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Becker型肌营养不良症的限制性片段长度多态连锁分析: 1993年; 本文收集确诊的9个BMD家系,检出25例患者,平均发病年龄6.25岁,瘫痪年龄23.43岁,最年长者51岁。有4个家系接受RFLPs分析。在4个有多态信息的BMD基因内部探针检测中,共排除和确定携带者19人,确定2个家系基因突变的起源。并根据基因缺失和重组关系,将突变位点进行了区域定位,结论是BMD突变位点有多样性。; 魏建军郭亦寿陈丙玺杨亚平; 关键词：肌营养障碍携带者

国人DMD基因多态标记P-20的高频多态位点及其在RFLP分析中的应用价值: 1993年; P-20探针位于DMD基因突变热点区,是DMD基因诊断最常用的多态标记。作者在分析21个DMD家系时,除检测到多态片段Msp I 6.0/3.5kb外,在全部受检者中还发现另一组高频多态位点Msp I 2.2/1.8kb,二组多态联合检出杂合子频率为0.7004,使P-20对DMD的RFLP分析能力提高近一倍。根据缺失类型进一步分析了P-20区的基因图谱。; 魏建军郭亦寿陈丙玺杨亚萍蔡富强; 关键词：肌营养障碍基因多态性

Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25被引量：5: 1999年; 目的　定位Ｓｍｉｔｈ Ｆｉｎｅｍａｎ Ｍｙｅｒｓ综合征基因，为分离该基因奠定基础。方法　应用覆盖Ｘ染色体全长的、具有多态性的短串联重复序列（ＳＴＲ）对Ｘ染色体进行扫查，确定致病基因所在区域和与致病基因连锁的ＳＴＲ位点，再对该位点两侧的ＳＴＲ位点进行分析，确定致病基因的精确位置。结果　用２０个覆盖Ｘ染色体全长的、具有多态性的ＳＴＲ位点对该综合征患者家系中的１３个能明确提供连锁分析信息的家系成员进行分析，发现位于Ｘｑ２５上的ＤＸＳ１００１与致病基因紧密连锁，最大两点ｌｏｄｓ得分为３０１（θ＝０），对ＤＸＳ１００１两侧的ＳＴＲ分析证实，该致病基因位于ＤＸＳ１００１区域，单体型分析表明该致病基因位于ＤＸＳ８０６４和ＤＸＳ８０５０之间，区域为１４６ｃＭ。结论　Ｓｍｉｔｈ Ｆｉｎｅｍａｎ Ｍｙｅｒｓ综合征基因，位于Ｘｑ２５上的ＤＸＳ８０６４和ＤＸＳ８０５０之间的１４６ｃＭ区域，该基因的定位为分离该基因奠定了基础。; 龚瑶琴魏建军邵常顺郭亦寿陈丙玺郭辰虹matt warman; 关键词：遗传病

遗传病及非遗传性先天残疾控制措施Ⅰ——Ⅰ优生咨询医生培训被引量：3: 1991年; 控制遗传病及非遗传性先天残疾的措施包括1.优生咨询医生培训,2.遗传病及非遗传性先天残疾调查,3.建立优生咨询网点,4.遗传病高危家庭监护4个方案。这是一项开展优生工作的系统整体方案。在1987年12月鉴定后逐渐在本省、河南、天津推广,现正由山东、天津、河南、陕西、山西、内蒙古等6省市组成协作组推广应用。实施本措施可在1个月内完成4项任务,效果显著,节约经费,在全国推广后,将为实现优生提供技术力量及机构保证。优生咨询医生培训包括初级和高级两种,前者采用短训班的形式学习医学遗传学理论及优生学知识,后者采用函授方式。; 郭亦寿龚瑶琴邵常顺魏建军姜源陈丙玺; 关键词：优生学遗传病

精神发育迟滞群体中X连锁型的构成被引量：3: 1994年; 对群体调查收集到的３８１个非特异性精神发育迟滞（ＭＲ）家庭进行了性别构成分析和分离分析，结果表明男性患者远多于女性患者，尤以中度ＭＲ组明显，分离分析也揭示在中度ＭＲ组男性患者的分离比最高。假定超出的男性患者由Ｘ连锁基因引起，估算出Ｘ连锁型ＭＲ在总体ＭＲ中占２５％，占中度ＭＲ的３０％。就Ｘ连锁基因在ＭＲ发病中的作用进行了讨论。; 邵常顺魏建军龚瑶琴姜源陈丙玺郭亦寿; 关键词：精神发育迟滞 X连锁

遗传病高危家庭监护的研究被引量：2: 1990年; 本文从山东省6个地区1127498人的遗传病群体调查中,第一批筛选出高危家庭122个,涉及37种遗传病,进行了研究和分析,提出了高危家庭筛选途径、原则、步骤;高危家庭的处理和遗传病的监护分级。; 郭亦寿龚瑶琴邵常顺魏建军陈丙玺姜源; 关键词：遗传病监护

山东省假性肥大型肌营养不良的RFLP分析(基因和生化诊断的比较研究): 1992年; 以限制性片段长度多态分析(RFLPs)的基因诊断结果为标准,通过分析5个DMD/BMD家系中肯定和可疑的女性携带者,评价和确定血清CPK和Mb检测对携带者检出的可信度。结果表明,在19例风险>15%的可疑携带者中,CPK检测对确定和排除携带者的准确率分别为83.3%和84.6%,结合Mb检测,提高了检出准确性。; 郭亦寿魏建军陈丙玺龚瑶琴姜源邵常顺杨亚萍; 关键词：肌营养障碍基因诊断

假性肥大型肌营养不良症散发频率分析: 1993年; 采用简单分离分析方法对遗传咨询门诊中发现的126个假性肥大型肌营养不良症患者家系进行分析,结果表明:假性肥大型肌营养不良症的散发频率为0.1724,显著低于1/3的预期值(P<0.05)。; 龚瑶琴陈丙玺姜源郑红魏建军邵常顺郭亦寿; 关键词：肌营养障碍

328例非特异性精神发育迟滞的隐性基因分析被引量：8: 1994年; 采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的３２８个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（ＮＳＭＲ）家系进行了分析。结果表明，多发家庭先证者的平均近婚系数显著高于一般群体，分离比接近０．２５。提示隐性基因在中、重度ＮＳＭＲ发生中起一定作用。在重度ＮＳＭＲ，散发病例占４０．７％，Ｘ连锁隐性遗传占９．１２％，常染色体隐性遗传占５０．１８％。常染色体隐性基因位点数的最小估计值为２４，各位点的平均基因频率为０．００３５，携带者总频率为１７．５４％；在中度ＮＳＭＲ，散发病例占６１．５％，Ｘ连锁隐性遗传占１１．５３％，常染色体隐性遗传占２６．９７％，常染色体隐性基因位点数的最小估计值为１３２，各位点的平均基因频率为０．００２１，携带者总额率为５４．９５％。; 龚瑶琴郭亦寿邵常顺魏建军陈丙玺姜源; 关键词：精神发育迟滞常染色体

RFLP诊断方法的改进: 1993年; RFLP(限制性片段长度多态)技术应用于遗传病的诊断始于1981年。在十年时间里,这一基因诊断技术和分析方法不断得到发展和改进。随着越来越多的致病基因和连锁DNA多态片段的分离和克隆,该技术在分析缺陷基因性质,携带者检出和产前诊断等方面将发挥重要作用.然而,RFLP技术复杂,耗费时间和费用较大,使其向临床推广应用面临很大局限性。因此,基因诊断的方法简化和技术改进大有必要。; 魏建军陈丙玺杨亚萍蔡富强郭亦寿; 关键词：遗传病

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魏建军