高劲松
- 作品数：108 被引量：1,158H指数：18
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 根治性宫颈切除术后妊娠的临床分析
- 目的探讨根治性宫颈切除术(RVT)后妊娠的临床特点及处理。方法回顾性分析2003年12月至2012年5月在我院行RVT术的患者42例,其中10例患者成功妊娠。结果患者的平均年龄为30.6±3.7岁,平均随诊时间29.5个...
- 马良坤曹冬焱杨佳欣高劲松戚庆炜刘俊涛杨剑秋向阳沈铿郎景和
- 关键词：根治性宫颈切除术
- 文献传递
- 妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症的诊治
- 2023年
- 原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是妊娠期罕见的合并症,发病率为0.03%~0.05%,临床表现各异,可累及多个器官和系统,某些方面与妊娠期的生理反应类似,不易区分。实验室检查表现为高钙血症、低磷血症、血甲状旁腺激素升高,孕期影像学检查首选颈部超声,可识别及定位异常甲状旁腺组织,磁共振成像检查对判断病变程度有帮助,应避免X线摄影及核素显像。手术切除病变甲状旁腺是孕期治疗PHPT的首选方案,手术时机以孕中期为宜,术后应注意预防孕妇及围产儿低钙血症。对于轻中度的PHPT可选择保守治疗,补液、扩容、利尿对于降低高钙血症有帮助,药物治疗因缺乏孕期用药的安全数据而受到严重限制。
- 钟逸锋高劲松
- 关键词：甲状旁腺功能亢进症妊娠治疗学
- 介入性产前诊断适应证和禁忌证及应用被引量：17
- 2015年
- 介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(主要包括羊水、脐带血、胎儿组织或胎盘组织),其主要目的是对胎儿进行染色体核型分析,也可用于遗传病的基因检测,以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的。介入性产前诊断技术是产前诊断工作实施中的重要环节,其技术主要包括:羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺。各种技术各有特点,互为补充,为开展胎儿先天性疾病的产前诊断提供重要途径。介入性产前诊断为有创性操作,需要权衡穿刺的指征和风险,获得患者的知情同意,并需要一定的技术和条件。
- 高劲松刘俊涛
- 关键词：介入性产前诊断羊膜腔穿刺绒毛活检脐静脉穿刺
- 应用PCR—HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断被引量：7
- 2017年
- 目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测，并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。方法酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA；用PcR—Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子／内含子衔接区序列进行突变分析；继而针对突变热点建立高分辨率熔解曲线（high resolution melting，HRM）检测方法。结果经直接测序确认4例先证者存在FGFR3基因第8外显子的c．1138G〉A（P．Gly380Arg）杂合突变，另外1例先证者存在FGFR3基因第11外显子内的C．1620C〉G（P．Asn540Lys）杂合突变；所有5例先证者HRM分析结果与测序结果一致。并对家系中胎儿进行了产前基因诊断。结论FGFR3基因的Gly380Arg和Asn540Lys突变是软骨发育不全／不良相关热点致病突变，在明确患者致病突变的基础上建立的基于PCR—HRM的突变热点的快速基因诊断方法，为该病的快速产前基因诊断奠定了方法学基础。
- 李闪汪涵苏华高劲松赵秀丽
- 关键词：软骨发育不全软骨发育不良FGFR3基因
- FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。
- 陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽
- 关键词：眼畸形产前诊断
- sFlt-1、PlGF、sFlt-1/PlGF在妊娠期高血压疾病中的诊断及预测价值
- 目的研究血管活性因子sFlt-1、PIGF和两者的比值sFlt-1/PIGF在妊娠期高血压疾病中的诊断和鉴别诊断意义,并评估其在中孕期对妊娠期高血压疾病的预测价值。方法本研究采取巢式病例对照研究的方法 ,共纳入351例单...
- 边旭明沈晶高劲松
- 关键词：妊娠期高血压疾病特异度SFLT-1
- 文献传递
- 前置胎盘患者再次剖宫产术中发生产后出血的15例临床病例分析
- 本文通过回顾性分析方法，总结既往处理经验，结合文献复习，摸索针对前置胎盘患者施行再次剖宫产术更好的临床路径。前次剖宫产史的患者如合并前置胎盘、胎盘枯连或植入，术前、术中和术后都极易并发大出血，应特别引起临床医生的重视。
- 张颖刘俊涛边旭明徐蕴华杨剑秋宋英娜高劲松俞梅
- 关键词：剖宫产术产后出血前置胎盘患者
- 文献传递
- 妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症五例临床分析被引量：6
- 2017年
- 目的探讨妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症的临床表现、诊断及治疗策略。方法2005年1月至2014年12月，北京协和医院共收治妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症患者5例，回顾性分析其临床表现、治疗策略、母体并发症及母儿转归。结果5例患者中位年龄32（29～41）岁，妊娠前诊断1例，妊娠期诊断3例，产后诊断1例。临床表现以恶心、呕吐、食欲减退等非特异性表现为主，此外尿频和夜尿增多1例，意识不清、急性胰腺炎和子痫相关表现1例。母体并发症最多见为肾结石、肾积水（3例），骨质疏松、贫血、低钾血症（2例）；严重并发症包括高血钙危象2例，合并急性胰腺炎、子痫、溶血肝酶升高和血小板减少综合征、弥散性血管内凝血、脑梗死、双胎之一胎死宫内1例。中位血清钙水平3．70（2．78～4．50）mmol／L；中位血清甲状旁腺激素水平294（151～634）pg／ml。甲状旁腺超声检查均为阳性，4例行甲状旁腺核素显像检查均阳性。1例未特殊治疗，妊娠结局良好，但新生儿出现甲状旁腺功能减退；2例于妊娠中期行手术治疗，1例妊娠结局良好，1例因放弃行中期引产术；2例于产后进行手术治疗，其中1例妊娠结局良好，另1例双胎分别胎死宫内和新生儿死亡。接受手术的4例患者，术后病理均为单发甲状旁腺腺瘤，术后血清钙及甲状旁腺激素水平下降满意；其中1例患者术后继发甲状旁腺功能减退，对症治疗后好转。结论妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症临床表现不特异，但可以引起严重的母儿并发症，尽早诊断、合理治疗可以得到较好的妊娠结局，手术是安全且有效的治疗手段。
- 楼伟珍戚庆炜高劲松刘俊涛杨剑秋边旭明
- 关键词：甲状旁腺功能亢进原发性妊娠并发症
- 孕母与新生儿维生素D水平的影响因素
- 王晨高劲松禹松林邱玲王丹华
- sFlt-1水平/PlGF水平比值用于子痫前期辅助诊断的研究进展被引量：3
- 2018年
- 子痫前期是妊娠期的常见病和特发病,对孕(产)妇及胎儿的生命健康危害严重,仅靠测量血压值和检测尿蛋白量无法对其进行准确的诊断和预测母婴的不良预后。本文就近年来被广泛关注的血清学标志物可溶性FMS样酪氨酸激酶-1和胎盘生长因子的水平比值在子痫前期辅助诊断及疾病管理中的临床价值和研究进展作一概要介绍。
- 高劲松
- 关键词：子痫前期胎盘生长因子
