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朱妹
作品数:
1
被引量:15
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云南省第一人民医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
陈红
云南省第一人民医院
章锦曼
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焦存仙
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朱宝生
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降低出生缺陷关键技术及干预措施的研究
被引量:15
2011年
目的探讨降低出生缺陷的关键技术及干预措施。方法以Duchenne进行性肌营养不良(DMD)、脊肌萎缩症(SMA)、地中海贫血(地贫)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)、神经管缺陷(NTD)等为目标疾病,调查2007年1月至2009年12月昆明市盘龙区、五华区共5004例孕妇补充叶酸的情况;对云南省第一人民医院、第二人民医院、云南省曲靖市第一人民医院、第二人民医院、曲靖市妇幼医院、云南省临沧市人民医院、昆明玛利亚女子医院、昆明市盘龙区妇幼保健所、云南省大理市妇幼保健院进行产前检查的27660例孕妇,在孕8~20周^+6进行血清学筛查;对筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妇,经遗传咨询后进行细胞遗传学产前诊断和胎儿超声检查;对有DMD、SMA、地贫、G6PD患儿生育史或家族史的孕妇,用相应的DNA分析技术进行产前基因诊断;随访妊娠结局后评价干预效果。结果5004例孕妇中围孕期补充叶酸者占30.10%(1506/5004);接受血清学筛查的27660例孕妇中发现DS、ES、NTD高风险孕妇2313例,其中2096例孕妇自愿接受细胞遗传学产前诊断(其中2例为双胎);另有67例DMD、SMA、地贫、G6PD高风险的孕妇通过遗传咨询自愿接受产前基因诊断。对以上2163例高风险孕妇(共2165例胎儿)进行产前诊断,确诊染色体异常胎儿102例、NTD17例、DMD4例,重型仅地贫1例;经遗传咨询后自愿终止妊娠91例严重出生缺陷胎儿,另有1例双胎之一为DS于孕24周胎死宫内,32例染色体平衡易位或倒位胎儿继续妊娠。接受产前诊断的2163例孕妇足月分娩新生儿2071例,羊膜腔穿刺术后1周内流产2例(胎儿染色体均正常);有4例血清学筛查高风险孕妇因拒绝接受产前诊断而生育了4例Ds患儿。随机抽样随访5000例血清学筛查低风险孕妇的�
朱宝生
苏洁
卢晓红
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朱妹
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林克萍
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