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吴柏林

作品数:20 被引量:211H指数:9
供职机构:复旦大学更多>>
发文基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生经济管理更多>>

文献类型

  • 16篇期刊文章
  • 2篇专利
  • 1篇学位论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 18篇医药卫生
  • 1篇经济管理

主题

  • 13篇基因
  • 5篇突变
  • 5篇基因诊断
  • 5篇分子
  • 4篇遗传病
  • 4篇综合征
  • 3篇生殖
  • 3篇突变分析
  • 3篇基因突变
  • 3篇基因组
  • 3篇耳聋
  • 3篇分子诊断
  • 2篇多态
  • 2篇遗传学
  • 2篇引物
  • 2篇生殖技术
  • 2篇试剂
  • 2篇试剂盒
  • 2篇前庭
  • 2篇前庭水管

机构

  • 12篇哈佛大学
  • 11篇复旦大学
  • 6篇中国人民解放...
  • 1篇广东省妇幼保...
  • 1篇广西医科大学
  • 1篇江苏省人民医...
  • 1篇上海交通大学
  • 1篇上海市精神卫...
  • 1篇暨南大学附属...
  • 1篇浙江大学
  • 1篇耶鲁大学
  • 1篇中山大学附属...
  • 1篇中南大学
  • 1篇宾夕法尼亚大...
  • 1篇加州大学
  • 1篇切斯特大学

作者

  • 20篇吴柏林
  • 6篇戴朴
  • 6篇安宇
  • 5篇刘新
  • 5篇袁慧军
  • 5篇韩东一
  • 5篇康东洋
  • 4篇曹菊阳
  • 4篇杨伟炎
  • 3篇李梅
  • 3篇兰小平
  • 3篇于飞
  • 3篇刘丽贤
  • 3篇张昕
  • 2篇袁永一
  • 2篇杜亚松
  • 2篇翟所强
  • 2篇王国建
  • 2篇徐秀
  • 1篇黄德亮

传媒

  • 3篇科学
  • 2篇中国耳鼻咽喉...
  • 2篇国际生殖健康...
  • 1篇中国实验诊断...
  • 1篇中风与神经疾...
  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇临床耳鼻咽喉...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国儿童保健...
  • 1篇中国循证儿科...
  • 1篇临床耳鼻咽喉...
  • 1篇中国产前诊断...

年份

  • 1篇2017
  • 2篇2016
  • 4篇2014
  • 2篇2012
  • 1篇2010
  • 1篇2008
  • 1篇2007
  • 5篇2006
  • 1篇2004
  • 2篇2003
20 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
预测性遗传检查——个体化医疗的重要基石被引量:2
2003年
基因挑战医学,基因渗入医学 21世纪的基因组科学和基因组医学(genomicmedicine)将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革.
吴柏林
关键词:分子遗传学遗传病遗传多态性个体化医疗
高通量测序在遗传病临床基因检测中的效果评价被引量:3
2016年
基于国内外迅猛发展的高通量测序技术(第二代测序技术)应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。
张彦吴柏林
关键词:高通量测序拷贝数变异基因诊断
强直性肌营养不良1型分子病理机制研究进展被引量:1
2014年
强直性肌营养不良1型(DM1)是一种以神经肌肉障碍为主多系统受累的常染色体显性遗传病。DM1在人类所有常见的肌营养不良症中排名第二,其患病率从1/8 000(高加索人群)到1/20 000(非洲)。DM1的临床表现从轻微到严重跨度较大,主要表现为远端肌无力、肌强直及肌萎缩、囊下白内障、心脏传导异常、前额早秃、胰岛素抵抗、面部形态改变、头颈部皮肤出现上皮瘤、先天性智力低下以及马蹄内翻足等。
兰小平李娜吴柏林安宇
关键词:强直性肌营养不良分子病理机制常染色体显性遗传病先天性智力低下肌营养不良症多系统受累
一组检测CTG重复序列的引物及其检测试剂盒
本发明涉及基因诊断技术领域,具体涉及一组检测CTG重复序列的引物及其检测试剂盒。一组检测CTG重复序列的引物,所述引物为一组寡核苷酸引物,其核苷酸序列分别为:SEQID NO.1,SEQID NO.2,SEQID NO....
兰小平安宇吴柏林
文献传递
大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析被引量:82
2006年
目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大。以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析。结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%(32/35)。共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2A>G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者(23/32)携带此种突变,2168A>G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C>T,IVS15+5G>A,1226G>A,1199-1200insT,946G>T,916-917insG突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变。四种复发性突变IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A在此组病例的30例患者均有出现。三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变。结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一。
戴朴韩东一冯勃康东洋刘新袁慧军曹菊阳张昕翟所强杨伟炎吴柏林
关键词:前庭水管基因突变
孤独症患儿父母压力和情绪变化及相关因素被引量:18
2012年
【目的】探讨孤独症患儿父母压力和情绪变化及其相关因素。【方法】采用父母压力指数量表(PSI)、孤独症行为量表(ABC)、孤独症评定量表(CARS)、抑郁自评量表(SDS)和焦虑自评量表(SAS)对孤独症患儿父母进行评定;采用PSI、SDS和SAS量表对正常儿童父母进行评定。【结果】1)孤独症患儿父母PSI总分及各分量表分均显著高于正常儿童父母(P=0.000);2)患儿父、母亲SDS和SAS分均显著高于正常儿童父母(P=0.000)。患儿母亲SDS和SAS分均高于患儿父亲得分(P=0.000),患儿母亲抑郁发生率高于父亲(P=0.000);3)患儿父母的压力与患儿症状严重度正相关(P<0.01);4)多元回归结果表明孤独症患儿ABC量表分、孤独症患儿母亲的焦虑以及患儿年龄影响孤独症儿童父母压力,解释了总变异的54.9%。【结论】孤独症患儿父母承受着较高的压力、焦虑和抑郁水平,孤独症患儿母亲比患儿父亲及正常儿童父母更易发生抑郁,患儿行为问题是父母压力的主要影响因素。
龚云杜亚松李惠琳张喜燕安宇吴柏林
关键词:孤独症儿童情绪障碍
中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233~235delC突变频率分析被引量:23
2006年
目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233~235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233~235位点的C缺失突变,对各地区233~235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例(17.01%)发现有233~235delC突变,其中纯合突变69例(7.52%),杂合突变87例(9.49%).正常对照204例,发现杂合突变2例(0.98%),未发现纯合突变.各地区233~235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233~235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异(x2=35.422,P<0.001);南北方地域差异较大,不同地区人群233~235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异(x2=17.998,P<0.05).
于飞戴朴韩东一曹菊阳康东洋刘新张昕李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎吴柏林
关键词:基因突变听力受损者
微阵列基因芯片技术在儿童发育谱系障碍早期诊断中的应用被引量:1
2010年
医学遗传学和基因组医学的突飞猛进,正在从根本上改变医学观念和临床实践。从观念上讲,“对症下药”的医学理念正在受到挑战。首先,基因组医学发现人类基因变异与许多疾病的病因有相关性,通过提前预测疾病发生的概率,实现对患者病症出现或完全表现以前进行早期干预和预防性治疗,
安宇沈亦平徐秀杜亚松吴柏林
关键词:基因芯片技术谱系障碍儿童发育微阵列基因组医学疾病发生
家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析被引量:15
2006年
目的:分析2个大前庭水管家系中患者的临床表现及基因型。方法:应用PDS(SLC26A4)基因检测方法进行2个家系成员的基因型分析。所有患者和父母均采集外周血,以试剂盒方法提取DNA。先行Exon7+8序列分析,未见突变后再扩增其余17个片段,以覆盖PDS基因全部cDNA序列及每个外显子前后的剪切区序列,以变性高效液相色谱仪分析每个扩增子,如待测标本与对照组标本的混合物的过柱波形与对照组相比有前移、后移或有明显的波形畸变,特别是出现2~4个波峰,则判定为待测标本的扩增片段内可能存在序列变异,将此待测标本的扩增子进行全自动序列分析。结果:2个家系的共同特点为父母非近亲结婚,听力均正常,父母双方家族内无其他成员发生耳聋;但2个家系均有2个子女患病,患者临床特征为听力进行性下降,交流良好,但发声略含糊。家系1孪生姐妹在2年内3次纯音测听呈现听阈进行性增高;Exon7+8序列分析结果显示孪生姐妹均具有IVS7—2A—G纯合突变,其父母均携带IVS7—2A—G杂合突变。家系2先证者发现DHPLC异常波形2个,分别分布在外显子2和外显子10,序列分析发现先证者的外显子10存在T410M和1199ins T复合突变,其兄具有同样的复合突变。结论:家族性大前庭水管综合征是典型的遗传性疾病,单个家族内患病个体具有相似的临床表现和相同的变异基因型。
戴朴韩东一曹菊阳翟所强康东洋刘新袁慧军张昕李梅刘丽贤冯博杨伟炎吴柏林
关键词:大前庭水管综合征
基因诊断和遗传筛查被引量:2
2003年
当今世界越来越多的人认识到,21世纪的基因组医学(genomic medicine),或称分子医学,将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革,即所谓的"遗传革命一医学革命一人体革命".
吴柏林
关键词:遗传筛查基因诊断辅助生殖技术
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