朱芹
- 作品数：5 被引量：23H指数：3
- 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>
- 发文基金：江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 子痫前期胎盘中差异表达的长链非编码RNA的研究被引量：14
- 2016年
- 目的通过筛选及验证在子痫前期患者胎盘组织中差异表达的长链非编码RNA(lncRNA),探讨lncRNA与子痫前期的关系。方法收集18例子痫前期胎盘样本和同期出生的20例正常妊娠产儿胎盘样本,采用lncRNA芯片进行研究,筛选出差异表达的lncRNA及基因,采用国际通用的基因本体(GO)功能注释分析法和KEGG通路分析法,对差异表达基因进行功能注释与分析,并进行实时荧光定量PCR(qRT-PCR)验证。结果检测到显著差异表达的lncRNA共有14个,其中表达上调的有9个,表达下调的有5个;检测到显著差异表达基因212个,表达上调的93个,表达下调的119个。对212个差异表达的基因进行GO功能注释分析,显示差异表达基因主要参与染色质结合、γ-谷氨酰转移酶的活性和SMAD结合等信号途径;KEGG通路分析结果显示,差异表达的基因包括细胞周期相关、补体和凝血级联反应相关、全身性红斑狼疮相关等与信号通路相关的作用基因。对显著差异表达的3个lncRNA:linc-ASCL1-3、linc-KLF6-2和linc-ROBO1-3进行qRT-PCR验证,其结果与lncRNA芯片检测结果相符。结论子痫前期的胎盘组织与正常胎盘组织相比,lncRNA表达谱发生了显著变化,可能与子痫前期的发生有关。
- 孙健孙庆梅陈瑛朱芹汪云
- 关键词：子痫前期长链非编码RNA芯片
- 高危新生儿中17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的研究被引量：3
- 2014年
- 目的分析高危因素包括出生体重、胎龄及其他高危因素对新生儿17α-OHP水平分布,为新生儿肾上腺皮质增生症(CAH)筛查切值的优化提供参考。方法对苏州市新生儿疾病筛查中心2010年8月至2014年1月CAH筛查资料进行回顾性分析。运用非参数检验Wilcoxon检验比较性别、胎龄和体重各组之间的统计学差异,通过同时固定性别、胎龄和体重三因素,分析其他高危因素对新生儿17α-OHP水平的影响。结果新生儿17α-OHP水平呈正偏态分布,高危新生儿17α-OHP水平(中位数为8.52nmol/L)显著高于正常新生儿17α-OHP水平(中位数为6.27 nmol/L),Wilcoxon=1.43×108,P=0.000。男性新生儿17α-OHP水平(中位数为6.81 nmol/L)显著高于女性新生儿17α-OHP水平(中位数为6.33 nmol/L),Wilcoxon=3.77×108,P=0.000,但不是独立影响因素。早产新生儿17α-OHP水平(中位数为11.40 nmol/L)显著高于足月新生儿17α-OHP水平(中位数为6.36 nmol/L),Wilcoxon=4.40×108,P=0.000;通过对是否高危、性别和体重同时分层比较表明早产新生儿17α-OHP水平均显著高于足月新生儿17α-OHP水平。不同出生体重新生儿17α-OHP水平不同,极低出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为13.15 nmol/L)显著高于低出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为10.60 nmol/L),Wilcoxon=2.42×105,P=0.000;低出生体重新生儿17α-OHP水平显著高于正常出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为6.43 nmol/L),Wilcoxon=6.77×108,P=0.000;正常出生体重新生儿17α-OHP水平显著高于巨大出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为6.25 nmol/L),Wilcoxon=4.25×107,P=0.000,出生体重对新生儿17α-OHP水平的作用可能受到性别的影响。男性和女性正常体重足月的高危新生儿17α-OHP水平均高于男性和女性正常新生儿17α-OHP水平,Wilcoxon=1.43×108,P=0.000和Wilcoxon=1.24×108,P=0.000。巨大出生体重足月的高危新生儿17α-OHP水平也显著高于巨大出生体重足月的非高危新生儿17α
- 朱芹王本敬张芹陈亚平陈瑛
- 关键词：高危新生儿高危因素CUT-OFF值肾上腺皮质增生症
- 产前诊断除外6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶基因缺陷胎儿一例
- 2014年
- 一、资料与方法先证者，男，于新生儿遗传代谢病筛查时发现苯丙氨酸浓度高（34．46mg／100ml），给予低苯丙氨酸奶治疗后，血苯丙氨酸虽很快下降至2．36mg／100ml，但出现进行性的神经系统损害症状：喂养困难、惊厥、躯干肌张力低下、全身瘫痪等。
- 朱芹张芹李红陈瑛
- 关键词：基因缺陷产前诊断合成酶丙酮神经系统损害
- 江苏省苏州市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点被引量：6
- 2015年
- 目的探讨江苏省苏州市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点。方法选择2008-2011年,于上海新华医院通过串联质朴技术、苯丙氨酸负荷试验及尿蝶呤检测确诊分型的江苏省苏州市内25例PKU患儿及其父母为研究对象,通过SNaPShot基因分型技术和二代测序(NGS)技术,检测25例PKU患儿及其父母的PAH基因的突变。采用Sanger测序验证上述2种测序的结果,并分析苏州市PKU患儿PAH基因突变特点。本研究遵循的程序符合南京医科大学附属苏州医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果 SNaPShot基因分型技术、NGS技术检测本组受试者PAH基因突变结果与Sanger测序结果一致。25例PKU患儿中,运用SNaPShot基因分型技术,共检测出PAH基因的9种突变类型,分别为Exon7-R243Q、Exon6-Y204X、Exon7-R241C、Exon5-IVS4-1、Exon12-R413P、Exon3-R111X、Exon7-R261Q、Exon10-W326X及Exon11-Y356X,PAH基因突变检出率为58.0%(29/50)。其中10例患儿可通过SNaPShot基因分型技术检测到PAH基因纯合突变或复合杂合突变,家系分析可提供100%的基因诊断信息。对另15例不能提供100%基因诊断信息的PKU患儿运用NGS技术进行检测,在其中12例患儿中检测到PAH基因复合杂合突变,家系分析可提供100%的基因诊断信息;其余3例患儿仅检测到PAH基因单位点杂合突变。运用NGS技术发现了PAH基因的另外15种突变,包括突变频率为4%的A434D、V399V和Y325X。上述2种方法对PAH基因总突变的检出率为94%(47/50)。结论江苏省苏州市PKU患儿的PAH基因热点突变包括R243Q、Y204X、R241C、IVS4-1、R413P、R111X、A434D、V399V和Y325X。运用SNaPShot基因分型技术检测PAH基因突变,具有一定临床应用价值。
- 王本敬程洪波戴建荣李海波朱芹毛君李红陈瑛
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶点突变基因分型技术
- 孕妇叶酸代谢相关基因多态性与孕中期血清学水平异常的相关性
- 目的 探讨叶酸相关代谢酶基因12个多态位点多态性与孕中期血清学水平异常之间的关系.方法 以病例-对照的设计方案,收集苏州地区161例孕中期血清学高危、胎儿染色体核型正常、胎儿无出生缺陷的孕妇血样；88例血清学未见异常,胎...
- 李海波王挺王本敬朱芹李琼李红陈瑛
- 关键词：SNAPSHOT基因分型
- 文献传递
