雷淑琴
- 作品数：8 被引量：9H指数：2
- 供职机构：保定市儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市科委首都临床特色应用研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 软骨发育低下伴黑棘皮症及黑色素痣1例报道被引量：1
- 2019年
- 1临床资料患儿,男,12岁7个月,以“身材矮小8a余”为主诉于2018年7月4日入院。8a前,患儿家长发现患儿身高较同年龄、同性别儿童矮小,且生长缓慢,食欲、食量可,未治疗。2a前患儿身高明显低于同龄儿童,当地医院诊断为发育延迟,间断口服“赖氨酸磷酸氢钙颗粒”1个月,身高增长不明显,遂自行停药。因患儿身矮明显,为求进一步诊治遂至本院就诊。患儿为领养,具体出生史、家族史不详,预防接种史正常。
- 李珍宋梅李荣敏王杰英雷淑琴常洁桑艳梅
- 关键词：黑棘皮症黑色素痣
- Floating-Harbor综合征1例并文献复习被引量：3
- 2019年
- Floating-Harbor综合征(FHS)是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征(三角脸、嘴唇薄、长睫毛)、骨骼畸形(手指弯曲)、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C>T(p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。
- 李荣敏卢亚超李珍王杰英常洁雷淑琴曾俏桑艳梅
- 关键词：儿童
- McCune-Albright综合征2例报道并文献复习被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨McCune-Albright综合征患儿的临床特点及基因突变,并复习相关文献。方法:分析本院收治的2例McCune-Albright综合征患儿的临床资料,并收集其新鲜组织、外周血进行基因检测。结果:患儿主要表现为外周性性早熟(乳房发育、月经初潮、卵巢囊肿)、皮肤牛奶咖啡斑(皮肤不对称性咖啡色色素沉着,边缘不规则)、骨纤维结构不良(桡骨和/或胫腓骨远端骨质改变),基因分子遗传学分析结果显示均存在GNAS基因突变[c.602G>A杂合突变(p.R201H)、c.46C>T(p.R16C)]。结论:McCune-Albright综合征临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于McCune-Albright综合征患儿的临床诊断。
- 王静娜王杰英李荣敏常洁雷淑琴桑艳梅
- 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征罕见病
- 初发1型糖尿病患儿的血脂情况及与糖化血红蛋白水平的关系研究被引量：1
- 2020年
- 目的观察初发1型糖尿病(T1DM)儿童血脂水平,并分析其与患儿糖化血红蛋白(HbA1c)水平的相关关系。方法回顾性分析保定市儿童医院于2018年1月-2019年6月期间收治的168例T1DM患儿的临床资料,并以同期内100例健康儿童作为对照组。比较两组儿童血总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等血脂指标的差异。采用Pearson分析及多元回归方法分析T1DM患儿血脂水平与HbA1c水平的相关性。结果 T1DM组儿童TC、TG和LDL-C水平均显著高于对照组(t=4.691、7.705、4.119,P<0.001),HDL-C水平显著低于对照组(t=3.845,P<0.05)。血脂异常组患儿HbA1c水平显著高于血脂正常组患儿[(13.09±2.71)%vs.(11.78±2.56)%,t=3.209,P<0.05]。Pearson相关性分析结果表明,T1DM患儿TC、TG和LDL-C水平与HbA1c水平具有显著正相关关系(r=0.547、0.514、0.438,P<0.05),HDL-C与HbA1c水平无显著相关性(r=0.109,P>0.05)。多元回归分析结果表明,TC和TG与HbA1c显著正相关(β=0.008,0.045,P<0.05)。结论 T1DM患儿中血脂异常比例较高,HbA1c水平越高合并血脂异常风险越高,临床应予以重视。
- 常洁顾芳王杰英李荣敏雷淑琴李珍
- 关键词：1型糖尿病初发血脂糖化血红蛋白
- 危重患儿血清细胞因子、C反应蛋白、乳酸测定及临床意义
- 高宗勋雷淑琴魏艳红宋义琴李爱珍王志华刘艳王会芳
- 该课题利用血清细胞因子等五项观察指标，对不同病情的患儿进行观察对比分析，并进行了感染组和非感染组的比较，最后结论提示，上述五项指标与病情危重程度呈正相关；从而为患儿的诊断、抢救、判断预后提供了重要的参考依据，该课题实用性...
- 关键词：
- 关键词：危重患儿
- SLC12A3基因突变致儿童Gitelman综合征4例分析被引量：3
- 2020年
- 目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿,对其临床资料及致病基因携带情况进行分析。结果4例患儿中,男、女各2例,2例以身材矮小为主诉,2例以偶然发现低血钾而就诊。4例患儿均表现为便秘、矮身材、反复低血钾、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒,尿钙/肌酐比值正常。卧立位肾素、血管紧张素Ⅱ水平增高,醛固酮正常。3例低血镁,1例血镁正常。4例患儿均携带SLC12A3基因复合杂合突变,c.1670-7G>A和c.1698C>A突变尚未见文献报道。结论便秘和身材矮小为儿童Gitelman综合征的常见临床表现。典型病例表现低血钾、低血镁、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒等。少数患儿血镁可正常。Gitelman综合征患儿多携带SLC12A3复合杂合突变。
- 李荣敏王杰英雷淑琴常洁宋梅齐瑞芳朴玉蓉桑艳梅
- 关键词：GITELMAN综合征基因突变
- GnRHa治疗中枢性性早熟对糖脂代谢的影响
- 李荣敏李珍董浩颖宋梅齐瑞芳卢亚超王杰英雷淑琴王静娜
- 近年来，性早熟的发生率明显增加。中枢性性早熟(CPP)是指患儿下丘脑-垂体-性腺轴被提前激活，骨骺融合加速，骨龄超前，它可能导致患儿成年终身高减损，或出现心理及行为异常。促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是治疗CPP...
- 关键词：
- 关键词：性早熟糖脂代谢药物治疗
- 儿童时期糖尿病酮症酸中毒14例临床分析
- 2008年
- 糖尿病酮症酸中毒（DKA）是儿科急症之一，也是儿童时期糖尿病死亡的主要原因，是体内胰岛素缺乏和胰岛素反调节激素增多导致一系列代谢紊乱的结果。由于临床症状无特异性，DKA可以是儿童时期糖尿病的首发症状，所以常造成误诊和延迟治疗。为提高对本病的认识现将我科2005年1月至2007年12月3年来收治的14例DKA分析报告如下。
- 雷淑琴
- 关键词：糖尿病酮症酸中毒儿童时期胰岛素缺乏儿科急症代谢紊乱调节激素
