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王亚群

作品数:4 被引量:19H指数:2
供职机构:安徽医科大学妇幼保健临床学院更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 2篇新生儿
  • 2篇遗传性
  • 2篇遗传性耳聋
  • 2篇筛查结果
  • 2篇筛查结果分析
  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇耳聋
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇羊水
  • 1篇羊水染色体
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇胎儿
  • 1篇胎儿染色体
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇细胞

机构

  • 4篇安徽医科大学

作者

  • 4篇朱健生
  • 4篇王亚群
  • 4篇孙玉秀
  • 4篇王朝红
  • 1篇沈继龙

传媒

  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇山东医药
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 2篇2016
  • 1篇2015
  • 1篇2014
4 条 记 录,以下是 1-4
排序方式:
应用SNP array对一例额外小标记染色体携带者的细胞遗传学分析
2016年
目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nuc Ieotide polymorphism array,SNP array)在鉴别额外小标记染色体来源中的临床应用价值。方法利用SNP array对1例核型分析技术无法明确鉴别的s SMC进行分子细胞遗传学检测。结果显示4号染色体近着丝粒4q12-q13.2区发生16.4Mb重复,提示该s SMC来源于4q12-q13.2,大小为16.4Mb。结论 SNP array能够在DNA水平上鉴别额外小标记染色体的来源,具备很好的临床应用价值。
唐俊湘孙玉秀王朝红童克婷王亚群朱健生
关键词:细胞遗传
2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析被引量:13
2015年
目的分析2 363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择出生48~72 h的新生儿2 363例,采集其足底血,采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA 4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况。结果 2 363例新生儿中,检出突变基因携带者152例(6.43%),其中GJB2突变71例(3.00%)、SLC26A4突变66例(2.79%)、GJB3突变10例(0.42%)、线粒体12S rRNA突变5例(0.21%);GJB2、GJB3、SLC26A4突变类型均为杂合,线粒体12S rRNA突变类型均为同质性。结论合肥地区新生儿GJB2基因杂合突变率最高,SLC26A4其次,GJB3和线粒体12S rRNA突变较为少见。
唐俊湘孙玉秀王朝红王亚群童克婷朱健生
关键词:遗传性耳聋新生儿基因突变
2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析
目的:分析2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋的防治提供依据。方法:选择出生48~72 h的新生儿2363例,采集其足底血,采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SL...
唐俊湘孙玉秀王朝红王亚群童克婷朱健生
关键词:遗传性耳聋新生儿基因突变
大规模并行测序技术用于胎儿染色体非整倍体检测及羊水核型分析的探讨被引量:6
2014年
目的应用羊水细胞染色体核型分析和基于大规模并行基因组测序的无创DNA检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,进行染色体异常的产前诊断。方法选择孕龄为15~29周的高龄妊娠、唐氏综合征筛查高风险、不良生育史和B超显示胎儿异常的孕妇176位,同时用两种方法进行检测。结果无创DNA检测共检出12例21三体(包括1例首次检测未见明显异常,第2次检测提示为21三体)和1例18三体,与羊水染色体核型分析结果符合率为100%。羊水染色体分析共发现异常核型24例,其中包括染色体数目异常ll例,染色体结构异常13例。结论基于大规模并行测序的无创胎儿DNA检测对于21三体和18三体有较高的敏感性和特异性,具有一定的临床应用价值。但羊水细胞染色体分析仍是安全、有效和最可靠的胎儿染色体病诊断方法。
王朝红孙玉秀王亚群童克婷程道萍朱健生沈继龙
关键词:羊水染色体产前检测
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