傅俊江
- 作品数：78 被引量：357H指数：11
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- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测被引量：12
- 2001年
- 目的 :研究特发性无精症和严重少精症患者与 Y染色体微缺失的关系 ,建立无精症和严重少精症患者 Y染色体微缺失的分子检测方法。方法 :应用 PCR技术对 1 0 0例无精症和严重少精症患者 (其中无精症 72例 ,严重少精症 2 8例 )进行 Y染色体 AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失检测。结果 :1 2例患者 (1 2 % )有 AZFc的微缺失 (其中无精症 8例 ,占 1 1 .1 % ;严重少精症 4例 ,占 1 4.3% ) ,且其中 1例无精症患者为 AZFb、AZFc双重缺失 ;所有病例未发现有 AZFa的缺失 ;SRY基因 PCR扩增均为阳性。6 0例已有生育的正常男性均无 AZFa、AZFb、AZFc、SRY微缺失。结论 :Y染色体微缺失 ,特别是 AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一 ,在进行遗传咨询和行卵细胞质内注入精子术 (ICSI)时 ,有必要对不明原因的不育男性患者进行
- 傅俊江李麓芸钟昌高李秀蓉朱文兵胡亮谭跃球范立青卢光琇
- 关键词：特发性无精症少精症Y染色体微缺失
- 基因诊断的方法原理及应用被引量：3
- 2000年
- 傅俊江李麓芸
- 关键词：基因诊断
- 人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3的克隆被引量：6
- 2003年
- 目的 克隆人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3。方法 从已获得的小鼠隐睾和正常睾丸对照中表达量有明显差异的表达序列标签片段 (BE64 45 3 7)入手 ,构建人同源表达序列标签重叠群 ,应用基因特异性引物和载体特异性引物 ,在睾丸cDNA文库的DNA中进行巢式PCR扩增、测序 ,对测序结果进行生物信息学分析。结果 从睾丸cDNA文库中分离出人类睾丸凋亡相关基因的 5′末端而获得全长cD NA ,命名为TSARG3 ,GenBank登录号为AF4192 91(保密期为 1年 ) ,同时应用相同方法克隆了该基因在小鼠中的同源基因 ,GenBank登录号为AF4192 92。结论 获得人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3 ,该基因可能与人类睾丸生精细胞凋亡有关。
- 刘刚卢光琇傅俊江刘上峰邢晓为李麓芸
- 关键词：巢式聚合酶链反应睾丸精子男性不育
- 46,XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型被引量：20
- 2003年
- 目的 研究 46,XY女性性反转患者发病的分子机理。方法 应用聚合酶链反应 (polymerasechain reaction,PCR)扩增 1例性反转患者和其父亲的 SRY基因片段 ;PCR产物连接到 p UCm-T载体上 ,在 ABI 3 77-3自动测序仪上完成测序以查明突变 ;应用 PCR-限制性酶切对 DNA测序的结果进行检测。结果 发现该患者的 SRY基因存在点突变 (T3 87A) ,导致 SRY蛋白发生氨基酸翻译终止 (酪氨酸 12 9终止密码 ) ,患者父亲的序列正常。由于患者 SRY序列中增加一个 Mae 酶切位点 ,PCR-限制性内切酶酶切电泳检测 ,结果显示患者出现 3条带 (13 1bp、2 3 1bp和 2 47bp) ,而正常人出现 2条带 (13 1bp和 478bp) ,进一步验证了序列分析的结果。经查证数据库 ,该突变是一个未见报道的新型 SRY基因突变。结论 这一新型突变的发现 ,有助于进一步阐明 46。
- 周畅李麓芸傅俊江莫亚勤钟昌高卢光琇
- 关键词：女性SRY基因聚合酶链反应无义突变性反转综合征
- 人DDX36和小鼠Ddx36基因在成年睾丸组织中的表达研究(英文)被引量：2
- 2003年
- 果蝇是结构基因组学和功能基因组学研究的最为理想的一种模式生物 ,采用同源克隆的策略 ,应用生物信息学分析和实验技术相结合的方法分别从人和小鼠中克隆了同源于果蝇MLE蛋白的新基因DDX36和Ddx36。为进一步研究DDX36和Ddx36基因与精子发生的关系 ,再应用Northernblotting、RT PCR和组织原位杂交技术探讨了DDX36和Ddx36基因的表达情况 ,结果发现人DDX36和小鼠Ddx36基因在成年睾丸组织中高表达。初步证明DDX36和Ddx36基因在精子发生中亦可能发挥重要作用。
- 傅俊江李麓芸刘上峰邢晓为刘刚卢光琇
- 关键词：精子发生睾丸组织RT-PCR原位杂交
- 人类M6b基因一种剪接型cDNA的分子克隆被引量：2
- 1999年
- 蛋白脂蛋白（PLP）基因突变导致Pelizaeus－Merzbacher病（PMD）和部分X-连锁的痉挛性截瘫。Olinsky等克隆了M6b的部分序列（U45955），该基因认为是PLP基因家族成员之一。我们以巢式PCR得到一约300hp的片段，测序为与U45955的5′端局部重叠的新序列，拼接后得到1．642kb的序列，其中含有可编码265个氨基酸的开放阅读框。此阅读框经对脑cDNA文库PCR产物的测序确证（命名为M6ba）。M6ba的CDNA序列及其编码氨基酸序列与小鼠中M6b基因和蛋白质序列显著相似（分别为91．2％和93.4％一致）。Northern杂交的结果及cDNA文库PCR扩增、EST数据库分析的结果提示M6b基因至少存在3种剪接形式。M6ba基因与PLP基因显著相似，并且两蛋白质在所有疏水区高度保守。M6ba基因结构的分析，显示此基因编码区由7个外显子构成。
- 夏家辉刘春宇阮庆国潘乾廖晓东傅俊江崔峰邓汉湘
- 关键词：PLP分子克隆蛋白脂蛋白
- 粘多糖贮积症Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶基因常见突变的检测被引量：8
- 2002年
- 目的 探讨并建立粘多糖贮积症 型 (mucopolysaccharidosis ,MPS )患者艾杜糖 - 2 -硫酸酯酶 (iduronate- 2 - sulphatase,IDS)基因常见突变的检测方法。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性(polymerase chain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)对 IDS基因突变热点外显子 3、8和 9进行点突变检测 ;应用 DNA测序对 PCR- SSCP检出的突变进行序列分析 ;应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism,PCR-RFL P)对 DNA测序的结果进行检测。结果 经 PCR- SSCP发现该患者的 IDS基因外显子 9有明显异常泳动的条带 ;DNA测序发现患儿的外显子 9发生点突变 (C16 72 T) ,从而导致患者艾杜糖 - 2 -硫酸酯酶蛋白发生氨基酸替换 (R46 8W) ;PCR- RFL P电泳检测结果显示粘多糖贮积症 型患者仅出现 5 5 4bp 1条带 ,而患儿父母出现 2 5 7bp和 2 97bp 2条带 ,进一步验证了序列分析的结果。结论 PCR- SSCP分析、DNA序列分析和 PCR- RFL P分析是诊断 MPS 的有效方法 ,三者联合使用可以相互验证、互为补充 ,提高基因诊断的准确率和成功率。
- 刘上峰李麓芸傅俊江钟昌高卢光琇
- 关键词：聚合酶链反应-单链构象多态性基因突变
- 药物递送系统及药动学的研究与应用
- 赵领余瑜叶云魏郁梦郑文武吴骏张良珂秦大莲张开莲章卓傅俊江王述蓉黄毅岚王国俊陈丽娟
- 技术内容及授权专利情况：关于口服多单元释药系统，已获发明专利授权（Zl200610095105.5）。其主要技术内容及指标如下：理化评价：中空微球外观圆整光滑，具有空腔结构，流动性良好，易于剂量分装和成型。漂浮性：在水、...
- 关键词：
- 关键词：药物递送系统药动学
- 粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变被引量：10
- 2004年
- 目的 研究粘多糖贮积症 型 ( mucopolysaccharidosis type ,MPS )患者的艾杜糖 - 2 -硫酸酯酶 ( iduronate- 2 - sulfatase,IDS)基因的基因突变。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性( polymerase chain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)对患者的 IDS基因可能的常见突变第 2、3、5、7～ 9外显子进行检测 ,并对 PCR- SSCP检出的突变进行直接测序 ,测序发现的突变进行 PCR-限制性酶切分析验证。结果 经 PCR- SSCP和 DNA序列分析发现该患者的第 7外显子发生新的点突变 ( G12 5 3T) ;聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)电泳检测示患者和母亲出现突变导致的酶切位点 ,进一步验证了序列分析结果。结论 筛查所得的点突变 G12 5 3T可能是该 MPS
- 张春芽李麓芸刘上峰傅俊江卢光琇
- 关键词：基因突变PCR-SSCP
- 一例智力低下患者7q^+标记染色体的来源鉴定被引量：11
- 1996年
- 以人类染色体显微切割、PCR技术构建的现有人类染色体特异性和染色体区带特异性探针池作为绘画探针,采用正向染色体绘画技术,结合染色体筛查方法,查明了一例7q^+标记染色体患者的染色体附加片段来源于3q26→3qter。确定该患者的核型为46,XX,-7,+der(7)t(7;3)(7pter→7q32::3q26→3qter)。应用这个策略,能够快速有效地鉴定标记染色体的来源。
- 傅俊江夏家辉龙志高杨毅潘乾廖晓东夏希陈胜湘
- 关键词：智力低下儿童标记染色体
