- Alzheimer病的分子遗传学研究进展
- 1996年
- 痴呆是一类严重危害人类健康的常见的精神疾病,主要表现为大脑功能及认知能力的全面衰退和紊乱。随着年龄增长,痴呆的发病率明显上升,60～65岁人群约为1％,而90岁人群则高达40％以上。由于人类寿命不断延长,社会上痴呆患者将越来越多,对痴呆的研究,尤其是作为治疗基础的病因研究,有迫切而深远的意义。 痴呆有很多种类,包括Alzheimer病(AD)型痴呆、血管性痴呆(VD)及同时具有AD及VD特征的混合型痴呆(MIX),以及分别伴有帕金森症、匹克病。
- 吴晓东
- 关键词：ALZHEIMER病分子遗传学早发型迟发型
- Alzheimer病患者的β/A_4蛋白基因突变与载脂蛋白E ε_4等位基因关系的研究被引量：4
- 1996年
- 为探讨 Alzheimer 病(AD)患者β/A_4蛋白基因突变与载脂蛋白E(apoE)ε_4等位基因的关系,采用限制性片段长度多态性(RFLP)方法对淀粉样前体蛋白(APP)基因第717号密码子(APP_(717))的突变及 apoE 的基因型进行了检测。在80例散发性 AD 患者和30名正常老年人及20例多发性梗塞性痴呆(MID)患者中,没有发现 APP 基因的突变,也未发现 APP 基因突变与 apoE ε_4等位基因相关。这提示 APP 基因突变在 AD 病因学中并不具备普遍意义。
- 顾牛范林嗣萃冯国鄞高之旭方雍生钱伊萍吴晓东江三多金通观康伟民高哲石任大明徐韬园
- 关键词：早老性痴呆淀粉样Β-蛋白载脂蛋白等位基因
- 情感性障碍与单胺氧化酶基因的遗传关联性分析被引量：7
- 1999年
- 目的 探讨单胺氧化酶 (MAOA)和MAOB型基因多态性与情感性障碍 (双相型和单相型 )间的遗传关联性。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)扩增片段长度多态性 (Amp FLP)研究 13 2例情感性障碍患者的MAOA(CA) n,MAOB(GT) n 和MAOB(TG) n 基因座的基因型分布。结果 在 13 2例患者中观察到MAOA(CA) n、MAOB(GT) n 和MAOB(TG) n 基因座的等位基因数目分别为 8、12和 9个 ,片段大小范围为 112～ 12 6bp、168～ 198bp和 195～2 13bp。比较 3个基因座的等位基因的多态性表明 ,患者与正常人间在频率整体分布上差异无显著性意义 (P >0 0 5 ) ,但是 ,MAOB(GT) n 中 180bp和MAOB(TG) n 中 2 0 5bp在 2组中差异有显著意义 (P<0 0 5 )。结论 MAO基因 (A型和B型 )与情感性障碍间无遗传关联性。
- 林嗣萃江三多江开达钱伊萍汪栋祥汤国梅吴晓东顾牛范任大明
- 关键词：情感性障碍单胺氧化酶基因多态性
- 精神分裂症与假性常染色体区:患病同胞对的性别一致率和DNA标志关联分析
- 1995年
- 精神分裂症的发病存在遗传因素,但遗传的基因座和遗传方式尚不清楚。Crow等人推测性染色体假性常染色体区域有一个精神分裂症易患基因座,该假性染色体区位于性染色体短臂远端(XP22,YPII)。
- Toru Ishida吴晓东
- 关键词：精神分裂症
- 精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性不存在连锁
- 1995年
- 采系、双生子和寄养子研究表明精神分裂症的发病与遗传因索有关,其遗传方式至今不清,并不是简单的孟德尔式遗传,当然在精神分裂症的某个亚群由单基因遗传的可能性还足存在的。从精神分裂症的多巴胺假说看来,加上D4受体与抗精神药物(尤其是非经典精神药物)的高度亲合力,提示D4受体基因多态性可能与精神分裂症发病有关。
- S.Sharkh吴晓东
- 关键词：精神分裂症多巴胺D4受体基因多态性
- 精神分裂症与21号染色体上遗传标志无连锁
- 1995年
- 最近在一例慢性精神分裂症患者发现有位于21q21的APP基因17外显子的突变,导致APP713发生Ala→Val的置换,该突变发生在APP基因进化高度保守区域,紧挨与Alzheimer病有关的突变部位,提示该突变对精神分裂症发病可能有重要作用,后来Jones等在100个无亲属关系的患者中没有发现这样的突变。
- P.Asherson吴晓东
- 关键词：精神分裂症染色体
- 精神分裂症患者β1 GABA_A受体亚基基因突变检测被引量：1
- 1995年
- 在精神分裂症的发病机制中,y—氨基丁酸(GABA)递质系统可能存在异常。GABA产生于大脑皮层、海马及边缘系统的中间神经元。这些中间神经元与其它神经元系统,诸如多巴胺、去甲肾上腺素、谷氨酸神经元发生相互作用。
- Hilary Coon吴晓东
- 关键词：精神分裂症基因突变
- 精神分裂症与多巴胺D3受体基因多态性的关联分析:家族史有无影响?
- 1995年
- 在精神分裂症的病因中间,遗传因素有重要地位。近年来对该病易患基因的连锁分析已作过一些探讨,但至今尚无明确结论。由于精神分裂症有可能受多基因控制,因而关联分析对病因研究是很有效的一种方法。英国Cordiff和法国Rouffach的两个研究小组曾分别报道精神分裂症与多巴胺D3受体基因(D3RG)的关联。
- V.L.Nimgaonkar吴晓东
- 关键词：精神分裂症多巴胺D3受体基因多态性家族史
- Alzheimer病β淀粉样前体蛋白跨膜区未发现核苷酸序列变化
- 1995年
- Alzheimcr病的病理生化基础是β淀粉样蛋白(βA4),βA4由其前体APP水解产生。正常情况下该糖基化的膜蛋白前体经蛋白酶解后并不产生淀粉样产物,在AD中,APP由于异常剪接而产生βA4,进而在脑和血管壁产生淀粉样沉积。在早发性家族性AD中。
- George S.Zubenko吴晓东
- 关键词：早老性痴呆Β淀粉样蛋白跨膜区
- 早发性家族性Alzheimer病与14号染色体的连锁
- 1995年
- 以前曾在一些早发AD家系报道AD与APP基因的突变有关,而现有的研究表明在绝大多数早发AD家系中并没有APP基因的突变,也没有发现与21号染色体近中心端的连锁。最近Schellenberg等又发现早发性FAD基因与14号染色体上D14S53,D14S52和D14S43三个可能基因座连锁。
- A.Nechiporuk吴晓东
- 关键词：染色体早老性痴呆家族性基因连锁
