拷贝数增加，父母MLPA未见异常。SNP-array显示患儿12p13．33-p12．3区15．142Mb重复，造成SLC6A12等9个基因重复，2p25．3区3．194Mb杂合性缺失，造成sNTG2等11个基因缺失。FISH分析提示患儿46，XX，ish，der（2），t（2；12）（p25；p13）mat，即2p25部分单体和12p13部分三体，患儿母亲46，XX，isht（2；12）（p25；p13），为染色体隐匿性平衡易位携带者。SNTG2、MYTIL基因缺失，SLC6A12基因重复可能与患儿精神发育异常、智力低下有关。结论MLPA、FISH和SNP-Array等技术联合应用可以更好地从基因组水平诊断隐匿性染色体重排。
- 涂向东曾健丛学文严爱贞林宇翔张晓丘丽萍周游兰风华
- 关键词：荧光原位杂交
- 乡土文化教育在推进农村校文明校园创建中的作用
——以福州市仓山区为例
- 农村校文明校园创建工作是农村校校园品牌建设的一项重要内容,在农村地区城镇化的不断进行中,农村学生对自身代表的乡土文化产生动摇,农村村民也在城市文化的不断影响下纷纷离土,这不仅导致了农村校校园文化对学生影响力的下降,也不利...
- 林宇翔
- 关键词：乡土文化文明校园学校教育
- 文献传递
- 一例BP3：BP3重排inv dup（15）的临床表型和遗传学分析被引量：4
- 2017年
- 目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。多重连接依赖性探针扩增技术分析提示15q近端重复。荧光原位杂交检测标记染色体来源于15号染色体，含双着丝粒。单核苷酸多态性芯片显示15q11-13增加了两个拷贝数，重复区域位于20161372-29071810。结论Prader—Willi／Angelman综合征关键区拷贝数增加可能是导致BP3：BP3重排inv dup（15）异常表型的主要原因。
- 钟福春兰风华张晓林宇翔林炎鸿严爱贞涂向东
- 关键词：标记染色体基因组重排临床表型
- 一例脆性X综合征突变嵌合体的基因诊断分析
- 目的:对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法:疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取患儿外周血DNA,采用荧光标记的CGG RP-PCR方法扩增,产物经毛细管电泳检测,分析FMR1...
- 严爱贞林炎鸿林宇翔兰风华
- 关键词：脆性X综合征嵌合体MLPA
- 文献传递
- Alternatively spliced products lacking exon 12 dominate expression of FMR1 gene in human tissues
- Fragile X mental retardation 1 gene（FMR1） is the disease-determining gene of fragile X syndrome（FXS）, which ha...
- 富显果郑德柱廖娟李清琴林炎鸿林宇翔张朵严爱贞兰风华
- 关键词：FMR可变剪接比较基因组学
- 文献传递
