曾健
- 作品数：88 被引量：114H指数：6
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- 发文基金：南京军区“十一五”医药卫生科研基金福建省重点科技计划项目南京军区医学科技创新课题更多>>
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- 染色体异常核型七例
- 2014年
- 例1男，23岁，妻子流产1次，怀孕50天左右不明原因自发流产。夫妇双方体健．孕期无药物及毒物接触史。细胞遗传学分析：患者染色体核型为46，XY，t（10；16）（10pter→10q25．2：：16p13→16pter；16qter→16p13：：10q25．2→10qter）（图1a）；妻子染色体核型正常。
- 张晓涂向东曾健丛学文郑惠心连晓惠林娟
- 关键词：染色体异常核型细胞遗传学分析染色体核型自发流产毒物接触史夫妇双方
- 染色体异常核型四例
- 2012年
- 例1女，29岁．表型正常。婚后第2年怀孕．怀孕两个月时发现胎儿畸形．妇科检查未见异常，其母亲曾流产多次．并生育过两个畸形儿。
- 曾健涂向东丛学文周游
- 关键词：染色体异常核型妇科检查胎儿畸形畸形儿怀孕
- 应用全血直接PCR酶切法快速诊断儿童脊肌萎缩症被引量：2
- 2005年
- 曾健黄梁浒杨渤生吴玉水兰风华叶礼燕
- 关键词：脊肌萎缩症全血儿童DNA抽提
- 产前诊断中羊水个体Amelogenin基因座X片段缺失一例被引量：1
- 2015年
- 目前,由常染色体STR位点和Amelogenin基因组成的商品化试剂盒已被广泛应用于个体识别、亲权鉴定和DNA数据库的建立。而将其应用于产前遗传病诊断的报道则较少,本实验室是国内最早将亲子鉴定实验中的16个STR位点用于遗传病产前分子诊断,在检测羊水样本的STR位点排除母体DNA污染的同时,判断突变基因的来源,发现新生突变。
- 严爱贞郑德柱林宇翔曾健兰风华
- 关键词：产前诊断羊水STR位点遗传病诊断X片
- 脊肌萎缩症家系运动神经元生存基因微小突变的鉴定
- 目的 建立一套运动神经元生存(SMN)基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症(SMA)家系的价值.方法 采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略,用PCR一限制性片段长度多态性(RFLP)、位点特异性PCR、...
- 曾健林炎鸿严爱贞兰风华
- 关键词：脊肌萎缩症运动神经元生存基因
- 文献传递
- 精子特异性透明质酸酶PH-20结构与功能被引量：7
- 2004年
- 精子表面特异性透明质酸酶(PH-20)是糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定的单链膜蛋白,特异性分布于精子头部浆膜和顶体内膜,是一种多功能蛋白,在受精过程中具有重要作用。鉴于PH-20在精子表面的特异性分布及其在受精中的作用,PH-20作为免疫避孕候选疫苗对象一直受到关注。继续深入研究PH-20的结构与功能,将有助于全面揭示精卵结合的分子过程。
- 曾健郑德柱兰风华
- 关键词：PH-20免疫避孕
- 氯诺昔康复合小剂量芬太尼用于术后静脉镇痛被引量：5
- 2004年
- 陈东生曾健
- 关键词：氯诺昔康芬太尼术后镇痛静脉镇痛联合用药
- 染色体异常核型五例
- 2013年
- 例1女，31岁，表型及智力正常。结婚5年，怀孕2次。均于妊娠50d左右胚胎发育停止而自发流产。清宫术刮出绒毛及完整胎囊，胎囊内未见胚胎。外周血染色体分析核型为46，XX，t（1；14）（1pter→1q42：：14q22→14qter；14pter→14q22：：1q42→1qter），见图1a；丈夫核型正常。
- 涂向东曾健周游丛学文张晓郑惠心
- 关键词：染色体异常核型血染色体分析自发流产清宫术
- 四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析被引量：9
- 2013年
- 目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）、单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析。结果G显带分析显示4例患者染色体核型均为47，XY，＋mar。N显带分析提示sSMC均为双随体，位于mar两侧。MI，PA（SALSA着丝粒探针p180／p182试剂盒）分析提示，1例患者的15q11．2基因拷贝数重复。SNP-array分析提示，4例患者均为15q11．1-q11．2区重复，片段大小分别为3．06Mb、0．9118Mb、1．728Mb、0．287Mb。CEP15D1524着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号，为双着丝粒染色体。综合分析4例患者mar均来自15号染色体，为双随体、双着丝粒，倒位重复形式，分子细胞核型为47，XY，＋mar．ishinvdup（15）（q11）（D1524＋＋）。结论15q11sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一。
- 涂向东丛学文曾健郑德柱严爱贞林炎鸿丘丽萍张敏钟福春兰风华
- 关键词：男性不育荧光原位杂交
- 一个Leber先天性黑蒙症家系的分子诊断与产前诊断
- 余秀蓉兰风华刘伊楚曾健林娟王志红
