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蒋纬莹
作品数:
2
被引量:29
H指数:2
供职机构:
中山大学中山医学院
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发文基金:
国家自然科学基金
深圳市科技计划项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
何永蜀
昆明医科大学
杜传书
昆明医科大学
任晓琴
昆明医科大学
王国燕
昆明医科大学
陈小文
深圳市儿童医院
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2007
1篇
1997
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云南省几个民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析
被引量:23
1997年
目的:分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变。方法:应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法,分析29例云南籍几个民族G6PD缺乏症患者G6PD基因突变型。结果:发现1388突变19例,1376突变1例,未定型9例。29例标本中有7例为少数民族,分别为彝族3例(1388突变)、白族2例(1388突变)、傣族1例(1388突变)、纳西族1例(1388突变)。除傣族外,在其余三个少数民族中检出G6PD基因1388突变在国内尚属首次。结论:这种突变的发生早于少数民族形成之前,并可推测云南省G6PD缺乏症患者中G6PD基因突变型分布比例,有助于了解分子进化进程。
何永蜀
杜传书
蒋纬莹
王国燕
任晓琴
关键词:
葡萄糖
磷酸脱氢酶
G6PD
基因突变
中国人两种常见G6PD基因突变型的酶活性研究
被引量:6
2007年
目的研究中国人两种常见G6PD基因突变型G1388A和G1376T的酶活性。方法应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、变性梯度凝胶电泳(Denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术和DNA测序技术确定标本的基因型。通过G6PD/6PGD比值法检测酶活性。结果34例男性G1388A突变组G6PD活性显著高于41例男性G1376T突变组(P<0.01)。结论G1376T突变比G1388A突变更能影响G6PD酶活性,G1376T突变组酶活性较G1388T组更低。
陈运生
李长钢
陈小文
刘磊
马东礼
徐刚
蒋纬莹
关键词:
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
基因
突变
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