张爱民
- 作品数：6 被引量：17H指数：2
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- DHCR7基因复合杂合变异致新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征1例
- 2022年
- 本文报告了1例DHCR7基因复合杂合变异导致的Smith-Lemli-Opitz综合征(Smith-Lemli-Opitz syndrome,SLOS)患儿。患儿生后即起病,以“多发畸形、喂养困难”为主诉从当地医院转诊至湖南师范大学第一附属医院(湖南省人民医院)。入院时体格检查见全身硬肿、头皮缺损、阴茎短、尿道畸形、双足第2和3趾并指畸形,血清胆固醇低。通过全外显子组及Sanger测序发现患儿DHCR7基因复合杂合变异[c.852C>A(p.F284L)和c.820_825del(p.N274_V275del)],其中c.820_825del(p.N274_V275del)尚未见报道,为新发现的变异位点。SLOS在亚洲人口中较为罕见,易漏诊和误诊,临床诊断和处理较为棘手。对于出现多发畸形且血清胆固醇低的患儿要考虑SLOS的可能。
- 凌鸣钟炽娟黄芙蓉徐俊赵梦华黄丽张爱民
- 关键词：杂合子
- KLHL40基因复合杂合变异导致先天性线状体肌病一例被引量：4
- 2020年
- 本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后症状加重,体格检查示四肢肌力低、肌张力低,原始反射均未引出;血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变,包括c.932G>T(p.R311L)和c.1487T>A(p.M496K),并且分别来源于父母,其中c.932G>T(p.R311L)为已发现的突变位点,c.1487T>A(p.M496K)为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病,肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。
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- 关键词：基因检测
- 奶粉怎么选?先看懂配方表
- 2019年
- 母乳是最适合婴儿的天然食物,但有些母亲可能因为上班或者身体原因而无法坚持母乳喂养,那就需要给婴儿选择一款合适的配方奶粉。但不少每亲都表示,奶粉包装上密密麻麻的配方表里,很多专业名词其实她们都看不懂。
- 张爱民
- 关键词：配方奶粉母乳喂养天然食物专业名词婴儿
- 一对双胎女童同时感染新型冠状病毒被引量：11
- 2020年
- 该文报道湖南省一对诊断为新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染的双胞胎女童的诊疗经过.患儿为1岁2月龄女童,分别因发热1 d及咳嗽、打喷嚏2 d于2020年1月29日入院.对症治疗后均痊愈.两例患儿症状均较轻,恢复较快,提示儿童SARS-CoV-2感染可能以轻症为主,预后较好.两例患儿临床症状和影像学改变均存在差异,提示儿童SARS-CoV-2感染的临床特征存在多样性.
- 张国勋张爱民黄丽成莲英刘志贤彭秀兰王辉武
- 关键词：新型冠状病毒双胎儿童
- 足月女婴生后呼吸困难 机械通气不能脱机被引量：2
- 2020年
- 患儿,女,43 d,生后气促发绀、呻吟,呼吸困难43 d。体检可见口唇发绀,明显三凹征,多次肺部影像学提示双肺弥漫性磨玻璃影,予以抗感染、持续机械通气治疗,症状无明显改善。基因检测证实患儿存在ABCA3基因复合杂合突变c.1890C>A(p.Tyr630Ter)+c.3208G>A(p.Ala1070Thr),前者来自其父亲,后者来自其母亲。肺组织病理检查符合肺间质疾病。该患儿最终确诊为ABCA3基因突变所致婴儿弥漫性肺间质疾病。当足月新生儿出生后出现气促、呼吸困难等表现,肺部影像学提示弥漫性磨玻璃样变,常规治疗效果欠佳,呼吸机参数不能下调,需高度考虑先天性肺泡表面活性物质代谢缺陷。尽早完善基因检测,可为早期干预、预后判断及遗传咨询提供依据。
- 伍紫琦徐俊张爱民胡杏黄芙蓉
- 关键词：足月新生儿
- 血管内皮生长因子及其受体与肺发育的研究进展
- 2010年
- 肺发育受多种因素影响,其中血管内皮生长因子（VEGF）是一种特异作用于血管内皮细胞的生长因子,具有促进血管内皮细胞增殖分化、新生血管形成、增加微血管通透性的功能,并通过其受体介导参与肺血管发育、肺泡形成、表面活性物质合成和肺成熟等,在建立正常肺形态和功能上发挥重要作用,表达异常可致肺发育异常.
- 王娟梅方亦兵张爱民
- 关键词：血管内皮生长因子肺发育缺氧诱导因子
