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高健: 作品数：143 被引量：340H指数：9; 供职机构：河北省人民医院更多>>; 发文基金：河北省科技计划项目河北省医学科学研究重点课题河北省科学技术研究与发展计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术机械工程更多>>

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799例肠管回声增强胎儿的细胞遗传学分析被引量：4: 2019年; 目的分析胎儿肠管回声增强(Fetalhyperechogenicbowel,HB)的细胞遗传学结果及其临床意义。方法回顾性分析799例因肠管回声增强而行产前诊断并完善随访的胎儿。结果HB染色体异常检出率9.76%,其中21三体占染色体异常核型的66.67%。孤立性HB占总数11.89%,染色体异常检出率5.26%,非整倍体检出率2.11%,与孤立性HB相比,HB合并胎儿水肿、其他超声软指标异常、其他超声结构异常时胎儿染色体异常检出率和引产率均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。而孤立性HB与HB合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时胎儿染色体非整倍体检出率显著增高,差异有统计学意义(P<0.05),而合并夫妻染色体异常、不良孕史、羊水量异常时胎儿的染色体非整倍体检出率有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论HB排除染色体异常大多数胎儿预后较好,孤立性HB染色体非整倍体检出率低,若合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时可选择行侵入性产前诊断。; 马丽爽霍平王方娜李亚丽李娟高健; 关键词：产前诊断染色体非整倍体

产前诊断CPLANE1基因新发变异所致Joubert综合征一例: 2021年; 本文报告了一例超声提示胎儿小脑蚓部发育不良的产前诊断病例。该孕妇27岁,孕20周+6超声发现胎儿小脑下蚓部部分分离(Dandy-Walker变异型),上下唇不能闭合、多指(趾),初步诊断为胎儿多发畸形。羊水染色体核型及染色体微阵列分析未见异常。经过遗传咨询和深入沟通,再次行胎儿羊膜腔穿刺行全外显子组测序检测,结果提示胎儿CPLANE1基因第19号外显子和第17号外显子分别存在c.3435G>A(p.W1145X)和c.2941C>G(p.p981A)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲,且上述变异位点均未见文献报道,诊断为Joubert综合征。孕妇及家属考虑到胎儿除有面部和肢体发育畸形外,出现神经系统异常的风险极大,最终选择引产。; 王俊霞李娟杜润璇尹璐戎立敏田海深高健; 关键词：小脑眼畸形膜蛋白质类产前诊断

胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体核型分析: 目的探讨胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体分析的可行性。方法抽取胎儿膀胱内液体，取其内的细胞进行体外培养，染色体制备、分析。结果细胞培养获得成功，并且可获得可供计数及核型分析的染色体分裂相。结论胎儿膀胱穿刺液细胞经过体...; 高健戎立敏梅冰余小平郭文潮; 关键词：产前诊断细胞培养染色体核型分析

PAX2基因与胎儿肾脏发育异常的研究进展被引量：1: 2023年; PAX2(配对盒基因2)是一个核转录因子基因,在物种间高度保守,主要表达于10号染色体长臂24-25区,长约70 kb,其中包含12个外显子。PAX2基因在肾脏发育过程中是不可或缺的,主要在发育的前肾、中肾和后肾的小管及间充质成分中起作用,该基因的突变或缺失可导致胎儿不同的肾脏发育异常表型。本文主要从肾脏发育过程、PAX2基因在肾脏发育中的作用及PAX2表达异常所导致的临床表型进行阐述。; 张玉李肖华武海英葛淑娴李少琼高健; 关键词：PAX2 肾脏发育

微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断胎儿颅内间隙异常的应用被引量：6: 2014年; 目的:探讨颅内间隙异常胎儿的基因组拷贝数变化。方法:对颅内间隙异常而常规染色体核型分析未见异常的胎儿采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。结果:44例头部间隙发育异常但常规G显带染色体核型分析正常的胎儿,检出致病性染色体微缺失3例,微重复3例,异常检出率13.6%(6/44),其中透明隔腔消失或缩小、侧脑室前角扩张和或伴侧脑室体部增宽的14例,发现微缺失3例、微重复2例,异常检出率35.7%;单纯侧脑室体部增宽30例,包括27例轻度增宽和3例重度增宽,在重度增宽病例中发现1例存在染色体微重复,异常检出率3.3%(1/30)。结论:胎儿透明隔腔发育异常、侧脑室前角增宽时胎儿亚显微结构异常的发生率高,array-CGH可为临床遗传诊断提供依据。; 高健王方娜马丽爽余小平田海深; 关键词：微阵列比较基因组杂交产前诊断胎儿

河北省无创产前基因检测假阴性率评估与原因分析: 2023年; 目的评估河北省无创产前基因检测(NIPT)假阴性率,并对假阴性的原因进行分析。方法基于河北省开展的NIPT民生项目,收集2019年7月—2022年6月项目实施期间发现的标准型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征假阴性案例及其相关临床和实验室检测结果,进行NIPT假阴性率评估和假阴性原因分析,并对假阴性案例进行追踪随访,探讨进一步避免或减少假阴性出现的可能方案。结果在1187464例孕妇中共发现6例假阴性,其中4例为21-三体综合征,2例为18-三体综合征,总体假阴性率为0.51/10万,21-三体综合征为0.34/10万,18-三体综合征为0.17/10万。6例案例加测25M NIPT后结果依然为低风险。送检胎盘样本1例,存在低比例胎盘嵌合,嵌合比例平均为26%。初步明确了2例假阴性的可能原因,分别为双胎妊娠和胎盘嵌合。追踪随访结果显示6例案例中有4例发现超声异常。结论NIPT对常见染色体非整倍体筛查的漏检率(假阴性率)极低,可以作为一线普筛技术推广应用。造成假阴性的主要原因可能是限制性胎盘嵌合。NIPT联合超声筛查可以进一步减少假阴性的出现。; 刘静苏茜梅冰张玉华焦红燕陈慧英高健; 关键词：21-三体综合征假阴性率超声筛查

超声引导下导引结合自由手穿刺技术在胎儿脐静脉穿刺中的应用被引量：9: 2013年; 目的:探讨超声引导下导引结合自由手穿刺技术在胎儿脐静脉穿刺的实用性。方法:对1 032例有脐静脉穿刺指征的孕妇实施超声引导下导引结合自由手脐静脉穿刺,记录穿刺成功率、完成时间及并发症发生情况。结果:一次穿刺成功率98.38%,两次穿刺成功率100.00%;58%的患者在1 min内完成,87.70%的患者在2 min内完成,94.80%的患者在5 min内完成。胎儿心率发生变化者占4.17%;无感染、羊水栓塞、胎盘早剥、胎膜早破、死胎发生。结论:超声引导下导引结合自由手穿刺技术较超声引导下导引或超声引导下自由手穿刺技术行胎儿脐静脉穿刺成功率高、时间短、并发症少,是一种安全高效的经腹胎儿脐静脉穿刺方法。; 高健楚伟王方娜李亚丽; 关键词：超声引导脐静脉穿刺产前诊断