吴沪生
- 作品数：158 被引量：677H指数：14
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 儿童失神癫癎中基因传递不平衡的初步研究被引量：2
- 2003年
- 目的 研究中国北方人群儿童失神癫相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡。方法 选择 8q2 4位点附近的三个微卫星标记物D8S1 71 7、D8S2 74及D8S1 783 ,在中国北方人群儿童失神癫 91个核心家系进行传递不平衡检验 (TDT)。结果 对D8S2 74而言 ,44个含有等位基因A4的父母向患病子女传递了 1 5个A4基因 ,2 9个未传递A4基因 ,χ2 =4 46 ,P <0 0 5 ;对D8S1 783而言 ,含有等位基因A3的父母向患病子女传递了 2个A3基因 ,1 1个未传递A3基因 ,χ2 =6 2 3 ,P <0 0 5。结论 TDT提示染色体 8q2 4附近可能存在CAE易患基因位点 。
- 陈育才吕建军张月华潘虹姜玉武吴希如沈岩丁克越许克铭吴沪生
- 关键词：儿童失神性癫痫微卫星重复等位基因
- 儿童良性癫伴中央颞区棘波患儿临床表现及脑电图特点被引量：10
- 2006年
- 目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）的临床表现和脑电图变化的特点。方法对2002—07—2004—09在北京儿童医院神经科门诊治疗的59例BECT患儿的临床资料进行分析，诊断明确后予抗癫痫药物治疗，其中28例患儿于治疗后3、6个月复查脑电图，比较治疗前与治疗后脑电图异常放电部位、放电频度及波形的动态变化。结果发病高峰年龄为7～9岁，癫痫发作类型为部分运动性发作（27／59例）、部分泛化全身性发作（48／59例）及两种发作类型均有（16／59例）。发作与睡眠密切相关，多在刚入睡不久（46／59例）或晨起欲醒时（25／59例）。临床主要表现为一侧口角歪斜或抽动（54．2％）、流涎（40．7％）和言语不能（27．1％），夜间易泛化为全身性发作。发作间期脑电图背景活动正常，在中央和（或）中颞区可见高幅棘波或尖波。治疗前与治疗后多数（21／28例）脑电图异常放电是变化的，或在中央和中颞区间移动，或由一侧转到另一侧，治疗3个月时7例（7／28）例异常放电消失，治疗6个月时其中5／7例异常放电又出现。2例监测到临床发作，脑电图为起源于发作对侧中央中颞的节律性低幅棘波、尖波，逐渐波及同侧甚至对侧导联。结论BECT具有与睡眠密切相关的两种发作类型，以部分泛化全身性发作居多（48／59例）。脑电图特征对该病诊断有重要价值，中央中颞区棘波具有变化性、游走性甚至一过性消失的特点，
- 陈春红吴沪生邹丽萍方方肖静张进伶
- 关键词：儿童良性癫痫中央颞区棘波脑电描记术
- Schwartz-Jampel综合征四例分析被引量：3
- 2012年
- 目的 探讨Schwartz-Jampel综合征的临床特征、诊断和治疗.方法 对4例SchwartzJampel综合征患儿的临床资料进行分析.结果 4例均为男性,起病年龄6个月至1岁3个月,平均10个月,均为隐匿起病,就诊年龄2岁2个月至10岁,平均5岁11个月.身高位于同年龄同性别儿童第3百分位数值以下,面部表情僵硬、口唇前撅、张口困难,睑裂狭小、四肢僵硬.辅助检查：肌酸激酶229 ～1039 U/L（正常值＜200 U/L）,肌酸激酶同工酶30 ～ 45 U/L（正常值＜25 U/L）,乳酸脱氢酶455 ～716 U/L（正常值＜240 U/L）.肌电图可见强直电位,影像学可见骨骼畸形,2例患儿肌肉活组织病理检查提示Ⅰ型肌纤维大小不规则,比例失调.4例患儿均予口服B族维生素对症治疗及康复训练,给予其中1例卡马西平口服,四肢肌肉僵硬及睑肌痉挛均有好转.结论 Schwartz-Jampel综合征以特殊面容、骨骼畸形、肌强直、身材矮小为主要临床表现,血清肌酶升高,肌电图强直电位.部分患儿卡马西平治疗有效.
- 张坤吴沪生吕俊兰
- 关键词：骨软骨发育不良肌强直
- 生物素代谢及其对基因表达影响的研究现状被引量：8
- 2009年
- 1生物素及其代谢生物素，又称作维生素H，是有机体必需的一种维生素，在羧化和脱羧反应中发挥辅酶作用。人类细胞中有5种生物素依赖性羧化酶，在催化糖原异生、氨基酸分解代谢和脂肪酸合成中起关键作用。在遗传性疾病中，生物素利用和循环的微妙平衡被打破，同时导致代谢稳态的破坏。人类羧化全酶合成酶（HCS）和生物素酶缺乏性疾病主要表现为多种羧化酶活性降低，临床表现复杂，
- 王红梅吕俊兰吴沪生陈春红
- 关键词：生物素基因表达代谢
- 儿童腓骨肌萎缩症2型的临床特点研究
- 目的 总结儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)患者临床表现、神经电生理及神经肌肉活检的特点.方法 对北京儿童医院神经内科2003-2011年收集的32例临床CMT2确诊病例进行系统的临床资料收集及随访,包括患儿的一般信息、临...
- 孙欣吕俊兰方方吴沪生蔡伏雨郎志奇
- 20号环状染色体综合征被引量：3
- 2013年
- 20号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病，其染色体异常为一条20号染色体的两臂断裂，之后在有着丝粒的两个断端重新融和，形成环状，因而得名环状染色体。其临床主要表现为难治性癫痢和行为异常、认知损害，
- 陈春红吴沪生
- 关键词：环状染色体染色体综合征染色体异常着丝粒
- 婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCN1A基因突变分析被引量：5
- 2009年
- 目的 研究婴儿严重肌阵挛癫痫（severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI）患儿钠离子通道α1亚单位基因（sodium channel α1 subunit gene，SCN1A）突变筛查及遗传特征。方法 收集SMEI患儿23例及其家系成员的临床资料及外周血DNA，采用PCR扩增和DNA直接测序的方法筛查SCN1A基因的26个外显子的突变。结果 23例SMEI患儿中17例有SCN1A基因突变，基因突变率约为73．9％（17／23），其中8例为错义突变（F90S、191T、A239T、W952G、T1210K、V1335M、V1390M、G1433E），3例为无义突变（R612X、W768X、W1408X），3例为缺失突变（A395fsX400、L556fsX557、V1778fsx1800），1例为插入突变（Y1241fsx1270），1例为剪切部位突变（IVS10＋3A〉G），1例为同义突变（K1492K），截断突变约占总突变的47．1％（8／17）。13个突变位点（F90S、191T、T1210K、V1335M、G1433E、R612X、W768X、A395fsX400、L556fsX557、V1778fsX1800、Y1241fsX1270、IVS10＋3A〉G、K1492K）经相关检索未见报道。14例突变已证实为新生突变，其余3例突变尚不能确定突变来源。结论 SCN1A基因是SMEI患儿的主要致病基因，约一半为截断突变。SMEI患儿的SCN1A基因突变无热点，且多为新生突变。
- 孙慧慧张月华刘晓燕马秀伟吴沪生许克铭秦炯戚豫吴希如
- 关键词：突变
- 脊肌萎缩症的产前基因诊断被引量：8
- 1999年
- 袁丽芳刘天慈马素参周文敏杨涛吴沪生孙念怙赵时敏
- 关键词：脊肌萎缩症产前诊断基因诊断
- 60例 DMD/BMD 患者用抗肌营养不良 cDNA 探针的基因分析被引量：1
- 1993年
- 使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C8检测范围的全部外显子。末观察到缺失的位置或长度与临床症状的严重性之间存在明确关系。
- 张俊武赵艳君吴冠芸储文明刘敬忠吴沪生赵时敏孙念怙
- 关键词：进行性肌营养障碍CDNA
- 急性播散性脑脊髓炎的临床及实验室研究被引量：17
- 1999年
- 目的探讨急性播散性脑脊髓炎（ADEM）病因、分类与分型、临床及实验室检查的特点，提高诊断与鉴别诊断能力。方法制定较严格的诊断标准，对符合标准的34例地DEM的临床表现及实验室检查进行分析。结果34例中感染后脑脊髓炎30例，接种后脑脊髓炎4例。临床呈脑型表现16例，脑脊髓型18例。脑脊液异常12／34例，IgG指数增加16／24例。EEG异常23／31例及BAEP（5／10例）、SEP（6／8例）和VEP（3／6例）异常。脑MRI是多发性病灶31倒（91．2％），其中较时称性的17例；34例病变部位大脑白质27例，脑干11例，小脑7例，丘脑11例，基底节6例。脊髓MRI异常4／7例。结论对有前驱感染或接种史呈脑炎我脑脊髓炎表现者，脑脊液（CSF）检查排除细菌、病毒等感染，若MRI示脑白质多发性病灶改变应考虑ADEM。
- 张五昌吴沪生刘天慈邹丽萍吕俊兰方芳张靖肖静
- 关键词：脑脊髓炎ADEM病因
