宋力
- 作品数：96 被引量：271H指数：9
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- 智低儿童遗传性氨基酸代谢病发病情况探讨
- 1995年
- 检测１００例疑氨基酸代谢病的智低儿童血浆２５种氨基酸，筛出遗传性氨基酸代谢病３种，共２６例。以ＰＫＵ为主，非ＰＫＵ高苯丙氨酸血症和枫糖尿病次之。并发现ＰＫＵ病人血浆Ｐｈｅ浓度与ＬＮＡＡ浓度呈负直线相关。
- 宋力孟英韬徐凤铎叶明德
- 关键词：PKU氨基酸代谢病儿童遗传性人血浆发病情况
- 肝豆状核变性患者基因突变的初步研究
- 陈悦佟彤高文英宋力乔丽津
- Wilson's（WD）病，又称肝豆状核变性，临床表现为铜代谢障碍而引起的肝和神经系统病变。该病为较常见的常染色体隐性遗传病，不经治疗是进展性和致死性的，在症状出现之前或发病早期进行治疗，则所有症状都可以得到控制，因此进...
- 关键词：
- 关键词：基因突变
- 反相高效液相快速检测苯丙氨酸和酪氧酸被引量：1
- 1996年
- 反相高效液相快速检测苯丙氨酸和酪氧酸宋力，徐凤铎，任立英，单忠敏定量测定血浆苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，Ｐｈｅ）是诊断高苯丙氨酸血病（ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ，ＨＰＡ）的基础，也是监测苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒ...
- 宋力徐凤铎任立英单忠敏
- 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症高效液相色谱
- 婚前孕前筛查PKU杂合子是防止PKU患儿出生的关键
- 1995年
- PKU(Phenylketonuria),也叫苯丙酮尿症,是常见的一种遗传性氨基酸代谢病,也是造成儿童智力低下的重要原因之一。患儿因为肝脏缺少苯丙氨酸羟化酶,体内的苯丙氨酸不能被转化为酪氨酸,致使苯丙氨酸在体内蓄积,过量蓄积的苯丙氨酸则严重影响大脑和神经系统发育,导致智力落后甚至痴呆。PKU杂合子就是携带PKU致病基因的人。 我国PKU的平均发病率为1/16,500。
- 宋力
- 关键词：婚前检查孕前检查苯丙酮尿症杂合子
- 婚孕群体苯丙酮尿症杂合子筛查研究
- 宋力徐凤铎
- 该研究建立了专一快速检测Phe和Tyr实验方法，通过对100余例已知PKU杂合子和2000余例婚孕群体实测和统计分析，证明联合应用Phe/Tyr和Phe平方/Tyr可有效地鉴别PKU杂合子，符合率达94%以上。并首次获得...
- 关键词：
- 关键词：计划生育妊娠诊断
- 天津地区G6PD缺陷患者常见基因突变分析被引量：7
- 1999年
- 目的研究北方地区葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）基因突变类型、基因突变与人口变迁。方法采用“错配引物”介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法和双脱氧核苷酸指纹印迹检测法，对天津地区２２例Ｇ６ＰＤ缺陷患者进行３种中国南方人群常见的Ｇ６ＰＤ基因突变的分析。结果８例患者（８／２２，３６．４％）有Ｒ４５９Ｌ（１３７６Ｇ→Ｔ）突变；７例患者（７／２２，３１．８％）有Ｒ４６３Ｈ（１３８８Ｇ→Ａ）突变；７例（７／２２）无１３７６和１３８８位点突变病例中，有３例做了Ｈ３２Ｒ（９５Ａ→Ｇ）突变分析，提示１例有该位点突变。结论北方地区也存在中国南方人群常见的３种Ｇ６ＰＤ基因突变，大多数中国北方Ｇ６ＰＤ缺陷患者是由于中国南方移民迁移造成的。
- 宋力李培宁王晓云孟英韬孟英韬王琦
- 关键词：G6PD缺乏基因突变
- 前降钙素和新生儿感染性疾病关系的研究
- 王丹赵美健徐琦新孟英韬刘凤兰宋力
- 该课题旨在研究前降钙素（PCT）在新生儿重症感染时的诊断价值及疗效判断。对203例新生儿依诊断，将其分为非感染对照组（50例）、全身感染组（58例）、局部感染组（45例）和病毒感染组（50例）。结果显示血清PCT、CRP...
- 关键词：
- 关键词：婴儿前降钙素感染性疾病
- PKU杂合子的鉴别被引量：1
- 1996年
- 用血浆苯丙氨酸(Phe),酪氨酸(Tyr),大中性氨基酸(LNAA)浓度和Phe/Tyr,Phe^2/Tyr,Phe/LNAA比值分析了52例PKU杂合子,结果显示无论空腹还是餐后状态下,杂合子组血浆Phe浓度,Phe/Tyr、Phe^2/Tyr和Phe/LNAA均显著高于对照组(P<0.001～0.05)。用Bayes法预测结果示以上三个比值对2.8％和1.6％前风险的人群均有意义,说明该方法适用于人口杂合子筛查。
- 宋力孟英韬徐凤铎叶明德
- 关键词：杂合子PKU
- 运动神经元存活基因第7外显子缺失的检测及其临床应用
- 目的:脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMN)是儿科较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。我们开展运动神经元存活基因(survival motor neuronal gene...
- 单忠敏宋力孟英韬党利亨孙桂香王怀礼张玉琴王庆杰张艳芬
- 文献传递
- 产前基因诊断苯丙酮尿症发现Down’s综合征和Turner综合征各一例
- 2005年
- 张颖宋力张秀玲李岩
- 关键词：产前诊断基因诊断苯丙酮尿症TURNER综合征
