公共文化服务平台

共 3 条记录，以下是 1-3

全选清除导出

排序方式：

直接测序联合多重连接依赖探针扩增法检测家族性腺瘤性息肉病APC基因胚系突变: 2010年; 目的研究中国家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者APC基因胚系突变的特点。方法对来自北京、河北、河南、安徽、内蒙古、山西、福建等地区的14个FAP家系先证者用直接测序法进行APC基因突变检测，对突变检测阴性者应用多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术进行APC基因大片段缺失检测。结果14例先证者中9例（64．3％）检测出APC基因微小突变，其中移码突变6例，剪接区突变2例，无义突变1例；2例（14．3％）检测出APC基因大片段缺失，微小突变与大片段缺失的总检出率为78．6％。c．2336-2337insT、c．3923-3929delAAGAAAA、c．532-2A〉T和c．4179-4180GAdelinsT等4个微小突变和外显子11、10A缺失、外显子15start缺失等2个大片段缺失为首次报道。结论中国FAP患者APC基因的胚系突变类型多样，以移码突变居多，突变位点以第15外显子居多；直接测序法联合MLPA法检测大片段缺失可提高APC基因突变的检出率。; 金鹏崔伟佳盛剑秋付蕾安贺娟李爱琴张明智韩英李世荣; 关键词：突变基因扩增

中国人家族性腺瘤性息肉病的基因型与临床表型的关系分析被引量：4: 2009年; 目的分析中国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因型与表现型的相关关系。方法14个经过了APC基因胚系突变检测的FAP家系患者,将所发现的APC基因胚系突变类型与临床特征进行综合分析。结果位于密码子443、779、1062、1068、1309、1308、1394、c.657+1和c.532-2微小突变的患者均表现为密集型息肉病,2例大片段缺失的患者表现为中间型息肉病,3例APC基因突变阴性的患者中2例表现为中间型息肉,1例表现为衰减型息肉病。结论中国人密集型息肉病APC基因突变范围较西方报道的位于密码子1250～1464之间广。; 崔伟佳盛剑秋陆晓娟付蕾孟晓明张明智; 关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因基因型表现型

中国人家族性腺瘤性息肉病APC基因胚系突变的检测: 目的：家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率大约为1/5000-1/10000,临床主要表现为大肠内多发的腺瘤性息肉(息肉总数...; 崔伟佳; 关键词：家族性腺瘤性息肉病抑制基因胚系突变; 文献传递

全选清除导出

共1页<1>

崔伟佳