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胎儿孤立性心室内强光点数目与染色体异常的相关性分析: 2024年; 目的对本中心171例超声提示胎儿孤立性心室内强光点(Isolated echogrnic intracardiac focus,IEIF)的染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿IEIF与染色体异常的关系以及IEIF数目增加是否会增加染色体异常的风险。方法遴选2020年1月至2021年12月期间因胎儿IEIF到我中心行介入性产前诊断的171例孕妇,其中羊膜腔穿刺101例,脐静脉穿刺70例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)。根据强光点的数目分为2组,一组为心室只有1个强光点即单个IEIF组,另一组为心室有2个或2个以上强光点即多个IEIF组。用χ^(2)检验比较两组的染色体异常检出率差异有无统计学意义。最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况。结果单个IEIF组88例,染色体异常5例,其中核型异常3例,核型正常的染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)异常2例,总检出率5.70%。多个IEIF组83例,染色体异常8例,其中核型异常1例,CNVs异常7例,总检出率9.64%。两组间在染色体异常检出率方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论IEIF数目增加并不增加染色体异常的风险,但无论单个IEIF还是多个IEIF染色体异常的检出率都比较高,建议行介入性产前诊断。; 王欣荣刘艳秋杨必成黄淑晖; 关键词：介入性产前诊断核型分析

孕期母体血清学唐氏筛查异常人群的胎儿染色体结果分析: 2023年; 目的对孕期母体血清学唐氏筛查异常的胎儿染色体的检测结果进行汇总,分析异常染色体的检出情况。方法选取2020年至2021年两年因孕期血清学唐氏筛查异常到我中心行介入性产前诊断的658例孕妇,其中羊膜腔穿刺649例,脐静脉穿刺9例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA),其中核型分析用于检测染色体数目异常和较大的结构异常,而CMA主要用于检测染色体较小的结构异常—染色体的微小缺失和重复,即染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)。将检测出的异常染色体结果分为两组,一组为染色体核型分析异常组简称核型异常组,另一组为CNVs异常但染色体核型分析正常组简称CNVs异常组。结果658例孕妇有74例染色体检测结果异常,检出率为11.25%,其中核型异常组为33例,占比约5.02%,而CNVs异常组为41例,占比约6.23%,明显高于核型异常组。结论孕期母体血清学筛查异常不仅对染色体数目异常和较大的结构异常有提示作用,对染色体较小的结构异常即CNVs提示作用似乎更大。; 王欣荣刘艳秋杨必成; 关键词：唐氏筛查产前诊断核型分析

针刺联合重复经颅磁刺激治疗帕金森病运动症状临床观察被引量：3: 2023年; 目的:观察针刺联合重复经颅磁刺激对改善帕金森病患者运动功能的临床疗效。方法:纳入帕金森病患者40例,随机分为观察组和对照组,各20例。对照组予以SMA区rTMS 5Hz高频刺激2周,观察组予以SMA区rTMS 5 Hz高频刺激2周联合针刺四关穴2周。比较治疗前、治疗后20 min及治疗后1个月2组运动功能评分(UPDRSⅢ评分、震颤评分、强直评分、运动迟缓评分),以及2组神经电生理指标(RMT、MEP120、CMCT、CSP)。结果:2组治疗后20 min、治疗后1个月运动功能总评分及分项评分均较治疗前改善(P<0.05),且观察组改善更为明显(P<0.05)。2组治疗后20 min的运动功能总评分及分项评分均优于治疗后1个月的评分(P<0.05)。2组治疗后20 min、治疗后1个月神经电生理指标均较治疗前改善(P<0.05),且观察组改善更为明显(P<0.05)。2组治疗后20 min的神经电生理指标均优于治疗后1个月的指标(P<0.05)。结论:针刺联合重复经颅磁刺激能更好地改善运动功能及神经电生理结果,可将其应用于帕金森病患者,以期提高临床疗效。; 杨赟王欣荣饶伟周超李灵娟梅竹君周鑫华陈达明; 关键词：帕金森病针刺重复经颅磁刺激运动症状

22q11.2微重复携带者的产前诊断策略被引量：1: 2020年; 目的对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析,探讨其遗传分析策略。方法对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测。结果染色体核型分析均未见明显异常,染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复,遗传自无临床表现的母亲,父方未检出异常。结论对22q11.2微重复家系进行全面分析,才能给予个性化的遗传咨询和生育指导。; 黄宁刘艳秋邹永毅王欣荣吴翠婷; 关键词：产前诊断染色体核型分析

“丹红”“醒脑静”联用辨证治疗脑梗死合并2型糖尿病75例被引量：2: 2019年; 目的:依据证候学规律和辨证论治,观察丹红注射液和醒脑静注射液联用治疗脑梗死合并2型糖尿病的疗效,为临床医生合理使用中药注射液提供参考。方法:纳入脑梗死合并2型糖尿病患者150例,随机分为两组。观察组75例,依据辨证论治联用丹红注射液和醒脑静注射液治疗;对照组75例,单用丹红注射液治疗。两组均治疗14d。计算两组主要终点事件(72h NIHSS评分、3月mRS评分、6月死亡率、14d不良反应出现率),并计算两组次要终点事件(6月严重残疾率)。结果:治疗后72h NIHSS评分、3月mRS评分、6月死亡率观察组均较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05);两组间14d不良反应出现率差异无统计学意义(P>0.05);6月严重残疾率观察组较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:依据证候学规律联用丹红注射液和醒脑静注射液辨证治疗脑梗死合并2型糖尿病有利于提高临床疗效,可以为合理使用中药注射液提供参考。; 杨赟王欣荣张洪连李灵娟梅竹君周鑫华张昆南; 关键词：丹红注射液醒脑静注射液消渴

脐带穿刺产前诊断21-三体综合征1例被引量：1: 2014年; 经腹胎儿脐静脉穿刺术简称脐带穿刺，是妊娠中晚期在超声引导下经母体腹壁穿刺采集胎儿脐带静脉血的技术。随着超声诊断及产前筛查技术的发展，脐带穿刺在产前诊断中具有重要的意义。因脐带穿刺术要求高，目前许多医院开展受限。[1]我院产前诊断中心率先开展此项技术并成功诊断唐氏综合症1例，现报道如下。; 王欣荣刘艳秋; 关键词：胎儿脐带穿刺核型分析

江西省285例鼻骨发育异常胎儿染色体结果分析: 2023年; 目的对本省285例鼻骨发育异常的胎儿染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系,为今后类似病例的产前诊断提供更精准的检测方案。方法遴选2020年1月至2021年11月期间因鼻骨发育异常到我中心行介入性产前诊断的285例孕妇,其中羊膜腔穿刺195例,脐静脉穿刺90例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)。根据鼻骨发育异常有无合并其他高危因素将检测人群分为2组,一组不伴有其他高危因素即孤立性鼻骨发育异常组,另一组为合并其他高危因素如伴其他部位超声异常、高龄等即非孤立性鼻骨发育异常组。将检测出的异常染色体结果分为两类,一类为染色体核型分析异常组即染色体数目异常和较大的结构异常,简称核型异常,另一类为染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)异常但染色体核型分析正常组即染色体较小的结构异常,简称CNVs异常,用χ2检验比较两组病例的这两类染色体异常检出率有无差异。最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况。结果孤立性鼻骨发育异常198例,核型异常4例,检出率为2.02%,CNVs异常8例,检出率4.04%。非孤立性鼻骨发育异常87例,核型异常23例,检出率为26.44%,CNVs异常8例,检出率9.20%。两组间在核型异常检出率方面差异有统计学意义(P<0.05),在CNVs异常检出率方面差异无统计学意义(P>0.05)。在非孤立性鼻骨发育异常组中,异常染色体总计31例,合并心脏及血管畸形计8例,占比最高。结论胎儿非孤立性鼻骨发育异常较孤立性鼻骨发育异常核型异常的检出率明显增加,但CNVs异常的检出率无明显增加。鼻骨发育异常的胎儿要重视对胎儿心脏及其血管的检查。; 王欣荣刘艳秋杨必成黄淑晖; 关键词：产前诊断核型分析

荧光原位杂交技术在未培养羊水细胞产前诊断中的应用研究被引量：3: 2011年; 目的:探讨运用荧光原位杂交(FISH)技术对未培养羊水细胞的染色体非整倍体进行快速诊断的临床应用价值。方法:对符合产前诊断要求的孕妇于孕18～24周抽取羊水,用13、21、18及X、Y号染色体探针对其未培养羊水细胞进行诊断,并与核型分析结果比较。结果:125例标本的核型分析中,成功培养123例,其中117例为正常核型,6例为异常核型,异常核型为21-三体2例,9号染色体臂间倒位3例,6号和7号染色体平衡易位1例;与核型分析相比,FISH只检测出2例非整倍体核型,其余染色体结构异常未能检出,FISH检测时间为24～48小时,较传统核型分析时间2～3周大大缩短,且同核型结果一致,特异性100%。结论:荧光原位杂交技术具有简便、准确等优点,可快速地辅助核型分析,缓解患者及家属情绪,有临床推广价值。; 朱义保刘艳秋李宇中王欣荣李隆玉; 关键词：荧光原位杂交产前诊断

126111例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果及基因突变情况分析被引量：3: 2022年; 目的对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析,了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况。方法选取江西省妇幼保健院2016年1月至2021年12月出生的126111例新生儿,均通过串联质谱法进行遗传代谢病筛查,初筛阳性患儿召回复查,对复查仍为阳性并结合其他生化指标为可疑遗传代谢病患儿进一步基因诊断。结果126111例新生儿中初筛阳性3657例,阳性率2.9%;召回3498例,召回率95.66%,最终确诊遗传代谢病患儿59例,另外确诊5例母源性肉碱缺乏症和1例母源性3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,总患病率为1/1940。在确诊的65例遗传代谢病患者中,脂肪酸代谢障碍31例、氨基酸代谢异常19例、有机酸代谢异常8例、尿素循环障碍7例,涉及突变基因为SLC22A5、ACADS、PAH、MAT1A、PTS、SLC25A13等,发病率前三位分别为原发性肉碱缺乏症、高苯丙氨酸血症、希特林蛋白缺乏症。结论串联质谱技术能通过一次检验完成多种遗传代谢病的筛查,本研究提示新生儿遗传代谢病发病率最高的是脂肪酸代谢障碍疾病,进一步完善了遗传代谢病患儿相关基因突变谱。; 王欣荣刘艳秋官慧珍王枫黄淑晖杨必成; 关键词：新生儿疾病筛查串联质谱遗传代谢病基因突变

染色体核型分析联合微阵列分析技术在产前诊断的应用价值被引量：3: 2022年; 目的探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值。方法回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4 854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断,比较染色体核型分析和CMA检测结果。结果 4 854例产前胎儿样本共检出848例染色体异常,异常检出率为17.47%,其中540例为致病性染色体异常,致病性染色体异常检出率达11.12%。通过CMA检出151例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)或可能致病性CNVs,其中108例为染色体核型正常,与传统染色体核型分析技术相比,CMA增加检出2.22%致病或可能致病CNVs。染色体核型分析发现有75例平衡重排携带者,而CMA检测结果未见明显异常;另发现9例染色体核型分析与CMA结果不一致情况。结论传统染色体核型分析联合CMA技术可以提高胎儿异常染色体的检出率,两种技术相互补充,为产前遗传咨询提供更详细及准确的信息,为孕妇选择是否继续妊娠提供更客观的依据。; 黄婷婷黎俏袁慧珍王欣荣刘艳秋; 关键词：染色体异常产前诊断

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