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田原

作品数:1 被引量:0H指数:0
供职机构:中国医学科学院北京协和医学院基础医学院更多>>
发文基金:美国中华医学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇定量PCR
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇家系
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学
  • 1篇分子遗传学分...
  • 1篇PMP22
  • 1篇CHARCO...
  • 1篇病家系
  • 1篇CHARCO...

机构

  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇北京协和医学...

作者

  • 1篇刘辰
  • 1篇田原
  • 1篇杨威
  • 1篇从杨
  • 1篇杨莹韵
  • 1篇孙之星

传媒

  • 1篇基础医学与临...

年份

  • 1篇2010
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
一个Charcot-Marie-Tooth病家系的分子遗传学分析
2010年
目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA。针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析。针对PMP22基因重复突变,采用实时定量PCR检测家系成员。结果本家系疾病呈常染色体显性遗传。患者均有青少年发病、缓慢进展的下肢无力症状。部分患者经查体发现下肢腱反射减弱、痛触觉减弱,下肢神经传导速度均小于30 m/s,提示为CMT1型。通过连锁分析排除了CMT1A、CMT1E以外的其他4个亚型,证实患者基因组内PMP22基因存在重复突变。结论此家系患者表型为CMT1A,其致病突变为染色体17p11.2区域内PMP22基因的重复。
杨莹韵从杨孙之星田原刘辰杨威
关键词:CHARCOT-MARIE-TOOTH病PMP22定量PCR
共1页<1>
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