孔舒
- 作品数：32 被引量：83H指数：5
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
- 2020年
- 14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对14号染色体三体的产生机制、发生率,嵌合型14号染色体三体、母源性及父源性14号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对14号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
- 林晓莹崔慧敏梁意李荣熊小龙孔舒丘文君潘倩莹黄呈魏佳雪顾莹刘维强
- 关键词：三体嵌合
- 1130例不孕症患者染色体检查分析被引量：5
- 2012年
- 目的探讨不孕症患者染色体检查的结果,分析不孕症患者中染色体异常的发生率,以协助临床诊治。方法用常规方法培养外周血淋巴细胞,制备染色体G显带标本,在镜下进行核型分析。结果 1130例不孕症患者中,染色体异常者136例,占总例数的12.03%。结论染色体异常是导致不孕症的重要病因,染色体检查有助于明确病因,有利于实现优生优育。
- 潘倩莹孙筱放孔舒郑育红黎青
- 关键词：染色体核型异常
- 广州地区育龄人群地中海贫血基因分型及筛查漏检误诊的原因分析被引量：2
- 2023年
- 目的:了解广州地区育龄人群的地中海贫血(简称:地贫)基因携带率及基因型分布特征,分析地贫筛查的漏检和误诊原因,为育龄地贫基因携带者进行人工辅助受孕提供依据。方法:收集2019年1月到2021年12月在我院生殖医学科就诊并同时进行地贫筛查及地贫基因检测的育龄患者31455例,分析其地贫相关实验室检查结果,包括红细胞参数、红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳及地贫基因检测,计算地贫基因携带率,并通过比较筛查和基因检测结果找出漏筛和误诊病例。结果:共检出育龄地贫基因携带者4455例,地贫基因携带率为14.16%。其中,α-地中海贫血3365例,常见的基因型有^(--SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα;β-地中海贫血914例,常见的基因型有β^(CD41-42(-TCCT))/β^(N)、β^(IVS-2-654(C→T))/β^(N)和β^(-28(A→G))/β^(N);α-合并β-地中海贫血176例,最常见的基因型是β^(CD41-42(-TCCT))/β^(N)/^(--SEA)/αα。漏筛病例有731例,多为静止型α-地贫。误诊病例有4784例,其中有2701例误诊病例其红细胞渗透脆性和红细胞参数均正常,仅因HbA2<2.5%且HbA>97.5%被误诊为携带地贫基因。结论:广州地区的育龄人群具有较高的地贫基因携带率,静止型α-地贫容易在筛查中被漏检。
- 林琪茵孔舒王鼎黎青孙筱放蔡贞
- 关键词：地中海贫血基因型血红蛋白电泳
- 孕妇血浆中胎儿DNA检测在产前诊断中的应用被引量：8
- 2002年
- 目的 探讨孕妇血浆中提取胎儿游离DNA ,鉴别胎儿性别以诊断胎儿遗传性疾病的方法。方法 选择妊娠 7～ 3 8周 ,B超确诊为单胎 ,经绒毛和羊水细胞染色体检测 ,确诊为妊娠男性胎儿的正常孕妇 16例 ,妊娠女性胎儿的正常孕妇 8例 ;X性连锁遗传病 (假性肥大性肌营养不良、血友病、色盲、无汗性外胚层发育不良症 )家族史行产前诊断者 4例。用酚提取法 ,纯化孕妇血浆中胎儿DNA ,然后用巢式聚合酶链反应 (PCR)技术测定男性胎儿睾丸决定因子 (SRY)。结果 16例妊娠男性胎儿孕妇血浆中 ,胎儿游离DNA第 1次巢式PCR测定 ,检出SRY基因扩增片段 10例 ,第 1次检出率为62 5 % ;经第 2次巢式PCR测定 ,另 6例全部检出SRY基因扩增片段 ,累计检出率为 10 0 %。妊娠女性胎儿的 8例孕妇血浆中 ,均未检出SRY基因扩增片段。 4例X性连锁遗传病家族史者均检出SRY基因扩增片段。结论 从孕妇血浆中提取胎儿游离DNA行胎儿性别诊断 ,是一种快速、简便、准确的产前诊断方法。
- 黄艳仪陈小蔓孔舒郑育红周华
- 关键词：孕妇血浆胎儿DNA产前诊断
- 孕早期流产1012例绒毛细胞培养及遗传学分析被引量：4
- 2012年
- 为了探讨早期自然流产与胎儿染色体异常的关系，本院经过长时间的探索发现绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单，并且能获得足够分析的中期染色体。本文采用上述方法对早期流产患者进行绒毛细胞遗传学分析，报告如下。
- 孔舒孙筱放郑育红黎青
- 关键词：细胞遗传学分析胎儿染色体异常早期自然流产中期染色体培养法
- 孤雌胚胎干细胞基因印迹及X染色体失活状态初步研究
- 2010年
- 目的:研究孤雌胚胎干细胞(phESC)与受精卵来源胚胎干细胞(hESC)在印迹基因表达、X染色体失活等方面的异同。方法:运用实时荧光相对定量PCR、甲基化特异性PCR和免疫荧光染色等方法检测phESC与hESC在父系印迹基因IGF2R,母系印迹基因SNRPN,IGF2相对表达量及X染色体失活状态。结果:①母系印迹基因SNRPN,IGF2在phESC细胞中不表达,而父系印迹基因IGF2R表达量则相对于hESC有近2倍的上调;②XIST基因在第35代phESC细胞中没有表达,意味着早期的phESC没有进行X染色体失活,而到了第55代,XIST基因开始表达并随着分化时间的延长表达量逐渐上调;③XIST启动子甲基化状态及组蛋白H3赖氨酸27三甲基化免疫荧光染色阳性证实phESC在长期培养后启动了X染色体失活。结论:phESC的X染色体失活状态在培养过程中存在不稳定的情况,建议对phESC进行更深入的表观遗传稳定性研究,以确保这种细胞未来安全、高效的应用。
- 刘维强骆玉梅李少英郑育红孔舒黄盛昌银益飞蒋永华孙筱放
- 关键词：孤雌印迹X染色体失活稳定性
- 人胚胎干细胞系HUES4的培养和细胞染色体核型分析
- 目的:建立人胚胎干细胞无动物源性饲养层培养方法,同时对长时间体外培养的人胚胎干细胞核型变化进行分析。方法:人胚胎干细胞系 HUES4细胞分别培养于 MEFs 细胞和人包皮成纤维细胞饲养层,并对其干细胞特性进行鉴定;在培养...
- 张文红孙筱放孔舒蒋永华郑育红银益飞
- 关键词：人胚胎干细胞核型
- 文献传递
- 42例孕妇孕早期绒毛组织细胞遗传学分析
- 2012年
- 目的评价早孕期B超引导下经腹绒毛取材组织样本的细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法回顾分析2010年1月到2011年6月42例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果 42例取材时间9～13周,穿刺成功率100%,培养成功率为97.6%,平均培养时间为10天,发现异常核型4例。结论孕9周后行B超引导经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断。
- 孔舒孙筱放郑育红黎青
- 关键词：染色体产前诊断
- 低氧对人胚胎干细胞多能性维持及印迹基因表达稳定性的影响
- 2012年
- 目的研究低氧对人胚胎干细胞（hESC）生物学特性维持及印迹基因表达状态的影响。方法在低氧（5％O2）条件下持续培养FY-hES-7细胞并采用细胞免疫荧光染色、RT-PCR等方法对其胚胎干细胞特性进行鉴定。运用全基因组基因表达谱芯片技术及实时荧光定量PCR方法检测FY-hES-7早期（第32代）和晚期（第52代）细胞的55个印迹基因表达状态。所有检测同时以常氧（21％O2）培养作为对照。结果低氧条件下长期培养的FY-hES-7细胞具有和常氧条件下培养相似的生物学特性，阳性表达干细胞表面标志SSEA-3、SSEA-4、TRA-1-60、TRA-1-81及碱性磷酸酶（AKP），但细胞克隆形态较常氧培养下典型，且未分化状态保持时间较常氧条件下更长。低氧长期培养后FY-hES-7细胞的55个印迹基因中，有15个印迹基因（27．27％）表达发生了变化（上调8个，下调7个），而常氧培养后则有39个印迹基因表达水平有变化（70．91％）（上调21个，下调18个），氧浓度对印迹的影响差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论低氧更有利于hESC生物学特性的维持。长期培养能对hESC的印迹表达产生影响，但低氧培养条件下hESC的印迹稳定性要明显好于常氧培养。
- 郭丽媛刘维强何文智孔舒孙筱放
- 关键词：细胞低氧胚胎干细胞印迹基因多能干细胞稳定性
- 非遗传4号染色体异常3例
- 2013年
- 孕妇1,25岁,体重49 kg,孕3产0,人工流产2次.末次月经15周后于2011年8月入院作超声检查并唐氏筛查.超声检查提示孕周15＋2周,胎儿未见异常.ELISA测定血清中β-HCG、AFP和游离雌三醇（UE3）的浓度,结果显示AFP 28.60 U/mL（校正MoM为0.92）,β-HCG 171.00 ng/mL（校正MoM为5.23）,UE3为1.78 nmol/L（校正MoM为0.65）.提示13＋18-三体风险为1∶ 58 000,低风险;21-三体风险为1∶ 50,明显高于风险截断值1/250,高风险.羊水染色体核型为46,XX,t（4;15）（q31.1;p11.2）（图1）.夫妻二人外周血染色体核型均正常.
- 王鼎孔舒郑育红潘倩莹丘文君孙筱放
- 关键词：Β-HCG21-三体染色体核型游离雌三醇低风险
