唐北沙
- 作品数：605 被引量：1,680H指数：16
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学理学农业科学更多>>
- 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析被引量：4
- 2005年
- 沈璐赵国华唐北沙刘小民严新翔胡正茂陈昕张付峰夏昆
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫胼胝体发育不良基因突变分析头部磁共振成像青少年发病常染色体隐性
- 病毒性脑炎68例临床观察被引量：1
- 2001年
- 汤新年许宏伟唐北沙
- 关键词：病毒性脑炎预后
- 帕金森病PINK1基因T313M的突变分析被引量：3
- 2008年
- 目的筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因T313M错义突变。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因T313M的突变分析。结果在一个家系中检测出PINK1基因T313M错义突变:3例患者为突变纯合子,患者母亲为杂合子,先症者1例临床表型正常的同胞也为突变纯合子(症状前患者);120例散发性帕金森病患者中未发现T313M突变。3例患者均表现有静止性震颤、肌强直;症状有波动性,睡眠后明显减轻;腱反射活跃;对美多巴反应良好。结论PINK1基因T313M错义突变不大可能是中国散发性帕金森病患者的突变热点。
- 张玉虎唐北沙王丽娟汤建光李静郭纪锋严新翔
- 关键词：帕金森病PINK1基因突变
- 实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用被引量：8
- 2005年
- 目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein22,PMP22)重复或缺失。方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人PMP22基因重复或缺失突变。结果113个腓骨肌萎缩症家系中发现有36个存在PMP22基因重复,4个遗传性压力易感性神经病先证者均存在PMP22基因缺失,50名正常人未发现异常。结论我国PMP22基因重复突变的致病频率为31.9%(36/113),PMP22基因缺失突变是遗传性压力易感性神经病常见的致病原因。
- 张付峰唐北沙沈岩赵国华夏昆赵一强陈彪张成潘乾蔡芳刘小民罗巍张如旭郭鹏
- 关键词：实时荧光定量PCR基因重复基因缺失
- 内皮抑素、血管内皮生长因子与脑梗死被引量：4
- 2006年
- 内皮抑素(Endostatin)能特异性抑制血管内皮细胞的增生、迁移,并诱导其凋亡,从而抑制新生血管的形成;还可抑制斑块内膜血管生成从而抑制动脉粥样硬化斑块的生长。血管内皮生长因子(VEGF)可诱导内皮细胞增殖,促进新生血管形成。内皮抑素和VEGF作为血管形成的调节因子,可能与脑梗死的发生、发展及转归密切相关。
- 刘开祥蒋静子唐北沙
- 关键词：血管调节因子内皮抑素脑梗死
- 中国汉族人群中CCDC62/HIP1R基因rs12817488与散发性帕金森病的相关性研究
- 目的 探讨在中国人群中CCDC62/HIP1R基因的rs12817488位点多态性与散发性帕金森病(SPD)发病的相关性.材料与方法 病例组515例患者(男性286例,女性229例,平均发病年龄为54.4±12...
- 余日丽郭纪锋李凯吕占云李倩沈璐严新翔唐北沙
- 关键词：帕金森病多态性
- 帕金森病预警和早期诊疗创新技术研究与推广
- 陈彪唐北沙王晓民吴涛于顺刘光慧王朝东杨慧郭纪锋蔡彦宁李勇杰庄平徐胜利陈志国张愚
- 帕金森病（PD)是最常见的神经退行性疾病之一，患病率随龄呈几何倍数增加。实现早期预警诊断和提前干预，从而推迟乃至阻断临床发病是亟待解决的关键问题。阻碍实现这一目标的原因是缺乏对PD病因，尤其遗传机制的了解，缺乏早期预警诊...
- 关键词：
- 关键词：帕金森病神经退行性疾病疾病诊断
- 舞蹈病-棘红细胞增多症研究进展被引量：11
- 2004年
- 江泓唐北沙
- 关键词：染色体遗传病影像学
- ATP1 A3基因与快发病性肌张力障碍-帕金森综合征和儿童交替性偏瘫被引量：3
- 2016年
- ATP1A3（ sodium／potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 isoform 3）基因位于19q13.2，编码钠钾三磷酸腺苷（ ATP）泵的α3亚基，是神经元钠泵中最重要的α亚基。研究发现ATP1A3基因突变与快发病性肌张力障碍-帕金森综合征（ rapid-onset dystonia-Parkinsonism，RDP）和儿童交替性偏瘫（ alternating hemiplegia of childhood ，AHC）有着密切的关系。但ATP1A3基因突变导致这两种疾病的具体机制目前尚不明确。我们将概述ATP1A3基因，并对ATP1A3基因突变相关的神经系统疾病--RDP和AHC进行介绍。
- 罗洋唐北沙郭纪锋
- 关键词：帕金森综合征交替性偏瘫肌张力障碍儿童病性ATPASE
- 晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症临床及分子遗传学特点研究被引量：5
- 2017年
- 目的分析1例晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症家系的临床及分子遗传学特点并对相关文献进行复习。方法采用Sanger测序对收集的1例以精神症状为首发症状的该病家系进行MMACHC基因突变的检测并总结分析相关文献。结果测序发现先证者MMACHC基因2号外显子的1个新错义突变(c.160A>C)和4号外显子的一个已知错义突变(c.482G>A)。通过文献复习提示,在该病中临床症状以认知障碍和精神行为异常最常见,MMACHC基因突变以c.609G>A和c.271dup A最常见。结论 MMACHC基因的c.160A>C和c.482G>A复合杂合突变是本例患者的病因,MMACHC基因在该病具有致病作用;该疾病属于罕见疾病,临床异质性很高,临床上容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时宜考虑该诊断。
- 陈文琳李鑫毛翛李楠曾胜杨柯唐北沙武国德
- 关键词：晚发型甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症精神行为异常
