翟晓萍
- 作品数：8 被引量：42H指数：3
- 供职机构：内蒙古自治区血液中心更多>>
- 发文基金：内蒙古自治区卫生厅资助项目内蒙古自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定被引量：18
- 2005年
- 目的 研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变。方法 应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH )基因第3～12外显子进行了鉴定分析。结果 检出14种PAH基因点突变:R2 4 3Q (12 / 6 4 )、Y35 6 X(6 / 6 4 )、Y2 0 4 C(5 / 6 4 )、R2 6 1Q(2 / 6 4 )、Y16 1S(2 / 6 4 )、R2 5 2 Q(1/ 6 4 )、R111X (2 / 6 4 )、D2 82 G (1/ 6 4 )、S30 3P(1/ 6 4 )、G2 39D(1/ 6 4 )、R4 13P(1/ 6 4 )、IVS7nt+2 (2 / 6 4 )、IVS4 nt+3(1/ 6 4 )、IVS9nt+34(2 / 6 4 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库(截至到2 0 0 4年7月) ,确认IVS4 nt+3(G>C)、IVS9nt+34(G>A)为国际首次发现的新突变,S30 3P(T>C)、D2 82 G(A>G)为国内首次报道的新突变。结论 内蒙古人群苯丙氨酸羟化酶基因存在突变的多样性,R2 4 3Q、Y35 6 X、Y2 0 4 C是PAH基因的突变热点。
- 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因经典型苯丙酮尿症DNA直接测序PAH基因突变热点PKU
- 4种交叉配血方法的试验效果比较被引量：7
- 2009年
- 目的比较4种交叉配血方法的试验效果。方法采用抗球蛋白法、蛋白酶法、聚凝胺法及抗球蛋白卡式法,将1人份效价为1的IgG抗-D、-E、-C分别与若干带有相应抗原的红细胞做交叉配血试验,将33人份效价均为1的IgG抗-A、-B分别与1人份带有相应抗原的红细胞做交叉配血试验,将不含ABO以外抗体的血浆60人份、血清36人份分别与1人份O型红细胞做交叉配血试验。结果抗球蛋白法有3次、聚凝胺法及抗球蛋白卡式法各有1次试验出现假阴性结果;蛋白酶法、聚凝胺法及抗球蛋白卡式法各有2次试验出现假阳性结果;各种交叉配血方法的其它交叉配血试验结果均与预期结果相符。结论4种交叉配血方法的试验效果略有差异;采用不同方法同时对1个样本做交叉配血试验,可提高交叉配血试验结果的准确性,确保输血安全.
- 罗志李聚林孔庆芳谭庆芬杨珊姚富柱贠中桥兰炯采孙先玲吐尔洪翟晓萍罗广平唐朝晖
- 关键词：IGG抗体效价
- 内蒙古地区苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测被引量：14
- 2004年
- 目的 了解内蒙古地区苯丙酮尿症 (PKU)病人苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因突变类型和频率。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,单链构象多态性分析 (SSCP)、DNA直接测序的方法 ,对内蒙古地区 2 2个PKU家系PAH基因外显子 3、5、6、7、1 0、1 1、1 2 ,进行检测分析。结果 检出 1 0种苯丙氨酸羟化酶基因的点突变。R2 4 3Q (8/44 )、R2 5 2Q (1 /44 )、R2 6 1Q (1 /44 )、G2 39D (1 /44 )、IVS7nt(2 ) (1 /44 )、Y2 0 4C(5 /44 )、Y35 6X(6 /44 )、R4 1 3P(1 /44 )、R1 1 1X(1 /44 )、Y1 6 1S(1 /44 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库 ,确认G2 39D(G→A)为首次发现的新突变。结论 R2 4 3Q、Y35 6X、Y2 0 4C是内蒙地区人群中PAH基因的主要突变位点。以Y35 6X的突变率明显高于、R4 1 3P低于北方人群为特征。
- 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变聚合酶链反应
- 内蒙汉、回族Kell血型系统部分抗原分布调查
- 笔者于1992年对内蒙古地区汉族农民44名, 回族学生41名的Kell血型系统部分抗原进行了调查,被检者随机抽样,三代均无近亲婚配血缘关系。内蒙汉族与回族kell血型Kp、Kp、Js、Js抗原分布结果见附表。
- 沈锡广王广结翟晓萍李克董永龙刘益平方根王娟
- 关键词：内蒙古汉族回族
- 文献传递
- 红细胞谱细胞的筛选与建立
- 翟晓萍莫德格王钢张俊玲尚锦青王莉萍王广结董永龙
- 谱细胞库的建立充实了血站和各医院血库长期难以得到的试剂细胞，为准确、快速鉴定不完全抗体特异性提供了物质条件和先进成熟的分析手段，为解决疑难配血、疑难输血、新生儿溶血病检测及救治危症换血以及疑难病患需多系统血型相容血液输血...
- 关键词：
- 关键词：血型抗原
- 内蒙汉族P血型分布
- 笔者对内蒙156名汉族农民P血型系统抗原分布进行了调查,结果见附表。内蒙汉族P基因频率(0.2405)与北方汉族P 基因频率(0.2233)(赵桐茂1980)和华北汉族P基因频率(0.2132),(袁义达1984)非常接...
- 莫德格王广结王钢张俊玲尚锦青王莉萍董永龙翟晓萍
- 关键词：内蒙古汉族P血型基本频率
- 文献传递
- 细菌抑制法筛查苯丙酮尿症的质量控制被引量：2
- 2002年
- 张军力孟峻史珉翟晓萍方根
- 关键词：细菌抑制法苯丙酮尿症新生儿
- 内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子7突变的检测及一种新突变的鉴定被引量：1
- 2003年
- 目的 :探讨内蒙古地区经典型苯丙酮尿症 (PKU)基因突变特征 ,为基因诊断提供依据。方法 :应用PCR-单链构象多态性分析技术和 DNA直接测序的方法 ,对 2 2例内蒙古地区 PKU病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子 7内突变进行了检测。结果 :共检出 4种错义突变 :R2 43 Q、R2 5 2 Q、R2 61 Q及 G2 3 9D,1种剪接部位突变 IVS7nt(2 ) ,突变频率分别为 :8/4 4、1 /4 4、1 /4 4、1 /4 4、1 /4 4。经与国际 PAH基因突变数据库比较 ,确认 G2 3 9D(G→ A)为国际上首次发现的新突变。结论 :内蒙古地区 PKU病人 PAH基因外显子 7的突变位点、突变频率和中国东北人群相类似 ,但与中国南方人群 PAH基因突变特点不同 。
- 孟峻张军力翟晓萍周银锁方根史珉高建钢王光
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶
