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王静敏

作品数：194 被引量：463H指数：12
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学农业科学轻工技术与工程更多>>

合作作者

文献类型

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领域

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  • 8篇生物学
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主题

  • 85篇基因
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  • 51篇基因突变
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  • 42篇突变分析
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  • 37篇基因突变分析
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机构

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作者

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传媒

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年份

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  • 7篇2006
  • 3篇2005
  • 6篇2004
  • 4篇2003
共 194 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
白质消融性白质脑病临床分析被引量：14
2007年
目的分析白质消融性白质脑病的临床特点及诊断方法。方法对9例临床诊断为该病的患儿的临床及头颅影像学特点、实验室检查等进行分析,结合病例对该病进行综述介绍。结果(1)临床表现:9例中8例出现神经系统症状和体征,1例仅有 MRI 异常。发病时间为生后6个月～3岁;5例家族史阳性,病前智力运动发育多正常;多以运动症状起病,下肢为著。6例发病前或每遇病情加重前有呼吸道感染史,3例病前有轻微头部外伤史;到目前为止,有症状的7例呈进行性加重病程,其中4例同时有发作性加重现象。所有病例智力受损相对轻。7例头围正常,8例有上运动单元病变体征,4例有共济失调体征。3例双侧视神经萎缩。(2)头颅 MRI:表现为双侧对称弥漫性深部白质长 T_1长 T_2信号,可累及皮层下白质,额、顶叶为主,Flair 像为对称性白质高信号伴部分白质低信号甚至囊性变或大部分白质低信号仅存少量线状稍高信号,为此症特征性改变。(3)其他遗传性白质脑病相关酶学或生化检查均正常。结论以运动障碍起病、运动障碍重于智力障碍、神经影像学改变显著重于临床表现、MRI 表现为双侧对称弥漫性深部白质长 T_1长 T_2病变伴早期出现白质消融征象是本症的临床特点,临床诊断还需除外其他遗传性及获得性脑白质病。找到相应基因的致病突变可最终确诊。
吴晔姜玉武秦炯肖江喜王静敏杨艳玲张月华常杏芝林庆吴希如
关键词：儿童脑疾病
早期惊厥样放电对发育中神经元NMDA受体1表达的远期影响(英文)被引量：1
2007年
目的探讨早期惊厥样放电对发育中大鼠皮层神经元N-甲基-D-天冬氨酸受体1(N-methyl-D-aspartatere-ceptor1,NR1)表达的远期影响。材料与方法以原代培养的大鼠大脑皮层神经元无镁诱导的反复惊厥样放电为模型。根据对培养6d皮层神经元的不同处理分为三组:正常DMEM培养液组(CONT1)、正常细胞外液组(CONT2)和无镁细胞外液组(MGF)。神经元分别在上述三种液体中孵育3h,然后恢复正常DMEM培养基继续培养,分别应用实时定量PCR与West-ernblot方法在培养7、12及17d时测定皮层神经元NMDA受体1mRNA与蛋白表达的变化。结果在正常DMEM培养液中,NR1mRNA与蛋白的表达在培养7d时处于较高水平,以后逐渐下降,以培养12d为最低。与CONT2和CONT1组相比,MGF组NR1mRNA与蛋白的表达在培养7d皮层神经元均明显降低,在12d时明显增高(P<0.05)。CONT2组与CONT1组相比无统计学差异(P>0.05)。结论发育中皮层神经元早期无镁诱导惊厥样放电对NMDA受体1mRNA与蛋白表达具有远期影响,提供了神经元早期惊厥样放电引起远期功能损伤的可能机制。
王静敏姜玉武姜茜曹海燕倪宏薄涛吴希如
GM1神经节苷脂累积病6例患儿临床及遗传学研究被引量：7
2016年
目的分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点。方法收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料，并进行白细胞溶酶体酶活性检测，分析临床特点；进行β-半乳糖苷酶-1（GLB1）基因突变检测，分析遗传学特点。结果1．临床特点：6例患儿均于出生8个月内起病。患儿均有智力运动发育迟缓伴倒退，多数患儿有惊跳反应、癫痫史、肌张力低下，少数患儿有视听力损害、Mongolian斑、肝大及体格生长落后。头颅磁共振成像（MRI）均表现髓鞘形成不良，4例见他像丘脑低信号，4例见大脑和／或小脑萎缩。患儿溶酶体酶活性检测均示酸性GLB活性降低。6例患儿均符合GM1神经节苷脂累积病诊断，其中Ⅰ型3例，Ⅱ型3例。2．遗传学特点：6例患儿共发现10种GLBl突变：0．520T〉C（P．Y174H）、c．622C〉T（P．R208C）、c．550C〉T（P．Q184x）、C．446C〉T（P．S149F）、c．266A〉G（P．H89R）、c．601C〉T（P．B201C）、0．148T〉A（P．Y50N）、c．618delC（P．R208MsX21）、c．1343A〉T（P．D448V）、c．410C〉A（P．A137D），其中c．550C〉T（P．Q184X）、c．148T〉A（P．Y50N）、c．618delC（P．R208MsX21）、0．266A〉G（P．H89R）及c．410C〉A（P．A137D）为未报道新突变。4例患儿为复合杂合突变，2例为纯合突变，均分别遗传自表型正常的父母。结论本研究确诊6例GM1神经节苷脂累积病患儿，发现5种GLB1未报道新突变，扩大了GLB1突变谱，为患儿家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断。
冀浩然肖江喜李东晓李改梅吴晔延会芳杨艳玲张月华姜玉武王静敏
关键词：Β-半乳糖苷酶突变
机械敏感性离子通道TMEM63A在髓鞘形成障碍相关疾病中的作用
2022年
跨膜蛋白63A(transmembrane protein 63,TMEM63A)是一种机械敏感性离子通道(mechanosensitive ion channel,MSC),在髓鞘形成过程中发挥重要作用。TMEM63A于2019年与髓鞘形成低下性脑白质营养不良19型(hypomyelinating leukodystrophy 19,HLD19)相关联,确定为HLD19的致病基因。髓鞘是神经系统中由少突胶质细胞形成的兼具营养轴突和加速动作电位传导的结构,髓鞘形成障碍可表现为髓鞘形成低下、髓鞘囊性化和髓鞘变性。髓鞘中脂质含量丰富,不同脂质参与髓鞘形成、修复和胶质细胞与轴突识别等重要过程。TMEM63A变异导致的HLD19为髓鞘形成低下性疾病。TMEM63A变异可引起渗透压改变,细胞上TMEM63A跨膜蛋白受机械刺激产生电流,从而影响少突胶质细胞分化、成熟,导致髓鞘形成异常;同时,TMEM63A变异也可引起细胞膜脂质的分布异常,影响脂质正常功能,异常的脂质通过参与不同的髓鞘形成环节最终导致了髓鞘形成障碍。
王君宇延会芳张钰段若愚王静敏
关键词：脂质代谢
一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析
目的:本研究旨在收集并分析1例PMD患儿家系的临床特征以及PLP1基因的突变,初步探讨基因型与表型的关系,并为PMD患儿家庭提供准确的遗传咨询,为产前诊断提供确切的实验依据.
赵璐王静敏牛争平
伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病
2009年
伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts．MLC）是一种常染色体隐性遗传疾病。1995年荷兰儿科医生van der Knaap等最先报道此病，故又称为van der Knaap病，2000年Tonpcu等将此病的相关基因定位于22q13．33，
王静敏姜玉武
TMEM163变异致髓鞘形成低下患者随访两例及iPSC构建
2022年
目的探讨TMEM163变异导致髓鞘形成低下性脑白质营养不良(HLD)患者的临床特征及遗传学特点,归纳自然病程,以提高对该疾病认识,并构建患者来源诱导多能干细胞,为致病机制研究建立基础。方法随访2009~2022年北京大学第一医院儿科就诊的2例TMEM163变异致病患儿,对临床表现、遗传学数据、蛋白质结构数据进行分析,总结临床遗传学特点,并采集患儿外周血构建诱导多能干细胞。结果临床特点:2例患儿均具有早期运动语言发育迟缓、头颅磁共振成像显示脑白质髓鞘化不良,且症状随生长发育逐渐减轻的特点;均于婴儿期起病,以眼球震颤为首发症状,学龄期症状好转。遗传学特点:2例患儿均为TMEM163同一位点新发错义变异c.227T>G p.(L76R)、c.227T>C p.(L76P),均为国际上首例报道。病例2来源外周血单个核细胞成功重编程为诱导多能干细胞。结论本研究为国际首次随访TMEM163变异致病髓鞘形成低下性脑白质营养不良患儿,完善了其自然病程,扩展了对髓鞘形成低下性脑白质营养不良临床表型认识,并首次构建了TMEM163 c.227T>C p.(L76P)变异患者来源诱导多能干细胞,为进一步致病机制研究打下基础。
张钰王君宇段若愚肖江喜吴晔姜玉武姜玉武王静敏
关键词：随访研究
Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析
Menkes病(Menkes disease,MD,MIM309400)是X-连锁隐性遗传的ATP7A基因突变引起铜转运障碍所导致的神经系统遗传病。临床上以进行性神经系统变性(癫痫、智力运动发育迟滞、肌张力低下等)和毛发...
黄琼辉王静敏吴晔邓艳华熊晖张月华杨艳玲姜玉武
关键词：MENKES病MLPA突变
文献传递
左旋硝基精氨酸对新生大鼠缺氧缺血性脑病的防治作用被引量：1
1999年
本研究通过观察一氧化氮合成酶（ＮＯＳ）抑制剂左旋硝基精氨酸（ＬＮＮＡ）对新生大鼠缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）脑组织病理学及钙、水含量的影响来探讨其对ＨＩＥ的防治效果。对象和方法：１选７日龄Ｗｉｓｔａｒ大鼠１８只，雌雄不限，体重（１８±４）ｇ，由山西医...
王静敏刘立新刘宝凤郝翼中陈连元
关键词：新生儿缺氧缺血性脑病L-NNA
常染色体显性遗传中央轴空病的临床、病理及基因突变分析
金怡汶王静敏袁云常杏芝秦炯
文献传递
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