胡金柱
- 作品数：77 被引量：93H指数：6
- 供职机构：南昌大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划江西省科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程轻工技术与工程农业科学更多>>
- 国际《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》中心肌病基因检测介绍被引量：3
- 2012年
- 最近,美国节律学会和欧洲心脏节律学会联合颁布了国际首个《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》,该共识首次系统评估基因检测在遗传性心脏疾病中的应用价值,重点阐述基因检测对13种不同心脏疾病的作用,及每种疾病的基因检测结果对诊断、治疗和预后的影响。该共识对心脏科临床医生与科研工作者具有很好的指导意义。本文就心肌病基因检测部分进行单独介绍。
- 洪葵胡金柱
- 关键词：心肌病基因检测
- 希氏束起搏在房室传导阻滞合并收缩性心功能不全患者中的临床应用
- 陈琦陈菲黄媛胡建新李菊香洪葵胡金柱鲍慧慧程晓曙吴清华吴延庆
- 主动脉窦起源室性早搏诱发心律失常性心肌病9例
- 李菊香俞建华陈琦胡金柱朱波洪葵吴延庆程晓曙
- Myh7基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法
- 本申请公开了Myh7基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法。所述Myh7基因突变为点突变D239E，该点突变与肥厚型心肌病存在关联。据此本发明提供了专用于检测该点突变的试剂盒，该试剂盒可以基于核酸检测技术或基于多...
- 洪葵万蓉申阳胡金柱熊琴梅周琼琼刘欣
- 冷冻球囊消融治疗阵发性房颤15例临床分析
- 目的 探讨冷冻球囊消融治疗阵发性房颤的安全性及近期结果.方法 对2014年4月-2015年1月在南昌大学第二附属医院开展的15例冷冻球囊治疗阵发性房颤进行分析.结果 15例患者,男性11例,女性4例.手术平均时间为120...
- 胡建新陈琦俞建华李菊香鲍慧慧胡金柱吴延庆吴清华洪葵程晓曙
- 国人SCN5A基因突变R965C与发热致Brugada心电图相关
- 目的:筛查发热致Brugada心电图(ECG)患者的基因突变,探讨其基因型与临床特征及其与致恶性心律失常的关系.方法:收集发热诱发Brugada ECG患者临床资料,排外高血压、冠心病、电解质异常、药物以及其它因素所致复...
- 胡金柱俞建华周慧刘欣陈琦申阳马建勇李菊香程晓曙洪葵
- RyR2基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法
- 本申请公开了RyR2基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法。所述RyR2基因突变为点突变G4825R，该点突变与CPVT存在关联。据此本发明提供了专用于检测该点突变的试剂盒，该试剂盒可以基于核酸检测技术或基于多肽...
- 洪葵申阳万蓉胡金柱熊琴梅周琼琼刘欣李菊香
- 基因检测在肥厚型心肌病患者优生优育和治疗中的指导作用被引量：1
- 2012年
- 目的:评价基因检测在指导肥厚型心肌病(HCM)女性患者受孕方式选择及发现有患病风险的一级家属家族成员的意义与价值。方法:对1例39岁女性患者进行详细临床评估及遗传基因检测,并对其家族成员进行特定性突变基因检测,根据检测结果指导患者选择合适受孕方式,评估家族成员患病风险,并对其提供临床咨询。结果:超声心动图提示HCM,基因检测发现心肌肌钙蛋白I(TNNI3)基因c.700g>a杂合子突变,突变位点处在TNNI3基因保守区域。给予患者植入式体内自动除颤器置入作为一级预防,并建议其通过健康女性卵子捐献体外受精方式再次生育。4位家族成员进行特定突变检测,未发现相同突变,避免了不必要的临床评估及长期随访。结论:对于已知先证者致病基因突变,家族成员进行特定性突变基因检测,不但能够对受累个体提供重要临床咨询,并且能指导其家族成员及后代将来的管理与治疗。
- 胡金柱李菊香曹青曹玲玲颜素娟周慧胡建新Brugada PedroBrugada Ramon程晓曙洪葵
- 关键词：肥厚型心肌病突变心源性猝死
- 国际首部《遗传性心脏病指南》中心肌病基因检测解读
- 2012年
- 2011年,美国节律学会/欧洲心脏节律学会颁布了国际首部《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》（以下简称共识）。该共识由国际上遗传性离子通道病和心肌病遗传学研究的著名专家,基于自身的研究经历、疾病注册中心对患者的随访和相应事件记录及相关文献回顾分析，
- 洪葵胡金柱
- 关键词：遗传性心脏病基因检测
- 兰尼碱受体2新生基因突变R2401H致反复晕厥相关儿茶酚胺敏感性室性心动过速被引量：4
- 2017年
- 目的探讨1例儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）患者临床和分子遗传学特征。
方法对2013年3月南昌大学第二附属医院心内科所收集1例CPVT患者的静息心电图、超声心动图和运动平板试验等临床资料进行分析，并采集患者及其相关家族成员和400例同族健康人外周静脉血样标本，使用DNA直接测序法对6个CPVT致病相关候选基因兰尼碱受体2（RyR2）、集钙蛋白（CASQ2）、TRDN、CALM1、KCNJ2及ANKB的外显子，以及外显子与内含子交界区序列进行直接测序，以筛查CPVT相关基因变异，分析基因型与表现型关系，并指导临床治疗。
结果收集到CPVT患者1例，因运动或受惊吓后出现反复晕厥，无晕厥及猝死家族史，静息心电图及超声心动图结果正常，运动平板试验可诱发双向和多形性室性心动过速。遗传检测发现该患者携带CPVT致病基因突变RyR2－R2401H，其父母、姐姐及400例对照中均未携带此突变，余5个候选基因未见突变。患者经高剂量琥珀酸美托洛尔（118.75 mg/d）治疗有效，随访2年无晕厥发作。
结论首次报道中国人CPVT相关RyR2－R2401H突变，高剂量美托洛尔可有效治疗RyR2基因突变所致CPVT。
- 刘欣李菊香胡金柱申阳万蓉熊琴梅周琼琼谢金燕金洁菁阎霞俞建华洪葵
- 关键词：心动过速室性晕厥突变
