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刘运强

作品数：33 被引量：57H指数：4
供职机构：四川大学华西医院更多>>
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相关领域：医药卫生生物学航空宇航科学技术轻工技术与工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 25篇期刊文章
  • 8篇会议论文

领域

  • 23篇医药卫生
  • 8篇生物学
  • 1篇轻工技术与工...
  • 1篇航空宇航科学...

主题

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  • 4篇蛋白
  • 4篇遗传学
  • 4篇荧光
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  • 3篇三体
  • 3篇启动子
  • 3篇肿瘤
  • 3篇综合征
  • 3篇睾丸
  • 3篇免疫
  • 3篇精子
  • 2篇单核
  • 2篇单核苷酸
  • 2篇单核苷酸多态
  • 2篇单核苷酸多态...
  • 2篇凋亡
  • 2篇多态
  • 2篇多态性
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机构

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  • 2篇四川大学
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作者

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传媒

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年份

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  • 2篇2019
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  • 1篇2011
  • 1篇2010
  • 2篇2009
  • 1篇2008
  • 2篇2007
  • 4篇2006
  • 1篇2005
  • 1篇2004
共 33 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
重视罕见病应加快我国临床遗传学科体系的建立--兼论神经遗传性疾病的诊治与预防
绝大多数罕见病都是遗传病或有遗传背景的疾病,其中单基因病占绝大多数,神经系统的疾病就是如此.解决罕见疾病的诊治除需加强单基因病的研究外,还应尽快建立已经多次论证的我国临床遗传学科体系.介绍了罕见病定义和界定，阐述了罕见病...
张思仲马用信杨元刘运强卢永杰
关键词：遗传病病理机制疾病治疗学科建设
文献传递
一例常染色体亚显微相互易位致反复不良妊娠的遗传学分析被引量：1
2021年
目的对1个孕中期反复出现结构异常胎儿的家系进行遗传学分析,明确导致胎儿发育异常的可能原因,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法,应用染色体G显带、拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对胎儿组织及父母的外周血染色体进行分析鉴定。结果CNV-seq结果显示胎儿基因组存在一段6.59Mb重复(7p22.3-p22.1)与一段3.81 Mb缺失(4p16.3);父母G显带核型未见明显异常;FISH结果显示父亲4号染色体短臂末端与7号染色体短臂末端存在微小片段的相互易位。结论7p微重复与4p微缺失可能是导致该家系胎儿发育异常的原因。这些染色体组的微小结构畸变源于父亲存在的隐匿染色体平衡易位。在常规染色体检查无特殊且反复出现不良妊娠的夫妻中,应该考虑到亚显微染色体相互易位的可能,并经FISH等检测技术予以确认。
何畑蓉陶大昌刘运强杨元
关键词：不良妊娠染色体结构异常
遗传性凝血因子V缺乏症家系F5基因新致病变异的鉴定被引量：1
2020年
目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3);先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异。结论F5基因c.4096delC(p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。
刘默涵杨元刘运强
关键词：近亲婚配
癌/睾丸抗原基因研究进展被引量：7
2006年
癌/睾丸抗原(Cancer/Testis Antigen,CTA)基因在正常睾丸组织的生殖细胞和多种不同组织类型的癌细胞中特异表达,在其它正常组织不表达或表达水平较低,并且在癌症患者中有抗原性免疫反应,认为是一类理想的肿瘤疫苗靶分子。现已发现90个癌/睾丸抗原基因,分属于45个基因家族。本文综述了CTA基因的特性及其应用基础研究进展。
刘运强张思仲
关键词：肿瘤疫苗
人类无精症相关新基因ZNF313启动子的初步分析
2006年
采用PCR方法扩增了ZNF313基因的启动子序列,构建了含人ZNF313基因启动子不同片断的荧光素酶报告基因表达体系.以pRLTK为内参照质粒,瞬时转染HEK293T细胞,48h后收集细胞,测定荧光素酶的相对表达活性.结果发现,在ZNF313基因的启动子区域构建了4种荧光素酶报告基因表达体系,即pGL3215(-215bp～+38bp)、pGL3160(-160bp～+38bp)、pGL3133(-133bp～+128bp)和pGL38(-8bp～+128bp).其中pGL3215表达载体的荧光素酶相对表达活性最高;pGL3160和pGL3133表达载体的荧光素酶相对表达活性几乎相同,且是pGL3215的75%;而pGL38的荧光素酶相对表达活性急剧下降,接近于零.这表明,-133bp～-8bp区域内含有人ZNF313基因转录所必需的启动子序列.生物信息学的分析表明,两个SP1、一个AP2和一个TAg是人ZNF313基因启动子所必需的.
洪志霞李娜彭艳陶大昌刘运强杨元王英成马用信鲍锦库
关键词：启动子生物信息学
人睾丸特异表达蛋白RNF141与特定DNA序列结合的初步研究被引量：2
2010年
目的进一步证实RNF141的细胞核定位,初步筛选RNF141结合的DNA序列,了解其下游互作基因的信息。方法应用双重荧光免疫的方法,体外表达重组蛋白以及随机核苷酸序列筛选。结果发现了RNF141的细胞核定位,初筛得到RNF141结合的DNA序列,将此序列在人类启动子数据库比对后,发现1个候选基因。结论RNF141在生精调控中具有转录因子的某些特性。
卢攀张思仲刘运强
关键词：碱基序列荧光免疫测定
CRB1基因新变异致早发视网膜色素变性患者1例的分析
2023年
目的对1例早发视网膜色素变性(RP)患者进行遗传学分析。方法选取2022年3月10日于四川大学华西医院就诊的1例患者作为研究对象。通过全外显子组测序(WES)对患者及其父母进行变异筛查,对候选变异进行Sanger测序家系验证以及致病性分析。结果患者双眼视野严重损失,眼底检查显示骨针状色素沉着、视网膜小动脉衰减和视盘苍白。WES检测显示患者CRB1基因存在c.2969T>C(p.Leu990Ser)和c.1816T>C(p.Cys606Arg)复合杂合错义变异,分别遗传自其父母。CRB1基因c.1816T>C(p.Cys606Arg)纯合变异既往曾在一个视网膜色素变性家系中被检出,而c.2969T>C(p.Leu990Ser)变异则未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被评级为可能致病变异。结论CRB1基因c.2969T>C(p.Leu990Ser)和c.1816T>C(p.Cys606Arg)复合杂合变异可能是本研究患者发生早发性视网膜色素变性的遗传学病因。上述发现拓展了CRB1基因的变异谱。
易茗陶大昌杨元刘运强
关键词：视网膜色素变性
一个FBN2基因新剪接位点变异致先天性挛缩蜘蛛指畸形的遗传学分析
2022年
目的对1例疑似先天性挛缩蜘蛛指畸形患者进行变异筛查,探讨其可能的分子遗传学发病机制,为临床诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术筛查基因变异。候选致病基因剪接位点变异经Sanger测序验证后,经RT-PCR、TA克隆测序确定新转录本序列。结果患者FBN2基因存在c.533-1G>C杂合变异,未见报道。mRNA测序显示该变异导致FBN2基因原剪接受位消失的同时,激活c.533-71处潜在剪接受位位点,由此产生的新转录本中插入了70bp序列。推测新转录本编码多肽在氨基酸179位由缬氨酸(Val)变成丝氨酸(Ser),并移码26位后终止(p.Val179Serfs26*)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,FBN2基因c.533-1G>C变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3)。结论FBN2基因c.533-1G>C变异引起新转录本发生功能丧失性变异,可导致先天性挛缩蜘蛛指畸形。
谭晓兰冷祥友陶大昌杨元刘运强
Piwil2促进p38对Keratin 8磷酸化并抑制Fas介导的凋亡的研究
Piwi-like2 (piwil2)基因在肿瘤中广泛表达,具有抵抗外界刺激介导的细胞凋亡的功能.但迄今为止对Piwil2在Fas介导的凋亡过程中的作用尚不清楚.我们的研究首次证实Piwil2能抑制Fas介导的凋亡进程....
蒋思远赵连芳卢亦路王美玲陈远陶大昌刘运强孙华钦张思仲马用信
哺乳动物与精子发生有关的microRNAs的分析
目的:microRNA(miRNA)是一组长度约22bp的非编码单链RNA分子,在组织发育过程中起重要作用。利用miRNA芯片,比较哺乳动物性未成熟/性成熟的睾丸组织,找出差异表达的miRNA,预测与精子发生有关的靶基因...
闫乃红卢亦路孙华钦陶大昌刘运强张思仲马用信
关键词：精子发生MIRNA芯片荧光定量PCR
文献传递
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