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东北地区正常人群St14(DXS52)位点VNTR多态分布及在甲型血友病基因诊断中的应用被引量：19: 1998年; 目的探讨中国正常人群Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态分布，为甲型血友病基因诊断提供依据。方法应用ＰＣＲ方法检测东北地区遗传上无相关的正常汉族个体６０人，男１２人，女４８人，总计１０８条Ｘ染色体。结果共检出８种等位基因片段，最短片段为０．７ｋｂ（Ａ），依次为１．３（Ｂ），１．３９（Ｃ），１．５７（Ｄ），１．６３（Ｅ），１．６９（Ｅ），２．１（Ｇ），２．４ｋｂ（Ｈ）等不同长度的等位片段，其等位基因频率为Ａ０．３９，Ｂ０．０４６，Ｃ０．０８３，Ｄ０．２３２，Ｅ０．１１１，Ｆ０．１３０，Ｇ０．００９，Ｈ０．００９等，其ＰＩＣ为７６．３６％。利用此ＶＮＴＲ多态作为遗传标记，对３个甲型血友病家系进行连锁分析，在一个家系中确定了一名女性为正常人，而非携带者；在另两个家系中各检出一名男性胎儿患者。结论Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态是对甲型血友病基因诊断很有应用价值的遗传标记。; 金春莲林长坤宋军宋军宋军姜莉姜莉; 关键词：甲型血友病基因诊断 VNTR 遗传多态性

先天性巨结肠与原癌基因RET: 1996年; 先天性巨结肠与原癌基因ＲＥＴ武君综述张学审校先天性巨结肠症（Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ），是小儿外科常见的消化道畸形，病因尚不清。导致痉挛段神经节细胞缺失的原因说法不一，概括起来有三种学说：①胚胎期神经峪细胞分化及向肠壁内移行过程停...; 武君张学; 关键词：先天性巨结肠原癌基因致病基因

喉癌中MTS1／P16基因突变和甲基化研究: ＜正＞目的:探讨P16基因在喉癌发生发展中的作用和在喉癌中的失活机制。方法:应用PCR-SSCP银染方法和PCR甲基化敏感内切酶方法检测32例喉癌和相应癌旁组织的P16基因第一,第二外显子突变和启动子区域部分内切酶位点的...; 白素娟高红梁宏军费声重张学孙开来; 文献传递

喉鳞状细胞癌组织中9号染色体的杂合性丢失分析被引量：3: 1996年; 为探讨喉鳞状细胞癌组织中９号染色体杂合性丢失的意义，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ），检测了５８例喉鳞状细胞癌组织中９号染色体上３个座位ＤＮＡ微卫星多态标记的杂合性丢失。结果发现，３例可提供信息的原位癌中２例发生杂合性丢失，５１例可提供信息的浸润期喉癌中ＬＯＨ频率为６５％（３１／５１）。研究表明，喉癌中染色体９ｐ缺失区域在Ｄ９Ｓ３２４（９ｐ２１－ｐｔｅｒ）和Ｄ９Ｓ３１９（９ｐ２１）之间，即在此区域上存在与喉癌发生发展密切相关的抑癌基因，它的失活是喉癌发生发展的早发事件。; 白素娟张学张学孙开来费声重; 关键词：染色体杂合性丢失喉肿瘤

先天性巨结肠症原癌基因RET结构的PCR-SSCP分析被引量：5: 1998年; 目的：明确中国散发先天性巨结肠症是否有原癌基因ＲＥＴ突变。方法：３０例中国散发先天性巨结肠症。提取基因组ＤＮＡ；聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＲＥＴ基因第６、１３、１５、１７外显子；单链构象多态（ＳＳＣＰ）分析上述外显子是否有突变。结果：６例长段型先天性巨结肠症，２例有ＲＥＴ基因突变；普通型及短段型未见ＲＥＴ基因突变。２例突变位点均是ＲＥＴ基因的第１３外显子。结论：中国散发先天性巨结肠症长段型有ＲＥＴ基因突变。; 武君王慧贞吉士俊张学; 关键词：致癌基因巨结肠症先天性 RET RCR

喉鳞癌组织中RB1.20座位杂合性丢失和p110^(RB1)蛋白表达的检测被引量：1: 1998年; 目的探讨喉鳞状细胞癌组织中ＲＢ１基因在喉癌发生发展中的意义，为发现和定位新的抑癌基因提供线索和依据。方法应用聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ），选择１３号染色体上ＲＢ１．２０座位的微卫星多态标记，对５８例喉鳞状细胞癌组织进行杂合性丢失（ｌｏｓｏｆｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ，ＬＯＨ）分析和ｐ１１０ＲＢ１蛋白表达的检测。结果３例原位癌中均无ＲＢ１．２０座位杂合性丢失，５５例浸润癌中４５例可提供信息，杂合性丢失的频率为４０％（１８／４５），４１例中仅有８例ＲＢ蛋白表达缺失，其中６例伴有ＲＢ１．２０座位的杂合性丢失。结论ＲＢ１基因在部分喉癌中发生失活；在ＲＢ１．２０座位附近可能还存在与喉癌发生发展密切相关的抑癌基因。; 白素娟费声重张学王筠孙开来; 关键词：杂合子检测鳞癌肿瘤抑制基因

聚合酶链式反应-单链构象多态性分析法检测大肠腺瘤及大肠癌APC基因突变被引量：9: 1998年; 目的对１５例散发性大肠腺瘤组织和４５例大肠癌组织及其各自的正常肠粘膜组织，进行家族性腺瘤息肉病基因（ａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｉ，ＡＰＣ）第１５外显子ＭＣＲ区域的基因突变检测。方法应用聚合酶链式反应单链构象多态性分析（ＰＣＲＳＳＣＰ）技术进行检测。结果在散发性大肠腺瘤组织中检出突变率为２０．０％（３／１５），在大肠癌组织中的突变率为２２．２％（１０／４５）。实验结果表明，ＡＰＣ基因在散发性大肠腺瘤与大肠癌中均有较高突变频率，两者差异无显著性；ＡＰＣ基因突变在大肠癌中与肿瘤的大小、位置、组织分化程度和有无淋巴结转移无关；ＡＰＣ基因第１５外显子的ＭＣＲ区域是该基因突变的集中区域，且以１３３９～１４３６密码子区域突变率最高，１２６０～１３５９密码子区域突变率最低。结论证实了ＡＰＣ基因突变发生于腺瘤形成阶段，属于大肠癌发生的早期事件。; 王艳刘士良郝冬梅郝冬梅张学庄宝珠; 关键词：大肠肿瘤腺瘤 PCR-SSCP APC基因基因突变

三、用差示聚合酶链式反应检测骨髓转移的神经母细胞瘤N-myc扩增被引量：1: 1996年; 三、用差示聚合酶链式反应检测骨髓转移的神经母细胞瘤Ｎ－ｍｙｃ扩增张锦华，杨朝晖遗传教研室张学中国医科大学血液研究室，第二临床学院神经母细胞瘤（ＮＢ）是威胁儿童生命的主要肿瘤之一。该肿瘤恶性度极高，易发生骨髓等多部位转移，素有“小儿癌王”之称。由于肿瘤...; 张锦华杨朝晖张学; 关键词：神经母细胞瘤骨髓转移瘤 N-MYC

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张学