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应用高分辨率熔解曲线技术检测DMD基因点突变: 目的对1例散发的杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者进行基因检测.探索高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术在检测DMD基因点突...; 齐展刘彦山赵秀丽杨威张学; 关键词：杜氏型肌营养不良点突变

颅锁骨发育不良的三个RUNX2基因新突变被引量：2: 2014年; 目的通过对3例散发的颅锁骨发育不良患者进行RUNX2基因编码区的扩增及测序，寻找RUNX2基因突变，为家系进行遗传咨询和产前诊断提供依据。方法抽取患者及其父母外周血，提取基因组DNA，PcR扩增RUNx2基因的7个编码外显子并测序；并对患者突变所在外显子的PCR产物经T-A克隆后再次测序。结果例1的RUNX2第1外显子发生了1个80bp的c．227_306del杂合性缺失突变，引起读码框移位并提前出现终止密码（p．Ala76GlyfsX58）；例2的RUNX2第2外显子发生了1个c.471_472dupGG杂合重复突变，亦导致读码框改变及提前出现终止密码（p．Alal58Glyfsx19）；例3的RUNX2第17显子发生了1个c．1321dupT杂合重复突变，同样导致读码框改变和提前出现终止密码（p．Ser370Phefsxl3）。这三个移码突变经查询HGMD突变数据库及国内外文献均未见报道。结论发现了3种新的导致颅锁骨发育不良的RUNX2基因突变，新的突变扩展了RUNX2基因的突变谱，可为这些家系提供准确可靠的遗传咨询和产前诊断。; 齐展杨威孟岩刘雅萍; 关键词：缺失突变

肾上腺皮质癌患儿TP53基因的一个新生殖系突变被引量：2: 2009年; 目的研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况，为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA，针对TP53基因设计特异性引物，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增基因的全部编码及侧翼序列，对扩增产物进行直接测序。结果PCR结合DNA测序发现患者TP53基因第5外显子存在异常：第522与523位核苷酸间插入一个鸟嘌呤（c．522-523insG），导致P53蛋白DNA结合域第175位密码子由精氨酸（R）变为丙氨酸（A），并从突变位置起发生移码，产生移码突变（P．R175AfsX6）。患者父亲带有相同的突变，而母亲未发现此突变。结论TP53基因P．R175AfsX6生殖系突变是导致该例患者肾上腺皮质癌的特异突变。; 司锘孙淼卢超霞刘彦山齐展杨威赵秀丽张学; 关键词：肾上腺皮质癌

河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析被引量：17: 2011年; 目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月至2009年7月就诊的55例来自河北地区的PKU患者进行PAH基因点突变和拷贝数改变的检测。对发现大片段缺失的个体，用跨越断裂位点（Gap）-PCR-测序方法确定断裂点精确位置。结果110个PAH等位基因中检出突变等位基因108个，突变检出率为98．2％。共发现PAH基因突变41种，涉及11个外显子，包括错义突变24种、无义突变7种、剪接位点突变7种、小的缺失1种和大片段缺失2种，其中4种错义突变（P．Pr0147Leu，P．Gly289Arg，P．Phe392Ser，P．Ile421Thr）和2种大片段缺失突变（-4163_-406del和-1932一十3402del）为国际首次报道。55例患者中以下3种突变所占比例最高：P．Arg243Gln（12．7％）、e．611A〉G（11．8％）和c．1197A〉T（9．1％）。结论中国河北地区PKU患者中PAH基因的突变分布广泛；突变类型大部分为单碱基替换，但是大片段缺失也占一定比例。; 卢超霞高峡王金玮张梅朱宏文孙婧肖继芳杨威赵秀丽齐展张学; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变谱

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齐展

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