章诗琪
- 作品数：26 被引量：181H指数：6
- 供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金安徽省高校省级自然科学研究项目博士科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 母系遗传糖尿病伴耳聋综合征的临床特征及基因分析
- 2021年
- 目的探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(MIDD)家系临床特征及基因突变。方法选择安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科2020年4月20日收治的1例MIDD患者,采集其4位家系成员外周血,采用聚合酶链反应对线粒体基因(mtDNA)进行高敏感性测序分析,以明确是否有mtDNA突变。结果参与检测的4位家庭成员中,2例患有MIDD;1例成员有听力下降,但尚未表现为糖尿病;1例成员尚未有听力下降及血糖异常表现。4位家庭成员均有mtDNA 3243 A>G点突变,其中3位有mtDNA 10398 A>G突变与mtDNA 15043 G>A突变。结论本例MIDD患者临床表现较为典型,符合发病早、体型瘦、伴有神经性耳聋及母系遗传的特点;mtDNA 3243 A>G突变为该家系发病的主要原因。
- 徐倩章诗琪夏莉章秋郑萍萍邓大同
- 关键词：突变
- 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症1例报告及文献复习
- 2024年
- 目的 报道1例临床诊断为假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症病人临床资料,利用基因检测明确诊断并进行文献复习。方法 分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于2022年3月31日收治的1例以反复双下肢搐搦、乏力为主诉病人的临床特征、实验室辅助检查结果并完善基因全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)。检索国内外假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症相关文献并总结其临床特点及基因突变类型。结果病人临床表现以反复双下肢搐搦及乏力为特征,实验室检查结果提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素及高促甲状腺激素,全外显子基因测序结果表明GNAS复合体基因上游220 kb处突出融合蛋白16(STX16)基因exon5-6杂合缺失及GNAS A/B甲基化异常,结合该病人的临床资料及基因检测结果诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症。结论 对临床无法解释的复发性重度低钙血症病例应考虑罕见病PHP可能,而PHP合并亚临床甲状腺功能减退时因两者潜在关联性应及早对病人及家属进行基因检测以明确诊断并个性化治疗。
- 郑文静江黎晨张楠章诗琪薛丽萍胡红琳
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症亚临床甲状腺功能减退低钙血症
- 多元统计方法在住院费用研究中的应用进展被引量：15
- 2009年
- 王静李曼杨苇苇史济洲曹袁媛胡运涛章诗琪李素文
- 关键词：住院费用国内生产总值经济困难住院治疗
- 胆石病患者住院费用的影响因素分析被引量：5
- 2009年
- 目的探讨胆石病患者住院费用的影响因素,为控制其住院费用增长提供科学依据。方法对某院2006年1月3日～2006年6月29日共272例胆石病患者住院费用进行分析,整个过程有单因素分析(t检验、单因素方差分析)和多元逐步线性回归分析。结果单因素分析:药费占胆石病患者住院费用的比例最大,达43.2%,其他各种费用在其住院费用所占比例分别是:治疗费(26.1%)、其他费(17.3%)、手术费(11.9%)和床费(1.5%)。急性感染、慢性感染、是否手术、结石部位、出院情况、付款方式、住院天数分组、年龄分组都是胆石病患者住院费用影响因素。多元逐步线性回归分析:慢性感染、是否手术、结石部位、出院情况、付款方式、住院天数分组及年龄分组会影响胆石病住院费用。手术患者住院费用比非手术患者高;住院天数越长,住院费用也越高;年龄越大者,住院费用越高。结论胆石病患者住院费用影响因素众多,控制胆石病患者住院费用应从多方面入手。
- 李素文李曼王静章诗琪曹袁媛史济洲胡运涛
- 关键词：胆结石
- 库欣病合并鞍区脊索瘤1例
- 2022年
- 目的 探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性皮质醇增多症病人的诊断方法。方法 报告1例库欣病合并鞍区脊索瘤的病例,并进行相关文献分析。结果 对于ACTH依赖性皮质醇增多症病人的诊断,大剂量地塞米松抑制试验及垂体增强MRI不能明确定位时,垂体动态增强MRI及岩下窦采血可帮助进行定位诊断。结论 垂体动态增强MRI及岩下窦采血对于库欣病病人的定位诊断有一定价值。
- 张小倩章诗琪郑萍萍夏莉章秋邓大同
- 关键词：库欣综合征脊索瘤磁共振血管造影术促肾上腺皮质激素
- 2型糖尿病患者血清正常范围的甲状腺激素水平与肌少症的相关性研究被引量：4
- 2022年
- 目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者血清正常范围的甲状腺激素水平对肌少症相关指标的影响。方法纳入2020年4~11月在安徽医科大学第一附属医院就诊的192例40~70岁且甲状腺激素水平处于正常范围的T2DM患者(男105例,女87例),收集患者一般资料、血糖、血脂、甲状腺功能,采用生物电阻测量法(BIA)测定四肢骨骼肌含量、香山EH101测量握力、简易体能状况量表评分(SPPB)测量躯体功能,并分析促甲状腺激素(TSH)、总T4(TT4)、总T3(TT3)、游离甲状腺激素(FT4)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)与肌少症相关指标的关系。结果研究对象中肌少症检出率为6.25%,年龄与四肢骨骼肌质量(ASM)、四肢骨骼肌质量指数(ASMI)、SPPB呈负相关,性别与ASM、ASMI、握力呈正相关,TT3与SPPB评分呈负相关(β=-0.324,P=0.047),TT4与ASMI、ASM呈负相关,TSH与握力呈负相关(β=-0.133,P=0.032)。结论在T2DM患者中,TT3、TT4、TSH与肌肉相关指标有关,临床上应关注T2DM患者的甲状腺功能状态,有助于早期识别和筛查肌少症高危个体。
- 应瑞雪艾李雅章诗琪章秋代芳
- 关键词：2型糖尿病甲状腺激素
- 生存质量资料中缺失值的内在机制及处理措施被引量：4
- 2008年
- 胡运涛曹袁媛章诗琪史济洲李素文王静
- 关键词：缺失值社会交往长期随访缺失数据
- 激素替代治疗围绝经期综合征与乳腺癌关系的meta分析被引量：40
- 2009年
- 目的探讨激素替代疗法治疗围绝经期综合征和乳腺癌的关系。方法利用Stata软件,采用固定效应模型对检出的流行病学研究结果进行meta分析。结果共检出16篇文献:病例对照研究4篇,队列研究7篇,随机对照研究5篇。其中单用雌激素替代疗法的12个研究,合并效应为3.330(95%CI:2.123～5.217),雌孕激素合用替代疗法的11个研究,合并效应为3.673(95%CI:2.305～5.853)。结论激素替代疗法对乳腺癌有影响,并且是危险因素。
- 章诗琪胡运涛曹袁媛李素文史济洲王静
- 关键词：激素替代疗法乳腺肿瘤META分析
- 2型糖尿病足溃疡患者外周血微小RNA-34c表达水平增高被引量：6
- 2021年
- 目的探讨2型糖尿病患者外周血微小RNA-34c(miR-34c)表达与糖尿病足溃疡(DFU)以及糖尿病足骨髓炎(DFO)发病的相关关系。方法共入选60例新诊断2型糖尿病无足溃疡患者(T2DM组)、112名2型糖尿病合并足溃疡患者(DFU组)和60名糖耐量正常的对照人群(NC组)。根据有无合并骨髓炎,将112例DFU患者再分为2组:骨髓炎组(DFO组)64例,非骨髓炎组(NDFO组)48例。应用实时定量PCR(qRT-PCR)方法测定受试者外周血miR-34c水平,并对DFU以及DFO的临床特点以及危险因素进行分析。结果T2DM组外周血miR-34c表达水平较NC组显著增高[2.99(1.45~6.22)对1.01(0.89~1.52),P<0.05],DFU组外周血miR-34c表达水平较T2DM组显著增高[9.65(6.15~18.63)对2.99(1.45~6.22),P<0.01]。此外,与NDFO组相比较,DFO组外周血miR-34c表达水平也显著增高[13.46(8.89~19.11)对6.02(5.93~14.72),P<0.01]。DFU患者外周血miR-34c表达水平与足溃疡的截肢率呈正相关(P=0.030),与8周后足溃疡愈合率呈负相关(P=0.025)。多因素logistic回归分析显示高表达的miR-34c均为DFU以及DFO的独立危险因素(OR值分别为3.52,4.13;均P<0.01)。结论2型糖尿病足溃疡患者外周血miR-34c表达水平增高,可能与DFU以及DFO的发生发展以及预后相关。
- 唐颖赵晓彤李雪婷荚泽国罗莉章诗琪章秋陈明卫
- 关键词：糖尿病足溃疡
- 肌肽在体外氧化反应中的作用
- 2018年
- 该研究分别以辣根过氧化物酶(HRP)或FeCl_3为催化剂,在蓝四氮唑比色法(MTT)、3,3'-5,5'-四甲基联苯胺(TMB)及鲁米诺反应系统中分别评估肌肽对氧化反应的作用。在鲁米诺反应中,肌肽起到促氧化的作用;在TMB系统中,肌肽起中性作用;而在其他氧化系统中,肌肽是一种抗氧化剂。因此,肌肽是促氧化还是抗氧化性质,取决于底物的性质。
- 章诗琪夏莉章秋
- 关键词：肌肽抗氧化作用体外研究
