李雪婷
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
- 供职机构：厦门大学更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术电子电信更多>>
- 基于二代测序技术的产前诊断X染色体短臂缺失的遗传学分析
- 2023年
- 目的 对Xp22->pter缺失病例进行产前诊断,并探讨其临床特征及遗传学特点,为遗传咨询提供帮助。方法 采用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序技术诊断X染色体结构异常。结果 核型分析结果显示胎儿及其母亲均为46,X,del(X)(p22.1),低深度高通量全基因组测序结果显示胎儿Xp22.11~p22.33存在24.59Mb缺失,母亲Xp22.11~p22.33有24.63Mb缺失。结论 联合分子遗传及细胞遗传技术可以对X染色体短臂缺失进行更精确的诊断。X短臂缺失临床表现虽具有遗传异质性,但普遍具有身材矮小的表现。该病例母亲除表现为身材矮小外,还有乳腺纤维瘤病史。
- 李雪婷张剑葛运生
- 关键词：产前诊断拷贝数变异
- 基于ASP.NET的高校科研成果管理系统的设计与实现
- 随着信息化的高速发展,高校的信息化也随之实行改革,传统的科研成果管理方式已不能满足现代科研成果信息管理的要求。随着计算机信息技术以及高校校园网建设的成熟,运用先进的管理信息系统及软件开发平台,对高校科研人员的科研成果进行...
- 李雪婷
- 关键词：B/S结构ASP.NET
- 文献传递
