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文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇多发
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  • 1篇多发性神经纤...
  • 1篇多发性神经纤...
  • 1篇遗传性
  • 1篇神经纤维
  • 1篇神经纤维瘤
  • 1篇神经纤维瘤病
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇染色
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  • 1篇染色体缺失
  • 1篇染色体研究
  • 1篇纤维瘤
  • 1篇纤维瘤病
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变检测

机构

  • 1篇长春职工医科...
  • 1篇吉林大学第一...
  • 1篇白求恩医科大...

作者

  • 2篇彭力
  • 1篇毕春华
  • 1篇王长坤
  • 1篇赵刚
  • 1篇罗祺
  • 1篇张桂茹
  • 1篇王宇声
  • 1篇刘志亭
  • 1篇王永香

传媒

  • 2篇吉林医学

年份

  • 1篇1999
  • 1篇1994
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
多发性神经纤维瘤病的染色体研究被引量:1
1994年
本文取15例神经纤维瘤病人及其近亲的淋巴细胞短期培养,并进行染色体分析,结果均获得可分析标本。其中NF-2型8例均有22号染色体缺失,查其近亲中有7例22号染色体的缺失。本文结果提示22号染色体的缺失与神经纤维瘤病的发生、发展及遗传性有密切关系。
赵刚罗祺毕春华王长坤彭力刘志亭王永香
关键词:神经纤维瘤病染色体染色体缺失
遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变检测
1999年
MYO7A基因的突变可引起遗传性耳聋,既有综合征性耳聋,又有非综合征性耳聋,其中又包含隐性遗传和显性遗传性耳聋。为研究此基因突变与先天性聋哑的关系,本文通过多聚酶链式反应(PCR)及非放射性同位素标记的单链构象多态性分析(Non-RISSCP)方法检测一隐性遗传性耳聋家系,结果发现先天性聋哑患者有MYO7A基因第九外显子突变,其父母为突变基因的携带者,证实其先天性聋哑与此位点突变相关,MYO7A基因的突变分析对遗传性耳聋的临床诊断是非常重要的。
王宇声张桂茹彭力
关键词:基因突变
共1页<1>
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