陈金霞
- 作品数：5 被引量：10H指数：2
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金：吉林省科技厅重点项目吉林省科技厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK-1基因突变检测被引量：3
- 2006年
- 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特点及遗传学病因。方法:对13名家系成员进行详细的临床检查、耳鼻咽喉科专科检查及实验室检查,用聚合酶链反应(PCR)扩增13名家系成员和2名健康对照者的ALK-1基因3,4,7,8号外显子。用单链构象多态性(SSCP)进行ALK-1基因的突变分析。结果:13名家系成员中在3号外显子上PCR-SSCP呈明显异常带型者有4例,与正常对照者比较于大约700 bp处多出一条带,包括先证者及先证者的父亲、姑姑及叔辈姑姑。结论:该家系遗传性出血性毛细血管扩张症是由于ALK-1基因突变引起,突变位点位于3号外显子。
- 王海茹张桂茹王晓明金慧王海涛孙乐张宝林陈金霞
- 关键词：毛细血管扩张
- 吉林省209名聋校学生听力状况及病因学调查被引量：1
- 2008年
- 目的探讨吉林省聋校学生听力损失的病因及听力状况。方法采用问卷调查、听力测试等方法,对吉林省209名聋校学生进行了调查。结果聋儿均为感音神经性聋,极度聋占70.8%,其中33.6%能用语言进行部分交流,65.8%完全不能用语言进行交流;重度聋占23.4%,其中10.2%能正常用语言进行交流,69.4%能用语言进行部分交流,20.4%完全不能用语言进行交流;中重度聋占5.7%,其中16.7%能正常用语言进行交流,83.3%能用语言进行部分交流,无完全不能用语言进行交流者。先天性聋儿中,遗传因素导致者占22%,母孕期因素导致者占3.0%。后天性聋儿中,应用耳毒性药物导致者占75.5%,遗传因素导致者占4.5%。结论吉林省聋校学生中,先天性耳聋致病首要因素为遗传因素,后天性耳聋致病首要因素为耳毒性药物的错误应用;聋儿语言能力随听力损失的增加而逐渐下降,对聋儿进行早期诊断、早期佩戴助听器、早期进行听力语言训练是使聋儿能够正常交流,融入主流社会的关键。
- 金慧张桂茹张宝林陈金霞孙乐王海茹王海涛王国良
- 关键词：听力损失病因学
- COCH基因与DFNA9的相关性研究被引量：2
- 2007年
- 陈金霞张桂茹张明辉
- 关键词：突变耳聋
- 吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变分析
- 2008年
- 目的探讨吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变状况。方法抽取静脉血,应用酚-氯仿抽提法进行基因组DNA的提取,GJB2基因的PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物是否有异常带型。结果扩增的PCR产物经琼脂糖凝胶电泳表明均获得了约为724 bp的特异扩增条带,41例NSHI患者中GJB2基因的PCR扩增产物无呈异常带型者。结论吉林省内先天性耳聋散发病例中GJB2基因的突变频率较低,可能低于国内其他地区。
- 金慧张桂茹王晓明张宝林陈金霞孙乐王海茹
- 关键词：GJB2基因突变聚合酶链式反应
- 吉林省非综合征型耳聋分子病因学分析——线粒体DNA12SrRNA1555位点突变基因筛查被引量：4
- 2007年
- 目的探讨吉林省耳聋人群的病因学特征,考察本地区非综合征型耳聋线粒体基因(mtDNA)12SrRNAA1555G突变频率。方法收集长春市聋哑学校129例NSHI学生外周静脉血,提取mtDNA,PCR扩增目的基因片段,限制性内切酶(Alw26I)酶切分析,检测mtDNA A555G突变。结果被检测的129例NSHI学生(AmAn耳毒性致聋者37例),mtDNA A1555G突变阳性者3例,其中2例为初步确定为AmAn耳毒性致聋者,推测本地区NSHI耳聋mtDNAA1555G的突变频率为2.33%,由AmAn耳毒性致NSHI人群中mtDNA A1555G的突变频率为5.41%。结论AmAn耳毒性致聋是吉林省非综合征型耳聋的重要致病原因。通过对特定人群进行mtDNA A1555G突变基因的筛查,并对阳性个体进行早期干预,可降低药物性耳聋的发病率。
- 陈金霞张桂茹
- 关键词：非综合征型耳聋MTDNA
